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KIR 2DL4基因文献资料
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KIR2DL4基因测序分型中杂合碱基位置峰高不平衡现象及其意义
目的 研究KIR 2DL4基因测序分型中序列及分型结果“异常”的原因.方法 2016年5月对KIR 2DL4基因测序分型时检出的2例杂合碱基位置峰高不平衡、判定为模棱两可结果或无完全匹配分型结果的标本,采集新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成cDNA后,进行cDNA分子克隆和单体型测序;同时采用荧光定量法检测基因组DNA中2DL4基因的拷贝数.结果 分子克隆和单体型测序表明,1例标本携带正常的KIR 2DL4*00102,*00501及*011等位基因;另一标本中检出了KIR 2DL4* 00102,* 00501及*00602等位基因.2例标本中均检出了3种不同的KIR 2DL4等位基因,无新等位基因检出.荧光定量PCR实验证实这2例标本KIR 2DL4拷贝数均为3个.结论 人类KIR单体型上KIR 2DL4基因的拷贝数存在多样性,当出现杂合碱基位置峰高不平衡、无与之完全匹配分型结果,并非由新等位基因所致.
关键词： KIR 2DL4基因 测序分型 基因拷贝 杂合碱基 峰高
