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5例散发型克雅病临床诊断病例的特征研究
目的 分析5例临床诊断为很可能散发型克雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特征,并复习相关文献,为散发型克雅病的早期诊断提供参考.方法 回顾性分析2008年1月至2017年4月在江苏省盐城市第三人民医院经临床诊断为很可能的5例sCJD患者的临床症状、脑脊液14-3-3蛋白、脑电图、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI).结果 sCJD患者首发症状不固定,以迅速进展性痴呆为主,其他包括视觉障碍、运动系统损害(锥体束、锥体外系、小脑)、肌阵挛、无动性缄默等,脑脊液14-3-3蛋白、脑电图、MRI等检查在病程各个阶段有动态变化.结论 sCJD的早期诊断应重视临床特征,头颅MRI、脑电图及14-3-3蛋白为其主要辅助检查.MRI的DWI高信号能更早于脑电图、14-3-3蛋白异常,动态复查MRI、脑电图、14-3-3蛋白不仅可提高诊断的阳性率,更可以了解病程.
关键词： 克雅病 临床诊断 脑电图 14-3-3蛋白 头颅磁共振成像(MRI) -
中国10例家族型致死性失眠症患者的临床及家族特征分析
目的 对2006年以来克雅病监测网络监测到的10例家族型致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)确诊病例进行临床特征分析.方法 应用世界卫生组织(WHO)推荐的《克雅病诊断标准》对报告病例进行诊断,对其主要临床症状、家族史及病理特征进行分析.结果 FFI主要临床症状为失眠、自主神经功能异常及肌阵挛.自2006年克雅病监测网络开始监测,迄今已确诊10例家族型致死性失眠症患者.患者平均发病年龄38岁(19～55岁),首发症状多种多样,包括睡眠节律的改变、视觉改变、头晕以及厌食.睡眠节律的改变出现在所有的病例中并且持续整个病程.患者也出现交感神经兴奋、记忆力丧失、运动障碍、肌阵挛及高血压症状.平均病程9.5个月.脑电图及磁共振成像(MRI)没有显示特殊的异常,脑脊液14-3-3蛋白在8个检测病例中有5例阳性.8例病例出现与疾病相关的家族史.病理检测发现丘脑部位出现明显的神经元损伤.结论 中国的FFI病例与高加索人具有相似的临床特征,与其他遗传型克雅病比较,D178N突变的FFI病例在中国具有相对较高的出现频率.
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散发型克雅病的临床脑脊液及脑电图分析
目的：探讨散发型克雅病的临床表现、头颅 MRI 的特点、脑电图的特征性改变以及脑脊液14-3-3蛋白的结果。方法：回顾性分析2例散发型克雅病的临床特点、影像、脑电图及脑脊液的检查结果。结果：两例患者均表现为渐进性意识障碍，患者一意识障碍前有精神行为异常。两例患者均有锥体外系症状，患者一有锥体系症状。均有典型的肌阵挛。动态脑电图均有典型的周期性三相波出现。两例头颅 MRI 检查 T2加权序列（T2WI）及弥散加权成像（DWI）可见皮质、基底节区异常高信号。脑脊液14-3-3蛋白检测均为阳性。结论：对于临床上快速进展的意识障碍、精神行为异常并伴有锥体系、锥体外系等多系统受累的疑似克雅病的患者，头颅 MRI、动态脑电图及脑脊液14-3-3蛋白检测有助于临床疑似 sCJD 患者的早期诊断。
