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HLA-DRB和ACE基因与肺结核的相关性分析
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB基因和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肺结核的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对肺结核组和健康对照组进行HLA-DRB和ACE基因分型.结果 肺结核组HLA-DRB1*15等位基因的频率显著高于对照组(P＜0.05);复治和耐药肺结核组ACE基因的I/D基因型频率显著高于初治和无耐药组(P＜0.05).结论 HLA-DRB1*15等位基因及ACE基因的I/D基因型与肺结核密切相关.
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双相障碍患者血管紧张素转换酶基因多态性研究
目的:探讨双相障碍与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性之间的相关性.方法:按照<中国精神障碍分类和诊断标准)(CCMD-3)的双相障碍的诊断标准选择研究组64例、健康对照组100例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测ACE基因的I/D多态性,采用病例一对照的关联分析方法对基因型和等位基凼频率进行分析.结果:研究组和对照组的ACE基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;两组间ACE基因型和等位基因频率分布均无显著性差异.结论:TPH基因型和等位基因频率分布与双相障碍无关联性.
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血管紧张素转换酶和α-Adducin基因多态性与氢氯噻嗪降压疗效
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和α-adducin基因G614T多态性与氢氯噻嗪降压疗效的关系.方法829例原发性高血压患者同时服用氢氯噻嗪12.5mg,1次/d,6周后资料完整的754例患者按不同ACE基因型和α-adducin基因型分组,比较不同基因型组和组合基因型组血压下降值.结果服用氢氯噻嗪6周后,DD基因型患者收缩压下降值大于II、ID型患者,差异有统计学意义(P＜0.05).TT基因型患者收缩压下降值大于GG、GT型患者,差异有统计学意义(P＜0.01);TT、GT基因型患者舒张压下降值大于GG基因型患者,差异有统计学意义(P＜0.01);多因素分析结果表明:DD基因型、TT基因型、DD+TT组合基因型、治疗前醛固酮(Ald)水平是影响患者收缩压下降的主要因素.结论ACE基因I/D多态性、α-adducin基因G614T多态性均与氢氯噻嗪的降压疗效相关;DD+TT组合基因型对HCTZ的降压反应可能优于其他组合基因型.
关键词： ACE基因 α-adducin基因 基因多态性 利尿剂 疗效 -
ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 T/C多态性联合分析与原发性高血压(EH)及合并缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 运用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)等技术检测正常对照(NE)组305例、单纯高血压(SEH)组324例和高血压合并缺血性脑血管病(ICVD)组297例的ACE、CYP11B2基因型,结合临床资料统计分析.结果 ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间无显著差异;CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性;ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型分布在三组间有显著差异(P<0.05),DD-TC/CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组(P<0.0125),在SEH组与NE组间差异无显著性;Logistic 回归分析提示,年龄、体重指数(BMI)、血清总胆固醇(CHOL)、血糖(GLU)、基因联合DD-TC/CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素,而ACE基因DD型未进入回归方程.结论 ACE基因I/D多态性和CYP11B2基因-344T/C多态性与高血压无明显关系,但在高血压人群中,年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型+CYP11B2基因TC/CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素,ACE基因与CYP1132基因可能存在协同作用.
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ACE和α-adducin基因联合作用和左心室肥厚
目的探讨ACE I/D和α-adducin G/T基因联合作用和左心室肥厚的关系.方法聚合酶链反应(PCR)-聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因型,左心室重量指数(LVMI)衡量左心室肥厚程度.结果ACE基因II、ID、DD三种基因型的左心室重量指数差异无统计学意义,α-adducin基因GG、GT、TT三种基因型的左心室重量指数差异无统计学意义,ACE和α-adducin基因联合基因型的左心室重量指数差异无统计学意义,但通过多元线性回归发现携带D等位基因的GG、GT、TT三种基因型左心室重量指数与基因型有关,TT型左心室重量指数大,GG型小.结论携带D等位基因的TT型高血压患者可能易发生靶器官损害(左心室肥厚).
关键词： 高血压 左心室肥厚 ACE基因 α-adducin基因 联合作用 -
血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与非杓型高血压(EH)的关系.方法①应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增50例正常人、99例高血压患者的ACE基因上287 bp片段,根据插入(Ⅰ)或/缺失(D)来判断其多态性.②高血压患者行24h动态血压监测(ABPM),根据ABPM结果分为杓型EH组和非杓型EH组.结果①非杓型组与健康对照组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.②非杓型组与杓型组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.③杓型组与健康对照组相比,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异.结论ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关.
