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急性间歇性卟啉病1例
急性间歇性卟啉病(Acute intermmitent porphyria AIP)为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病.北欧患病率为1~5/10万,因临床罕见,且无特异症状和体征,诊断不易,误诊率高.为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展,现将我院近期确诊的1例AIP,结合其临床特点及治疗报告如下.女性,26岁,因反复脐周绞痛4年,伴乏力、四肢震颤3年,复发20天入院.4年前脐周绞痛,与进食无关,无放射痛,偶有盗汗、恶心、呕吐、便秘、心悸,无发热、便血.3年前腹痛伴乏力、双肩及大腿酸痛、四肢震颤、声音低、饮水呛咳.4年来腹痛每年发作1~2次,均以受凉为诱因.院外曾先后诊为:"急性阑尾炎”、"药物中毒”、"盆腔结核”、"格林巴利综合征”、"胃肠神经官能症”,阑尾切除及抗痨治疗无效,氯丙嗪、强的松及输液治疗可缓解(具体治疗不详).20天前症状复发,院外治疗无效转入我院.既往、个人史无特殊,家族中无类似疾病患者.体格检查:T36℃,P120次/分,R20次/分,BP104/68mmHg,慢性病容,营养差,声低,掌心潮湿,全身皮肤未见瘀癍,甲状腺未触及肿大.双肺(-),心率120次/分,律齐,未闻及病理性杂音.右下腹可见一长10厘米的阑尾手术痕,腹痛时可触及不固定包块,压痛无反跳痛.双手下垂,四肢震颤,肌力略弱,腱反射减弱.辅助检查:血、尿、粪常规均(-),肝肾功、电解质(-),腹部B超(-),肌电图、脑电图轻度异常.小便日晒颜色浅黄变暗红.尿卟啉检查,总卟啉:335.6(<220),卟吩胆色素原(PBG):22.85mg/24h(<2.0),5-氨基酮戊酸(ALA):70.8mg/24h(1~7).综上诊为急性间歇性卟啉病,予高糖腹痛减轻,氯丙嗪缓解四肢震颤,再加益气维血颗粒(含血红素铁),症状完全缓解.
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卟啉、卟吩胆色素原和δ-氨基乙酰丙酸的测定及临床意义
血卟啉症由血红素生物合成途径特异性酶缺乏所致,通常为遗传性,可伴有血红素代谢途径中间物明显堆积.
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卟啉、卟吩胆色素原和δ-氨基乙酰丙酸的生化诊断及实验室测定方法
血卟啉症是由血红素生物合成途径特异性酶缺乏所致,通常为遗传性,可伴有血红素代谢途径中间物明显堆积.卟啉、卟吩胆色素原(PBG)和δ-氨基乙酰丙酸(ALA)这三项指标反映了血红索的代谢情况.铅中毒虽不属于遗传性血卟啉症,但其ALA的变化具有一定的规律性.