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TaqI文献资料
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膜周部室间隔缺损患者内皮素1多态性的研究
内皮素1(ET1)在正常胚胎发育过程中起重要作用,与神经嵴细胞的发生有关,ET1基因敲除老鼠表现出主动脉弓畸形和室间隔缺损[2].ET1 TaqI单核苷酸多态性为内含子4的8000位点T/C的转换,可能引起ET1表达的差异,因此可能与先天性心脏病的易感性有关.我们运用PCR-RFLP的方法,以医院为基础的病例对照研究,探讨ET1 TaqI多态性与膜周部室缺发生的易感性.