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洛阳地区汉族人群RHD基因杂合性检测及其临床意义
目的 调查洛阳地区汉族人群RHD基因的杂合情况.方法 收集RhD阳性、弱D、RhDel及RhD阴性表型样本共387例,检测RHD基因的Up Box、Down Box及Hybrid Box,并判定个体的合子型.结果 在所有387例样本中,94例(24.29％)为RHD+/RHD-杂合子,246例(63.57％)为RHD+/RHD+纯合子,47例(12.14％)为RHD-/RHD-纯合子.300例表型为RhD阳性样本中,RHD+/RHD+纯合子有236例(78.67％),其余64例(21.33％)为RHD+/RHD-杂合子;12例弱D样本中,RHD +/RHD+纯合子有5例(41.67％),其余7例(58.33％)为RHD+/RHD-杂合子;19例表型为RhDel样本中,RHD+/RHD+纯合子有6例(31.58％),其余13例(68.42％)为RHD+/RHD-杂合子;56例表型为RhD阴性样本中,47例(83.93％)为RHD-/RHD-纯合子,其余9例(16.07％)为RHD+/RHD-杂合子.结论 RHD基因合子型在不同RhD表型(RhD阳性、弱D、RhDel及RhD阴性)个体中的分布频率差异有统计学意义;研究本地区人群RHD基因杂合性,对产前预防RhD-HDN及临床输血具有重要的指导意义.
关键词： RHD基因 Rhesus Box 杂合性 -
体内合有抗D抗体RhD阴性妇女的RHD基因Rhesus boxes及外显子分析
目的:探讨抗D抗体的产生与RHD基因Rhesus boxes及外显子的相关性.方法:收集有抗D抗体的血液样本42例,血型血清学方法检测Rh表型,间接抗球蛋白试验确定RhD阴性,吸收放散试验确定RhDel型,聚合酶链式反应-序列特异引物技术检测RHD基因Rhesus boxes及外显子.结果:在42例样本中,24例(57.14％)样本只含有杂交盒,18例(42.86％)样本中同时含有上游盒、下游盒和杂交盒；RHD基因10个外显子全部缺失的有23例(54.76％),部分缺失的有10例(23.81％),所有外显子全部存在的有9例(21.43％).结论:RhD阴性女性经妊娠产生了抗D抗体,很可能与RHD基因的杂交Rhesus box及RHD基因的不完整性有关.
关键词： RhD 基因 Rhesus Box 外显子 -
RHD基因Rhesus Box在产前预测胎儿RhD血型中的应用
目的 产前预测胎儿RhD血型,预防新生儿溶血病的发生.方法 收集RhD阴性孕妇标本67例,分离血浆,提取DNA,通过检测RHD基因的Rhesus Box来预测胎儿的RhD表型.结果 将产前预测的胎儿血型与胎儿出生后的RhD进行比较,RhD阳性的预测有效率为73.17％,RhD阴性的预测有效率为69.23％.结论 通过Rhesus box来产前预测胎儿RhD血型,准确率高,能有效预防新生儿溶血病的发生,值得临床推广.
关键词： RhD Rhesus Box 胎儿 血型 新生儿溶血病 -
洛阳地区回族人群RHD基因Rhesus boxes研究
目的 探讨洛阳地区回族人群RHD基因Rhesus boxes特征,并判定RHD杂合性.方法 收集洛阳地区不同RhD表型的回族献血者血液492例,应用PCR-SSP技术检测RHD基因Rhesus boxes.结果 在425例D阳性标本中,同时检出Up box和Down box标本有352例(82.82％),为RHD +/RHD+纯合子;同时检出Hybrid、Up及Down box标本有73例(17.18％),为RHD +/RHD-杂合子.在弱D和Del标本中,同时检出Up box和Down box标本数分别为4例(44.44％)和4例(25.00％),同对检测到Hybrid、Up及Down box标本数分别为5例(55.56％)和12例(75.00％),未能单独检测出杂交Rhesus box.在42例RhD阴性标本中,同时检测到Hybrid、Up及Down box标本有3例(7.14％),仅检出Hybrid box标本有39例(92.86％),未能同时检测出Up box和Down box.结论 洛阳地区回族人群中RHD基因Rhesus boxes具有独特的分布特征,应用Rhesus boxes来确定RHD基因杂合性在临床输血和产前预防RhD新生儿溶血病有重要意义.
关键词： 血型 RHD基因 Rhesus Box 杂合性
