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弥漫性胶质瘤生物标志物的发现及研究进展
弥漫性胶质瘤是成人中常见的原发性中枢神经系统肿瘤,分为星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤,病理级别为Ⅱ～Ⅳ级,其中Ⅳ级的胶质母细胞瘤是常见的高级别胶质瘤.传统上弥漫性胶质瘤的诊断主要是基于其组织病理学特征,但是仍有很多生物学特点无法很好地解释.而以异柠檬酸脱氢酶(IDH)为代表的生物标志物已被证明对脑胶质瘤分子特征的分类和患者预后情况都有不可忽视的作用.IDH在成人Ⅱ级和Ⅲ级弥漫性胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中突变频率较高.IDH突变的浸润性星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤具有TP53和ATRX突变的特点.少突胶质细胞瘤也伴随IDH突变并以1p/19q联合性缺失和CIC、FUBP1、Notch1、TERT启动子突变为特征.胶质瘤的生物标志物有望成为临床诊断的新标准.
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肿瘤代谢物2-HG与胶质瘤发生发展及其检测
低级别胶质瘤和复发胶质母细胞瘤患者常携带异柠檬酸脱氢酶(IDH)编码基因突变.代谢组学研究发现,IDH突变患者肿瘤组织中代谢物2-羟基戊二酸(2-HG)的相对浓度升高. 2-HG可通过影响 DNA 甲基化、组蛋白甲基化修饰、细胞能量代谢等机制抑制肿瘤细胞分化,影响胶质瘤的发生、发展.建立灵敏、特异的2-HG检测方法是临床应用2-HG作为IDH突变替代标志物的前提. 2-HG体外检测主要基于LC-MS技术,应用1H-MRS技术无创检测胶质瘤组织 中2-HG相对水平的方法已进入临床试验阶段.但目前关于2-HG是否可作为胶质瘤患者独立分子标志物仍存在争议.该文重点对2-HG影响胶质瘤发生、发展的机制及检测方法进行总结,为后续相关研究及靶向药物的开发提供参考.
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脑胶质瘤精准治疗相关分子生物学标志物及信号通路的研究进展
近年来,随着基因组测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用,疾病的精准医疗发展迅速.精准医疗的本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术对特定疾病类型进行生物标记物的分析、鉴定、验证与应用,从而精确寻找疾病的病因和治疗的靶点,终实现对疾病和特定患者的个性化精准治疗,从而提高疾病诊治与预防的效益.脑胶质瘤作为颅内常见的恶性肿瘤,分类广泛、恶性程度不一、患者预后不同,所以对于脑胶质瘤精准治疗的研究非常重要.近年来关于脑胶质瘤的研究有很多,其热点主要集中于脑胶质瘤发生、发展所涉及的分子标志物和信号通路,主要有EGFR及其相关的信号通路、IDH突变、Notch信号通路、miRNAs等.本文通过回顾文献,总结胶质瘤精准治疗相关分子生物学标志物及信号通路的研究进展,辅助临床对于该病的诊断和治疗.