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1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断
目的 通过高通量测序的方法 ,检测超声发现的1例孕25+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素.并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导.方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断.结果 发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲.c.1028G>A变异可导致肽链合成提前终止,生成比野生蛋白少963个氨基酸的截断蛋白,且在相关病例中报道过.c.2948 T>C变异为错义突变,生物信息学预测提示为有害突变,为本研究发现的新突变.植入前诊断结果提示第三次妊娠胎儿未携带父母双方的变异位点,且超声提示未见肾脏和羊水量的异常.结论 通过核心家系的高通量测序,本研究发现了A CE基因1个已报道突变,1个没有临床病例报道过的单碱基变异,结合A CE基因已知的功能学研究和该家系临床表现、遗传规律及后续的植入前诊断结果,提示这2个变异位点很可能是该家系的致病原因.
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海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究
目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.
关键词： ACE基因 聚合酶链反应(PCR) 多态性 黎族 -
151例健康人群ACE基因多态性分析
目的 了解青岛地区健康人群ACE基因多态性,为进一步了解该基因与高血压等疾病的相关性奠定基础.方法 2001年来我院健康体检人员151例,提取人类基因组DNA,采用荧光定量PCR技术进行ACE基因I/D多态性检测.结果 位于ACE基因第16内含子的I/D多态性经荧光定量PCR扩增后可分成纯合子插入型(Ⅱ)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入/缺失型(I/D)3种.本实验中Ⅱ基因型占35.7％,DD基因型占23.2％,ID基因型占41.1％.结论 青岛地区健康人群中ACE基因多态性分布没有显著倾向性,了解受检者ACE基因多态性,有利于研究这一基因与高血压等疾病的相关性,可以对受检者提供生活上的指导,避免或减少此类疾病的发生.
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新疆哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析
目的:研究新疆地区哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布情况.方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测59例新疆地区哈萨克族正常人群样本的ACEI/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果:新疆地区哈萨克族正常人的ACE基因三种基因型频率分剐为:DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%.D和Ⅰ等位基因频率分别为81.36%和18.64%.结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,新疆地区哈萨克族人群ACE基因频率分布与日本人相反,但DD型及D等位基因频率高于欧美人群,Ⅱ型及Ⅰ等位基因频率与欧美人群相近.
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ACE基因与糖尿病合并冠心病的关联研究
目的:探讨内蒙古地区汉族糖尿病合并冠心病病人的ACE基因I/N的多态性,并同汉族健康人群比较,分析其遗传特点.方法:34例NIDDM合并冠心病病人的DNA应用ACE基因内含子16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增.等位基因在琼脂胶上电泳,溴乙啶染色,紫外灯下观察.结果:病人的DD,DⅠ和Ⅱ基因型的频率是0.58,0.15和0.26,汉族健康人群的DD,DⅠ和Ⅱ基因型的频率是0.33,0.31和0.35.糖尿病合并冠心病病人DD基因型及DD等位基因频率显著增高.结论:在北方汉族人群的研究中发现ACE基因I/N的多态性与糖尿病合并冠心病相关.
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妊娠期高血压疾病与ACE基因HLA基因的免疫遗传研究
妊娠期高血压疾病是一种多基因病,具有较高的遗传倾向,其发病与免疫失衡有关,本文分别对两个重要的候选基因-ACE基因、HLA基因与妊娠期高血压疾病的关系作一综述.
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Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性
目的 分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联.方法 按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率.结果 异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A; rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A; rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C; rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A; rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A.异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(x2 =9.14,P=0.01)及等位基因G频率(x2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(x2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义.两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点AC单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(x2=10.33,P=0.001).结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点AG单倍与异常黑胆质有关联.
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蒙古族高血压者血管紧张素转换酶基因多态性与胰岛素抵抗及血脂的关系
背景:血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因被认为是高血压发生的候选基因,而胰岛素抵抗及高血脂也被认为与高血压的发生有关联.由于基因的遗传异质性,因此有必要在不同民族间的高血压者中探讨血管紧张素转换酶与胰岛素抵抗和血脂之间的关系.目的:探讨蒙古族高血压人群ACE基因I/D多态性与胰岛素抵抗及血脂的关系.设计:现况调查.单位:哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病学教研室,苏州大学放射医学与公共卫生学院流行病学教研室,通辽市疾病预防控制中心检验科,科左后旗卫生防疫站流行病科.对象:选择内蒙古自治区通辽市科左后旗朝鲁吐苏木(乡)作为研究现场,所有研究对象均为在此长期居住的蒙古族居民,共获得有高血压者115例.干预:应用聚合酶链式反应检测血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性,血脂、血糖和胰岛素采用试剂盒检测.主要观察指标:血脂、血糖、胰岛素、胰岛素敏感指数.结果:在115例高血压者中,Ⅱ基因型者33例,ID基因型者62例,DD基因型者20例.在三组人群中总胆固醇分别为(5.1±1.4),(5.2±1.5)和(4.9±1.1)mmol/L,三酰甘油分别为(3.4±2.5),(3.4±3.0)和(2.9±1.8)mmol/L,高密度脂蛋白分别为(1.3±0.7),(1.2±0.6)和(1.3±0.9)mmol/L,低密度脂蛋白分别为(3.1±1.4),(3.4±1.4)和(3.0±1.2)mmol/L,经检验差异无显著性意义(P＞0.05).血糖分别为(5.5±1.1),(5.9±2.1)和(5.4±0.6)mmol/L,差异亦没有显著性意义(P＞0.05).胰岛素水平在三组人群中分别为(5.9±1.7)mU/L,(6.6±1.6)mU/L和(6.3±0.8)mU/L,差异无显著性意义.胰岛素敏感指数分别为-1.5±0.1,-1.6±0.1和,-1.5±0.1,差异无显著性意义(P＞0.05).结论:蒙古族高血压人群中ACE基因I/D多态性与胰岛素抵抗及血脂水平无关联.
