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拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究
目的 调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等10个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态性分析,计算群体遗传学参数.结果 D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05基因座在拉萨藏族人群分别检出15、10、10、13、10、10、9、11、13和10个等位基因,以及50、41、22、53、34、34、32、31、48和37种基因型.经Bonferroni校正,10个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.726～0.865之间,个体识别力在0.919～0.968之间,非父排除概率在0.470～0.725之间,累积非父排除率为0.999 8,累积个体识别能力为0.999 999 999997.结论 上述10个STR基因座在拉萨藏族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充.
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相关DNA证据认定强奸案1例
1 案例2007年5月某日凌晨,受害人陈某到公安机关报案称其在熟睡中遭刘某强奸.据陈某称,其熟睡时被刘某强奸,当其醒时遂将刘某推开,感觉刘某并未射精.而陈某被刘某强奸前当晚曾与男友杨某发生性行为.刘某被抓获后拒不承认与陈某发生性行为.
关键词： 法医生物学 DNA鉴定 Chelex-100法 -
水中尸块33天后检见精子1例
1 案例某年11月18日,一女出租车司机失踪.33 d后(12月21日)在一个鱼塘里发现蛇皮袋包好的躯干(自颈部、大腿根部离断).里面有一用于沉尸的大理石.经DNA鉴定,认定为失踪的女出租车司机.在对躯干部进行尸检时,我们提取了死者的阴道擦拭物.经磷酸苯二钠试验检验结果阳性.PSA检验结果呈阳性,酸性品红亚甲蓝染色后镜检见少量精子头部,未见尾部.
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阴茎上检出他人精子1例
1 案例某男,52岁,某日下午到某女(30岁,哑巴,弱智)家看电视.某女婆婆当时在家,后来带孙子出去玩,约15 min后回家,发现两人正在拎穿裤子,即怀疑某女被强奸,遂报案.提取以下7份生物检材:某女短裤裆部可疑斑迹、阴道擦拭物、外阴部擦拭物,某男阴茎擦拭物,某男、某女及其丈夫血样各一份,分别编为l～7号.精斑预试验:1～4号检材均呈阳性;精斑确证试验:1～3号检材均检出人精子;DNA检验结果见表1.
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基于等位基因特异性PCR原理建立的SNP分型新方法
目的 建立一种新方法,对多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点进行分型.方法 基于等位基因特异性PCR原理,采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,根据PCR片段长度差异进行分型.选择SNP位点共11个,每个SNP位点设计两条长度不同、3' 末端分别与SNP两个等位基因碱基配对的上游引物,同时为了增加特异性,在两条等位基因上游引物的3' 末端第3或第4位碱基人为引入错配.在距离上游引物100～300bp范围内的合适位置,设计下游共用引物,并进行荧光标记.所有位点经过复合扩增后.PCR产物经ABI PrismTM310型遗传分析仪电泳分离,确定每个SNP的基因型.结果 每个SNP位点纯合子为单一产物峰.杂合子则为长度不同的两个产物峰.不同的SNP位点扩增产物长度不同.根据产物长度和产物峰的数量进行SNP分型,一次完成11个SNP位点分型,其结果与直接测序完全一致.结论 荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法是一种简单快速而有效的SNP分型新方法.
关键词： 法医生物学 单核苷酸多态性 等位基因特异性PCR 复合扩增 -
微量口腔脱落细胞检材的DNA检验
目的 寻求提高微量口腔脱落细胞检材的DNA检验成功率的简便有效的提取方法.方法 对不同载体上的100份微量口腔脱落细胞检材采用小体积Chelex-100法提取DNA,在ABI7500型荧光定量PCR仪上进行定量,同时用IdentifilerTM复合扩增系统扩增.在ABl3130遗传分析仪上进行STR分型.结果 从25根饮料吸管上提取的DNA量在0.72～116.7.8 ng,16个水杯杯缘提取的DNA量在2.15-142.5 ng, 31个饮料瓶(罐)口提取的DNA量在1～34.65ng,10根筷子上提取的DNA量在3.35～26.6ng,12个果核中提取的DNA量在0.294～21.4ng,6份吃剩的骨头中提取的DNA量在0.88～5.88ng.100份检材性别及9个以上STR位点分型成功率平均为59.38%.除了使用者的个人原因外,检材的提取送检方式、检材的质地、饮料的性质对提取的DNA量有显著影响,是否加蛋白酶K对提取的DNA量无显著影响. 结论 采用小体积Chelex-100法可对60%左右的微量口腔脱落细胞检材提取DNA进行STR分型.
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荧光定量PCR技术验证Sinofiler试剂盒的适宜模板量
目的 探讨Sinofiler试剂盒适合扩增的模板DNA用量.方法 选取经Sinofiler试剂盒基因分型且图谱完整、扩增均衡性好的DNA样本,进行荧光定量PCR检测.结果 实验结果表明,在12.5μL体系中,1.29～1.51 ng的模板DNA能够获得理想的分型结果.结论 应用荧光定量PCR技术检测不同试剂盒适合扩增的模板DNA用量是一种准确、有效的方法.
