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遗传性突变文献资料
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547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行SCN1A基因突变筛查.结果 共收集547例DS患儿,有379例(69.3％)发现SCN1A基因突变,其中错义突变179例(47.2％),无义突变78例(20.6％),移码突变77例(20.3％),剪切位点突变37例(9.8％),基因片段缺失或重复8例(2.1％).379例SCN1A突变阳性的DS患儿中,354例均获得其父母外周血DNA,证实新生突变占92.9％(329/354),遗传性突变占7.1％(25/354),遗传性突变包括5例父母一方为突变嵌合体.25例携带突变的父母一方中有1例表型为DS,11例表型为热性惊厥附加症,9例表型为热性惊厥,4例表型正常.结论 DS患儿SCN1A基因突变阳性率高,突变类型以错义突变和截断突变(包括无义突变和移码突变)为主,少数患儿为该基因片段缺失或重复;DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主,少数为遗传性突变,父母一方可为该基因突变嵌合体;携带突变的父母一方表型轻重不等,父母一方为突变嵌合体者临床表型轻或正常.
