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  • 美国《Emerging Infectious Diseases》2014年第8期有关人兽共患病论文摘译

    作者:谢美榕(译);王惠榕(校)

    P1280乌干达、坦桑尼亚和埃塞俄比亚恶性疟原虫叶酸拮抗剂超级耐药性的独立起源//Michael Alifrangis ,Sidsel Nag ,Mette L ,等
      超级耐药恶性疟原虫威胁着妊娠期磺胺多辛-乙胺嘧啶间歇预防性治疗疟疾的效果。它以恶性疟原虫二氢蝶呤合酶基因(Pf dhps)双重突变背景下的A581G Pf dhps 突变和二氢叶酸还原酶基因(Pf dhf r)三重突变为特征。我们用2004-2008年间收集的非洲东部3个地区的样本根据微卫星多样性侧翼序列的 P f d h p s三重突变等位基因(437G+540E+581G )的特征,并将其与来自同一地区的双重突变等位基因(437G +540E )进行比较,研究A581G突变的进化起源。在埃塞俄比亚,两种等位基因均源自一个谱系,这与乌干达和坦桑尼亚明显不同。乌干达和坦桑尼亚的三重突变源自已存在的具有特征性的非洲东南部双重突变谱系。虽然A581G突变多次出现在当地有 P f dhps双重突变的背景下;然而自2004年始一个新的微卫星等位基因并入坦桑尼亚谱系,提示新出现的三重突变谱系已在本地传播。

  • 肺癌患者表皮生长因子受体的突变及临床病理特征

    作者:刘月平;刘俊英;陈砚凝;丁妍;贺宇彤;单保恩

    目的 探讨肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变及临床病理特征.方法 收集1591例肺癌患者资料,应用xTAG液相芯片法检测EGFR基因18 ~21外显子(E18 ~ E21)突变情况.结果 1591例肺癌患者共740例EGFR突变,突变率为46.51%,以E19和E21突变为主.E19突变率为20.74%,以p.E746_A750del缺失突变为主,E21突变率为22.69%,以p.L858R点突变为主,E18突变率为1.13%,E20突变率为0.44%.EGFR外显子双重突变24例,突变率为1.51%,包括E18联合E20,E21联合E20,E18联合E21,E19联合E21.E19和E21均以单外显子突变为主,E18和E20以联合其他外显子双重突变为主,差异有统计学意义(P<0.01).EGFR突变在性别、年龄、病理类型、标本类型、取材部位上差异均有统计学意义(P<0.05).而E18 ~ E21患者在取材部位上有一定差异(P<0.05).结论 EGFR基因突变检测并区分不同突变类型对EGFR-TKI治疗有着至关重要的作用,标本的选择在提高EGFR突变检出率中有重要意义.

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