唐筛:“高龄父亲”被忽视

目前标准的早期妊娠唐氏综合征筛查方法是组合检测法.这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算,来评估婴儿基因畸变的可能性.

使用甲胎蛋白对21三体进行孕早期筛查

本文于2011年11月发表在《Fetal Diagnosis and Therapy》杂志上.甲胎蛋白是一种糖蛋白( c-fetoprotein,AFP).正常情况下,AFP主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生约2周后从血液中消失.近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血AFP含量增高,似可以将其作为一种筛查预防手段.本文探讨了增加母体血清AFP到游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和PAPP-A以及胎儿颈部透明带(NT)厚度在第一孕期筛查21三体的潜在价值.

“染色体核型正常的胎儿颈部透明带增厚和严重的先天性心脏缺陷循证分析”点评

胎母输血综合征一例

患者26岁,孕3产1,因“孕37周,胎动减少1d,胎儿电子监护异常6h”于2015年8月12日15:00收入广州医科大学附属第四医院.孕妇外院定期行产前检查,孕期经过尚顺利,孕11周超声检查提示颈部透明带(nuchaltranslucency,NT)0.7 mm、唐氏筛查示低风险,孕24周进行彩色多普勒超声检查未见明显异常,孕25周行口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)检查正常,血型O型、Rh阳性(其丈夫B型血、Rh阳性),乙肝、丙肝、梅毒和爱滋病筛查均阴性,地中海贫血基因检查无异常.

超声探测颈部透明带检出胎儿染色体异常

目的评价超声探测颈部透明带或颈部水肿在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕10～14周测量胎儿颈部透明带厚度,或孕14周后测量胎儿颈部皮肤厚度,并随诊观察.结果通过超声探测共检出12例非整倍体型染色体异常的胎儿,5例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.与颈部透明带增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿在孕10～14周时的颈部透明带显著增厚(平均厚度 6.1 mm 对 3.6 mm),且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其他超声异常.结论超声测量颈部透明带厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈部透明带厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.

孕早期胎儿颈部透明带增厚在产前诊断中价值与现状分析

目的 探讨胎儿颈部透明带(NT)增厚对产前诊断的价值以及目前存在的问题.方法 2008年1月至2010年12月间在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊常规产检的单胎孕妇,在孕11～13+6周测量胎儿颈部透明带厚度,NT≥3mm视为异常,收集异常病例115例,随访至妊娠结束.结果 在115例NT增厚的病例中,正常足月分娩54例,自然流产2例,医疗性中期引产59例.在54例正常分娩者中,NT值3.0～4.0mm 43例(79.63％),4.1～5.0mm9例(16.67％),5.1～6.0mm 1例(1.85％),＞6.0mm1例(1.85％).在115例NT增厚的病例中,单纯NT增厚者94例,产前诊断35例,产前诊断率37.23％(其中直接产前诊断30例,另有行血清学唐氏筛查高危而后行产前诊断者5例)；同时合并其他器官异常者21例,其中心脏畸形6例(室间隔缺损2例,单心房2例,完全性心内膜垫缺损2例),器官积液6例,腹裂3例,单脐动脉2例,多发畸形4例.其中7例行产前诊断,产前诊断率33.33％,其他14例直接中期引产终止妊娠.42例产前诊断的病例中染色体正常25例(59.52％),染色体异常17例(40.48％),其中21-三体综合征11例,18-三体综合征4例,Turner综合征2例,21-三体综合征异常占64.71％.结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加.NT的测量、后续诊断问题需要进一步规范,提高孕妇的依从性和产前诊断率.设立固定的NT切割值对于临床诊断和咨询是有意义的.

孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征

目的:探讨孕早期唐氏综合征(DS)的产前筛查方法.方法:采用时间分辨免疫法对孕7～13周452例孕妇血清中PAPP-A和β-HCG两项血清标记物进行检测.同时用超声对其中孕10～13周的孕妇测量颈部透明带(nuchal translucency,NT)厚度.用Tl-risk风险统计软件进行风险率计算,以1∶250作为高风险的切割值.结果:二联生化筛查7～13周的452例孕妇中,筛出高危孕妇45例,确诊DS胎儿1例;二联生化+NT筛查10～13周的孕妇101例,筛出高危孕妇6例.结论:孕早期二联生化+NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前,且筛查结果的假阳性率降低.

B超检测胎儿21-三体综合征的研究进展

超声检查可观察胎儿解剖结构的畸形，可单独或联合其他监测手段，以提高临床检出率。B超监测在孕早、中期诊断21-三体综合征方面具有不可忽视的作用，可用于临床诊断，以避免患儿的出生。本文通过查阅近十余年相关文献，研究B超检查在临床监测及诊断21-三体综合征的应用，探讨B超检测胎儿21-三体综合征的现代研究进展。

胎儿颈部透明带增厚与不良妊娠结局的关系

目的 探讨胎儿颈部透明带(nuchal translucency,NT)增厚与不良妊娠结局的关系.方法 随访观察1621例门诊行NT检查的单胎孕妇中NT≥2.5 mm的孕妇产前检查情况及妊娠结局.结果 NT≥2.5 mm的胎儿54例,经过无创DNA检查或羊水穿刺检查显示,共有9名染色体异常;NT增厚、孕妇年龄增加,染色体异常的检出率增加(P＜0.05).NT增厚且无染色体异常的45例孕妇中查出胎儿先天性心脏病3例,胎儿全身水肿2例,脐膨出2例,骨骼异常2例,自然流产2例;正常健康出生34例.结论 孕早期超声检查胎儿NT,有利于早期筛查胎儿染色体异常尤其21-三体综合征,对于预测胎儿不良妊娠结局有重要的临床指导意义.

孕期检查:NT&唐氏

怀孕期间,准妈妈要做不少检查,其中NT检查和唐氏筛查是必须做的.许多准妈妈对这两项检查只是一知半解,为此,我们请医学专家来详细讲解一下这两项检查.NT检查什么是NT检查?NT是nuchal translucency的缩写,指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的大厚度.NT检查是早期唐筛的一种,观察胎儿颈部透明带的宽度.为什么要做NT检查?1.颈项透明层检查的目的是:为了在妊娠较早阶段,诊断出染色体疾病,发现多种原因造成的胎儿异常.2.研究发现,在怀孕11～14周期间,如果胎儿是唐氏儿或者心脏发育不好,颈项透明层会增厚.颈项透明层增厚还与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关,颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大.