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基因多态性与突发性聋
突发性聋的病因尚未明确,目前认为突发性聋是一种多因素疾病,可能由遗传因素及环境因素相互作用引起.新近研究发现,某些基因的表达异常与突发性聋的易感性及预后相关,如血栓形成、氧化应激、炎症等相关基因.本文就与突发性聋易感性相关的基因多态性研究进展进行综述,以期从遗传学的角度探讨突发性聋的病因.
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干细胞与感音神经性耳聋
随着干细胞研究的深入,特别是近年来内耳干细胞的发现,为感音神经性耳聋的治疗带来了希望,本文就内耳干细胞的研究进展以及干细胞在感音神经性耳聋治疗的应用前景作一综述.
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感音神经性聋基因治疗
1996年基因治疗应用于内耳,目前基因治疗被认为是感音神经性聋治疗有希望的方法之一.目前内耳基因治疗正从试验可行性研究转向内耳安全导入的探索上.本文从内耳常用治疗基因、内耳基因转导径路及常用载体三个方面的新研究进展进行综述.
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听神经病
听神经病好发于青少年时期,以听力渐进性减退伴言语不清为主要特征.由于其病因及发病机制不明,目前尚无有效的治疗手段,因而成为研究热点.本文主要对近年来国内外关于听神经病的流行病学特征、发病机制、诊断、治疗及预后方面做一综述.
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先天性巨细胞病毒感染与耳聋
先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染可引起多种后遗症,其中感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)为常见.对先天性CMV感染患儿进行听力筛查非常重要,尤其是生后2周内进行CMV筛查,对早期干预及预后有着不可估量的价值.
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庆大霉素中毒性耳聋
庆大霉素目前仍是主要的致聋抗生素,庆大霉素中毒性耳聋的发病机制包括自由基损伤学说、内耳微循环障碍学说、毛细胞线粒体功能失常学说、细胞凋亡等,并发现一些与耳聋相关的基因.聚DL-天冬氨酸(PAA)、表皮生长因子(EGF)表皮生长因子(EGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、神经营养因子3(NT3)、高压氧等对庆大霉素的耳毒性有一定的拮抗作用.中医药丹参、天鼓冲剂、复聪片、耳聋左慈丸等也可减轻庆大霉素的耳毒性.庆大霉素中毒性耳聋基因治疗具有良好的前景.制造一种由病毒DNA序列和非病毒载体结构共同组成的复合型载体,也许是未来基因治疗载体得到完善、基因治疗得到突破性进展的着手点之一.
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噪声对耳蜗损伤机理
噪声性耳聋是常见的后天获得性感音神经性耳聋之一,其主要损害部位是耳蜗,但噪声对耳蜗的损害机理仍不清楚.本文就目前噪声对耳蜗损伤的有关机理的研究进展作一简要阐述.
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分泌性中耳炎与感音神经性聋
分泌性中耳炎引起的听力下降主要为传导性聋,但部分患者可合并感音神经性聋,尤其在高频段出现骨导听力下降.本文对此现象的机制及国内外的研究现状和主要观点进行综述.
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听觉系统Src家族调控电压门控性钠通道机制
感音神经性聋是耳鼻咽喉科常见的难治性疾病,其发病机制与听神经动作电位异常有关.蛋白酪氨酸激酶Src家族(src family kinases,SFKs)是神经系统重要的细胞信号调控因子,可调控电压门控性钠通道的表达及功能而影响动作电位.近年来研究发现SFKs可上调听神经元性钠通道的功能,而抑制SFKs具有听觉防护的效果,因此研究SFKs调控电压门控性钠通道与听觉防护之间的关系,有望为研究耳聋治疗方案提供新的思路.
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感音神经性聋的功能磁共振
感音神经性聋是临床常见病和多发病,近年来有关听觉的功能磁共振(functional magnetic resonance imaging,fMRI)研究报道日益增多,显示其潜在和广阔的临床应用前景,本文综述了感音神经性聋的听觉传导通路及听皮质的解剖学和感音神经性聋的磁共振功能成像的应用.
