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检验医学重要新闻
检验快迅基因突变可影响AIDS的传播美国密西根州立大学的科学家发现,缺乏一种可保护HIV感染的基因突变可能是非洲撒哈拉地区艾滋病肆虐的原因.该突变基因位于一个受体分子上,被称作CCR5.研究发现CCR5可保护人类免疫细胞,防止其被HIV感染.如果一个人有两个突变的等位基因,他就可以彻底免于病毒感染如果一个人只有一个突变的基因和一个正常的基因,他即使受到HIV的感染,其所携带的病毒水平也较低,发展为ADIS的时间较一般感染者可延长两年而那些只有两个正常CCR5基因拷贝的人群则容易被HIV感染.
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瘦蛋白能否代替胰岛素用于糖尿病治疗
美国得克萨斯大学西南医学中心Unger等采用基于腺病毒的基因疗法,将外源瘦蛋白(liptin)基因拷贝传递给不能产生胰岛素的小鼠和大鼠肝脏.
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新生儿淋菌性结膜炎1例护理体会
2004年4月,我院收治经阴道分娩感染淋菌性眼炎女婴1例.经精心治疗和护理,效果满意.现报告如下.1病历资料患儿女,足月顺产,出生1min Apgar评分为9分,体重3200g,入母婴同室.入室查体无异常,生后4d,发现左眼睑高度红肿,有大量淡黄色黏稠分泌物,检查结膜充血+++,挤压泪囊区,无分泌物外溢,用生理盐水冲洗结膜囊后,见角膜、前房、瞳孔均正常,右眼仅见结膜轻度充血,其它(-),T36~37℃.即行眼分泌物培养查PCR,结果淋球菌(NGH)7.9×108,基因拷贝,培养见典型双球菌,追问产妇及丈夫感染史,患儿父亲有不洁性接触史,并对其尿道口分泌物检查,查到G-双球菌,与患儿母亲在妊娠9个月有同房史,诊断明确.
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干扰素联合胸腺肽治疗慢性乙型肝炎后HBV DNA定量变化的动态观察
为提高对慢性乙型病毒性肝炎的抗病毒治疗效果,我们采用动态观察HBV DNA定量变化来指导抗病毒治疗,现将结果报告如下。1. 材料:男性48例,女性12例,年龄12~52岁,平均(38±6)岁,病程>1年,血清HBsAg、HBeAg、抗-HBc均阳性(ELISA法,试剂由上海科华公司提供)HBV DNA基因拷贝>1×102/ul(PCR荧光法),血清谷丙转氨酶(ALT)>100U/L。诊断均符合1995全国第五次传染病与寄生虫病学术会议修订的病毒性肝炎防治方案。2. 方法:HBV DNA基因拷贝定量1×102~9.9×103/μl的30例为A组。1×104~108/μl的30例为B组。两组年龄、性别具可比性。两组均采用相同治疗方案,1个月α-1b干扰素(赛若金,深圳科兴生物制品公司)3MU肌注1次/d,胸腺肽100mg(长春、长生实业有限公司提供)静滴1次/d。
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KIR2DL4基因测序分型中杂合碱基位置峰高不平衡现象及其意义
目的 研究KIR 2DL4基因测序分型中序列及分型结果“异常”的原因.方法 2016年5月对KIR 2DL4基因测序分型时检出的2例杂合碱基位置峰高不平衡、判定为模棱两可结果或无完全匹配分型结果的标本,采集新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成cDNA后,进行cDNA分子克隆和单体型测序;同时采用荧光定量法检测基因组DNA中2DL4基因的拷贝数.结果 分子克隆和单体型测序表明,1例标本携带正常的KIR 2DL4*00102,*00501及*011等位基因;另一标本中检出了KIR 2DL4* 00102,* 00501及*00602等位基因.2例标本中均检出了3种不同的KIR 2DL4等位基因,无新等位基因检出.荧光定量PCR实验证实这2例标本KIR 2DL4拷贝数均为3个.结论 人类KIR单体型上KIR 2DL4基因的拷贝数存在多样性,当出现杂合碱基位置峰高不平衡、无与之完全匹配分型结果,并非由新等位基因所致.
关键词: KIR 2DL4基因 测序分型 基因拷贝 杂合碱基 峰高 -
利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异
背景和目的 DNA序列的杂合性缺失(LOB)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关.高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异.本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV.方法 提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测.芯片获得的500 000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各sNP位点基因型和拷贝数.进一步分析获得NL9980基基因组LOH和CNV.结果 芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准.NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体.结论 研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异.SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力.