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儿童肾母细胞瘤相关基因CTNNB1和WT1突变的初步研究
目的 观察CTNNB1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点,探索基因突变与患儿临床表现之间的关系.方法 随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例.收集这些病例的临床资料,并对肿瘤组织和瘤旁组织的CTNNB1基因外显子3、7、8、9和WT1基因外显子1～10进行突变检测.结果 CTNNB1突变15例(30％),8例突变涉及第45位点的丝氨酸编码子(TCT),其中2例完全丢失,6例错义突变.剩余7例为错义突变.WT1突变9例(18％).移码突变4例,无义突变3例,2例碱基插入突变发生在内含子1区域.CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现未见显著相关(P＞0.05).CTNNB1突变与WT1突变明显相关(P=0.002).结论 CTNNB1和WT1基因突变确实存在于我国儿童肾母细胞瘤患者中.CTNNB1突变患儿存在WT1突变概率明显高于无CTNNB1突变患儿.然而尚未发现CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现密切相关.
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WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究
目的 探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因(CTNNB1)rs4135385位点、轴蛋白基因(AXIN2)rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因(SFRP1) rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据.方法 对372例急性髓细胞白血病(AML)及急性淋巴细胞白血病(ALL)患者在治疗前抽取骨髓液1～1.5 mL,401例健康对照(对照组)抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线(HRM)方法进行CTNNB1 rs4135385、AXIN2 rs11079571、SFRP1 rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解(CR)率的差异.结果 CTNNB1 rs4135385、SFRP1 rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义.AXIN2 rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病(AML-M4/5)的发病风险较低,差异有统计学意义(P=o.016,OR=0.677,95％CI:0.439～0.930).此外,在AML-M4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数(P=0.040),且诱导化疗CR率高(P=0.040).结论 在AML-M4/5中AXIN2 rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性.
