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PCR－RDB技术检测中国籍OSCC及OLK患者中的HPV
目的：研究口腔鳞癌（OSCC）及口腔白斑（OLK）中国患者中的人乳头瘤病毒（Human Papillomavirus, HPV）感染率。方法：提取35例OSCC及35例OLK患者病损组织DNA，通过聚合酶链式反应结合反向点杂交技术（Poly－merase Chain Reaction-Reverse Dot Blot Hybridization, PCR-RDB）检测23型HPV DNA,包括HPV6,11,16,18,31,33,35,39,42,43,45,51,52,53,56,58,59,66,68,73,81,82和83。结果：35例OSCC及35例OLK患者中HPV DNA均为阴性。结论：HPV感染在中国的OSCC及OLK患者中非常见分子事件。
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5个中间型β-地中海贫血家系临床结果分析
目的 了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性.方法 对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变.结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果 为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果 为纯合子与父母基因检测结果 不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH.结论 若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题.
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重型β地中海贫血患者突变基因及同种血型抗体频率调查
目的 了解重型β地中海贫血(β-TM)患者同种血型抗体类型与基因突变的频率.方法 用PCR-RDB和微柱凝胶法检测定期输血的280名重型β-TM患者基因型和同种抗体类别.以卡方检验分析其基因与同种血型抗体频率,以累计输血量40U为界值探讨输血量与患者同种抗体产生的关系.结果 本组重型β地中海贫血患者中,CD41-42基因型占51.79％ (145/280),IVS-2-654基因型占35.36％ (99/280);检出同种血型抗体27例、检出率9.64％ (27/280),其中Rh血型系统抗体85.19％ (23/27)、Kidd 11.11％ (3/27)、MNSsU 3.70％ (1/27).输血量＜40U的患者产生有临床意义的同种抗体的比例5.90％(8/135),输血量＞40 U患者产生同种抗体的比例为13.10％(19/145)(P＜0.05).结论 随着输血量的增加,重型β-TM患者产生同种血型抗体的比率相应增加;CD41-42和IVS-2-65基因突变型重型β-TM患者产生同种抗体的几率高,因而这些患者输血应采用Rh表型同型血液,以减少同种抗体的产生频率,为长期配合性输血创造条件.
