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凝血因子Ⅶ与Ⅹ联合缺陷患者误食鼠药导致的表型变化及相关分析
目的:探讨1例遗传性凝血因子VII(FVII)与因子X(FX)联合缺陷症患者误食敌鼠钠后实验室表型特点及其相关分析。方法:对1例误食敌鼠钠患者进行止凝血指标初筛试验和凝血因子促凝活性的多次检测,并在多个疗程(大于1年)治疗后用DNA直接测序法对患者及家系成员进行相关凝血因子基因分析及抗原等测定,同时选择106例健康体检者作对照。结果:患者敌鼠钠中毒后治疗前实验室检查首次结果为凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,分别为102.4 s和88.5 s;凝血因子II、VII、IX、X促凝活性明显减低,分别为7%、3%、8%和2%;在1年多治疗期间多次复查PT、APTT仍明显延长, FVII、FX促凝活性为5%左右,而FII、FIX促凝活性在治疗1周后逐渐回升,12周后基本维持在正常水平。患者F7基因分析g.11267C>T的纯合突变导致Arg277Cys,F10基因g.28139G>T的纯合突变导致Val384Phe,其父亲、母亲、姐姐均存在F7基因g.11267C>T和F10基因g.28139G>T杂合子。患者FVII及FX抗原分别为7%、30%。结论:遗传性FVII与FX联合缺陷症患者的实验室检查特点极似获得性维生素K缺乏症,基因分析是区别两者的有效方法。