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微卫星灶文献资料
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白细胞介素-2基因多态性研究进展
IL-2由Th1细胞产生,在机体细胞免疫中起核心作用,同时可刺激B细胞分泌特异抗体而调节体液免疫.近年的研究发现IL-2基因存在多态性,包括单核苷酸突变和微卫星灶,而且体外刺激外周血淋巴细胞发现基因多态性影响到IL-2蛋白和mRNA分泌水平.在IL-2基因多态性与疾病易感性相关性研究中发现IL-2的330(T→G)与多发性硬化相关,但是对同种疾病不同的研究室出现不同结果,及其影响疾病易感性的具体机制仍不清楚.本文总结近年对IL-2基因多态性的研究现况,为疾病的诊治、预后估计提供参考.
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DNA甲基化与肿瘤
基因组含有两类遗传信息:一类是经典遗传信息,包括基因突变、基因杂合型缺失和微卫星灶不稳定等,是基于基因序列改变导致基因表达水平改变;另一类是肿瘤表观遗传学信息,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记和非编码RNA调控等几个方面,是基于非基因序列改变所致基因表达水平改变.两者关键区别在于前者是永久性的,而表现遗传改变如DNA甲基化是一个可逆过程[1].DNA甲基化与人类多种疾病有关,尤其是肿瘤.近年来,肿瘤DNA甲基化的研究逐渐向临床应用方面过渡,为肿瘤的治疗提供一条新的思路.