关键词： 法医生物学 荧光定量PCR技术 定量 Sinofiler试剂盒 -
亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析
美国联邦调查局建立的联合DNA索引系统即CODIS系统至今已有10年,该系统确定的13个STR基因座及近年来开发的Penta D、Penta E、D2S1338和D19S433基因座被全世界范围内的实验室广泛采用,在亲权鉴定和罪犯数据库建设等方面发挥了重要的作用.本文利用Web of Knowledge核心检索系统和Elsevier等全文数据库及网络资源,对近年来常用STR基因座的基因组学特征和遗传学特征进行了深入地分析,并对这些STR基因座在实践中的应用情况进行了综述.
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两种DNA提取法对腐败胎盘组织STR分型结果的比较
在法医物证检验工作中.对于新鲜的人体组织检材,一般采用Chelex-100法提取DNA就可得到理想的STR分型结果,但是对于高度腐败的人体组织,单纯地依靠此法检测存在失败的可能.笔者运用两种不同的DNA提取法对高度腐败的胎盘组织进行了DNA提取,并对其STR基因座分型的检出率、DNA含量及纯度进行了比较.
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双面胶带法快速检出精子
在性犯罪案件中,确认精斑存在与否非常关键,而检出精子是认定精斑存在简便、可靠的方法,并且不需要特殊的试剂和仪器,同时也为案件以后进行DNA检验打下基础,适用于各基层实验室.作者在工作实践中,总结了一种简单实用的精子快速检出方法-双面胶带法,现介绍如下.
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山西汉族X-STR基因座DXS9902、DXS7132的遗传多态性
X染色体STR基因座由于其独特的遗传方式,在法医学鉴定的一些特殊案件中表现出了常染色体遗传标记无法比拟的优势,已有多个X染色体的STR基因座被应用于法医学鉴定[1].本研究通过对山西汉族人群DXS9902和DXS7132两个X-STR基因座及单倍型遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究等提供了基础数据.
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北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查
用PCR-PAGE技术调查了6个新的Y-STR基因座(DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641)在北京汉族群体中的分布,并评价他们在法医学中的应用价值,旨在筛选适合于法医学应用的新的Y-STR基因座.
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IdentifilerTM系统在单亲血缘关系鉴定中的突变观察与分析
微卫星(STR)基因座是一类广泛存在于真核生物基因组的短串联重复序列,因其高度多态性和在遗传过程中遵循孟德尔遗传定律等特点,现在被广泛用于个体识别及血缘关系鉴定中.根据孟德尔遗传定律,子代的遗传基因一半来自母亲,一半来父亲,在进行父、母、子女三联体鉴定中,可存在子女与父母之间的基因差异,表明可能存在突变.
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DYS389Ⅱ基因座在家系样本中分型异常的分析
Y-STR (short tandem repeat)基因座是遗传学[1]、法医学[2]和系谱学[3]研究中重要的遗传标记,商品化的Y-filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y-STR基因座,具有高度的多态性,但文献报道Y-STR的突变率较高[4],且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变.
关键词： 法医生物学 Y-STR 基因分型 DYS389Ⅱ基因座 -
D14S608、D10S2325、D15S659和GABARB15基因座在温州汉族群体中遗传多态性调查
应用PCR和PAGE技术对温州地区汉族180个无关个体进行了D14S608、D10S2325、D15S659和GABARB15基因座的遗传多态性研究,获得了该地区的遗传学多态性参数,以供法医学应用参考.
关键词： 法医生物学 遗传多态性 聚合酶链反应 短串联重复序列(STR) -
中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性
短串联重复序列(STR)作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛.实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座.新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性,并对他们进行评价.本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座(D8S384、D13S631、D18S535和D19S253)多态性进行研究,得到其群体遗传学资料.现予以报道.
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西安交通大学医学部法医学院简介
西安交通大学法医学科由我国著名法医学家胡炳蔚、刘明俊两位教授创建于1953年，是国内早创建法医学本科专业的原卫生部直属的6个高等医学院校之一，多次在国内同类专业综合排名中名列前茅（A++专业）。1996年成立全国首家法医学院，1997年被批准为陕西省重点建设学科和重点实验室，1999年被批准建立我国唯一的卫生部与公安部、高人民法院、高人民检察院共建法医学重点实验室，2001年经教育部批准为首个法医学国家重点学科，2002年被批准为西安交通大学法医学司法鉴定中心。学院下设法医病理学系、法医生物学系、法医毒理与毒物分析学系、法医临床学系、基因组与法科学研究所、全国法医干部培训中心、陕西省法医教学实验中心、陕西省尸检中心等机构。
