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共有基因文献资料
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COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究
耳聋是导致人类交流障碍常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)具有高度的遗传异质性,但在1994年以前仅定位了3个基因.在此之后,随着全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,使得耳聋基因的定位工作获得了飞速的发展[1].到目前为止,遗传性听力下降网站所公布的遗传座位中,常染色体显性遗传NSHI位点有54个,常染色体隐性遗传NSHI位点有59个,X连锁遗传位点有8个.其中已克隆的与NSHI相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因.
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共有基因数在同胞鉴定中应用的研究
目的探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值.方法根据807对同胞及无关个体的13个STR基因座的分型结果,进行统计学计算.结果同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率,以及该方法的平均错判率.其中同胞组判别函数为:L同胞=-27.08703+3.202 32S(S为共有基因个数);无关个体组判别函数为:L无关=-7.49563+1.68509S,用上述判别函数进行同胞/无关个体关系判别时的平均错判率为0.026 5.结论当共有基因数目大于17或小于8时,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于0.998 0和0.999 4.此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法.
