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KIR3DL3等位基因多态性与南方汉族人群白血病的关联研究
目的 了解中国南方汉族人群KIR3DL3等位基因多态性与白血病的相关性.方法 收集急性髓系白血病患者(AML组,n=137)、急性淋巴细胞白血病患者(ALL组,n=141)以及健康无关志愿献血者(对照组,n=306)的血样(3组均为南方汉族),提取基因组DNA,应用本实验室设计的引物对KIR3DL3全部外显子进行测序分型,用As-sign 4.7.1软件判定基因型.使用SPSS 22.0统计软件对2个病例组与对照组中检出的每个KIR3DL3等位基因做差异性分析.结果 AML组、ALL组和对照组分别检出了12、14、16种等位基因.ALL病例组和对照组中KIR3DL3*004和*028等位基因的检出比例分别为12.77％(18/141)vs1.63％(5/306)与11.35％(16/141)vs 3.27％(10/306),(Pc＜0.05).AML病例组中检出的各等位基因的检出比例与对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 本组人群携带的KIR3DL3* 004、*028等位基因为中国南方汉族人群发生ALL的易感因子.
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KIR3DL3基因cDNA分子克隆测序法鉴定1个常见型新等位基因
目的 建立KIR3DL3基因cDNA分子克隆测序方法,鉴定在南方汉族人群中新发现的1个KIR3DL3等位基因.方法 对1例KIR3DL3基因测序分型结果异常的标本,采集EDTA抗凝新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成cDNA后,采用1对KIR3DL3基因特异性PCR引物对全部编码区序列做PCR扩增,扩增产物经切胶回收纯化后,做分子克隆和单体型测序.结果 经分子克隆和测序,检出1个正常的KIR3 DL3* 01002等位基因和1个新变异的KIR3DL3等位基因,该新等位基因的序列与KIR3 DL3*048相近,但存在编码区(CDS)nt 1074 A＞G同义突变,位于第8外显子的第337密码子由CAA变成CAG,其序列提交国际GenBank(序列号:KU529269)和IPD-KIR Database(IWS40002178),已被世界卫生组织(WHO) HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*04802,该新等位基因在306名南方汉族无关个体中共检出12次,检出频率为3.92％.结论 成功建立KIR3DL3基因cDNA分子克隆测序方法,在等位基因水平的KIR研究中具有良好的应用前景.
关键词： KIR3DL3基因 cDNA 分子克隆和单倍体测序 新等位基因