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广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究
目的探讨2型糖尿病(DM)及血管并发症与ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的相关情况.方法采用多聚酶链反应(PCR)技术,对120名广西地区汉族2型DM组及100名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测.结果 2型糖尿病肾病(DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组;2型DM合并冠心病(CHD)组ID基因型频率高于无CHD组,Ⅱ型基因频率低于无CHD组.2型DM并视网膜病变(DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义;2型DM并高血压组(HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义.结论①广西地区汉族2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关;②DD基因型及D等位基因可能为2型DM合并DN的易感基因,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为2型DM合并DN的保护基因;ID型基因可能为2型DM合并CHD的易感基因,Ⅱ型基因可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西汉族2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联.
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血管紧张素转换酶速率测定法及其临床应用
血管紧张素转换酶(ACE)具有重要的生理功能,早期关于ACE的测定多采用荧光光度法、生物学放射层析法、分光光度法.随着对ACE研究的深入,相继建立了高效液相色谱法、放射免疫法、酶偶联法及ACE基因测定法等.
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吉林地区汉族人ACE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究
目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(Ⅰ/D)多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病患者合并冠心病的关系.方法 对80例2型糖尿病合并冠心病的患者,60例单纯2型糖尿病患者,60名健康人进行分组对照性研究.抽提人外周血中白细胞的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bpAlu的插入/缺失(I/D)基因片段,然后进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型.各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinburg遗传平衡定律检验和χ2检验.等位基因频率比较应用χ2检验.结果 各组间ACE基因的基因型频率分布有显著性差异(P＜0.05),等位基因频率分布无明显差异(P＜0.05).结论 ACE基因的I/D多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病合并冠心病的发病无显著相关性.
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新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究
目的 探讨新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病关联性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法检测了新疆地区汉族42例冠心病人和82例正常人群ACE基因多态性.结果 汉族正常人群的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型19.51%,ID型32.93%,II型47.56%.D和I等位基因频率分别为36.0%和 64.0%;冠心病人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型28.57%,ID型30.95%,II型 40.48%.D和I等位基因频率分别为 44.05%和 55.95%,无显著性差异(χ~2=1.996 8,P＞0.05),且男女之间也无显著性差异.结论 ACE基因多态性与新疆地区汉族冠心病关联性不大,但值得关注.
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血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与老年糖耐量低减合并冠心病相关性研究
目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)多态性与中国汉族老年人糖耐量低减(IGT)及合并冠心病(CAD)的关系.方法使用多聚合酶链反应方法检测79例糖耐量低减老年人和49例糖耐量正常(NGF)老年对照者的ACE第16内含子中长度为287 bp碱基片段的插入/缺失(I/D)情况.结果 IGT组(n=79)和NGT组(n=40)相比,D型等位基因和DD基因型频率升高(P＜0.05;P＜0.005);IGT合并冠心病组(n=31)和IGT非冠心病组(n=48)相比,DD基因型频率升高(P＜均0.005).结论 ACE多态性和与老年人糖耐量低减冠心病相关,IGT和DD基因型是老年冠心病的重要危险因子.
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老年高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性与微量蛋白尿的关联性
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与老年高血压患者微量蛋白尿的关系.方法①应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增43例正常老年人、45例高血压伴有微量蛋白尿的老年患者和40例高血压不伴有微量蛋白尿的老年患者ACE基因上287bp片段,根据插入(I)或/缺失(D)来判断其多态性.②用放免法测定所有对象的尿微量白蛋白.结果①微量蛋白尿组与健康对照组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.②微量蛋白尿组与蛋白尿阴性组相比,其D等位基因及DD基因型显著升高.③蛋白尿阴性组与健康对照组相比,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异.结论 ACE基因多态性与高血压微量蛋白尿有关联性,DD基因型提示可能与老年高血压患者早期肾脏损害有关.
