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白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型文献资料
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1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型的临床及分子特征分析
目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD-1)患儿的临床特征和CD18蛋白表达异常及基因突变特征.方法 总结患儿临床资料,常规免疫学筛查,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,PCR测序分析患儿及其父母ITGB2基因.结果 男性患儿,5岁2月,2个月大时以脐炎起病,之后反复肺炎、中耳炎、鹅口疮、牙龈炎伴乳牙早脱.3+岁起反复皮疹、皮肤感染,伤口愈合延迟.患儿白细胞总数显著增高,以中性粒细胞为主,免疫球蛋白升高.淋巴细胞、中性粒细胞、单核细胞表面CD18分子表达患儿分别为10.14％、0.67％、2.54％,为中度缺陷,而父母表达正常(父分别为96.01％、99.05％、96.58％;母分别为91.12％、92.98％、81.43％).ITGB2基因分析显示第13号外显子出现1个纯合错义突变c.1768T＞C (p.C590R),其父母均为相同位点杂合突变.结论 反复严重皮肤黏膜及软组织感染,尤其伴有脐炎、伤口愈合延迟、反复牙龈炎伴乳牙早脱、白细胞总数显著增高、以中性粒细胞为主、伴免疫球蛋白升高的患儿需警惕LAD-1.流式细胞术检测白细胞表面CD18分子可快速诊断LAD-1,ITGB2基因分析是诊断的金标准.
关键词： 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型 临床特征 CD18 ITGB2 基因突变