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鳃耳肾谱系障碍研究进展
鳃耳肾谱系障碍是一种少见的常染色体显性遗传性综合征型聋疾病,特征性表型包括听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常和(或)伴有肾脏不发育或发育不全等.临床上根据是否伴有肾脏异常主要分为鳃耳肾综合征和鳃耳综合征两类.由于该类综合征的临床表型具有高度的异质性,表现为同一家系中不同患者或者同一患者的左右两侧在临床表型(鳃裂发育情况、耳廓形态、听力学表现以及肾脏畸形程度)方面也存在很大的差异,因此较难确诊.本文简要回顾了鳃耳肾谱系障碍的常见致病基因、临床表现、基因型和表型的关联、诊断标准、治疗、预防和遗传咨询等方面的新进展,期望为鳃耳肾谱系障碍的临床诊治提供帮助.
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噪声性聋的易感性与CDH23基因
噪声性聋(noise induced hearing loss,NIHL)存在个体的易感性差异,是一种不可逆但可预防的听力损害.强噪声暴露可导致内耳感觉毛细胞上的静纤毛损害,而CDH23对维持静纤毛束的正常组织形态起重要的作用,是第一个被证实可引起人类耳聋且与噪声性聋易感性有关的基因.编码钙黏蛋白23的CDlH23基因的突变可引起噪声性聋及老年性聋.
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噪声性听力损失早期发现与诊断方法研究进展
噪声性听力损失(noise induced hearing loss,NIHL)系由于人们听觉长期遭受噪声强烈影响而发生缓慢的一种双侧进行性高频下降型感音神经性听力损失.NIHL是成人听力损失的主要原因之一,近年来其发病率逐年上升,不仅影响人们的日常交流,而且还会对人的心理健康产生负面影响,从而降低人们的生活质量.NIHL虽然是永久的、不可逆的,但却可以预防,因此早期发现与早期诊断防止其扩展至言语频率就显得尤为重要.现有的听力检测方法主要依赖于常规纯音测听,然而由于其敏感性较差,对早期听力损失不能做到及时发现和诊断.因此,扩展高频测听和畸变产物耳声发射等能够早期检测到内耳毛细胞功能障碍的方法逐渐成为人们研究的对象.本文就NIHL早期发现与诊断方法的研究进行综述.
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人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果与影响因素
人工耳蜗植入术是治疗重度及极重度感音神经性聋的有效手段,但其术后听觉言语康复效果却存在差异.本文通过分析和总结相关文献,归纳人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果的影响因素.植入年龄和术后康复训练被认为是影响听觉言语康复效果的主要因素.随着基因诊断及分子生物学的发展,探索基因突变与人工耳蜗植入术后效果之间的内在联系成为研究热点.通过基因诊断明确患者分子病因,结合分析其他相关影响因素,为临床医师评估人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果提供依据.
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神经营养因子-3治疗感音神经性聋
感音神经性聋的治疗一直是耳科研究的重要课题,也是一大难题,原因之一就是耳蜗毛细胞损伤常伴有螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)的继发性、渐进性变性及坏死.近年来大量实验证明神经营养因子-3(neurotropin-3,NT-3)对螺旋神经元的保护至关重要.本文就NT-3治疗感音神经性聋的研究进展进行综述.
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内听动脉血栓引起的突发性聋
突发性聋是耳鼻咽喉科一种常见急症,发病率正呈逐年增长趋势,已越来越受到人们的重视.将内听动脉血栓引起突发性聋与其他原因引起的突发性聋临床特点做比较,发现其临床诊断及治疗均有特异性,有助于早期及时进行有针对性的治疗,以提高疗效.本文主要对近年来国内外关于内听动脉血栓引起突发性聋的解剖、病因、临床表现、诊断及治疗方面做一综述.
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自身免疫性聋的分子作用机制
本文回顾分析了Ⅱ型胶原、Ⅸ型胶原、内耳膜迷路30ku蛋白、层粘连蛋白、68ku蛋白、P0蛋白、Raf-1蛋白、β-微管蛋白等几种在自身免疫性耳聋和梅尼埃病中的自身抗原及其致聋的分子机制.
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糖皮质激素耳后注射治疗突发性聋的基础与临床研究
突发性聋是72小时内突然发生的原因不明的感音神经性听力损失,治愈率较低,有遗留听力残疾的可能,严重影响患者的生活质量.本文回顾分析了突发性聋的分型、循证治疗和糖皮质激素治疗的相关文献,归纳了耳后注射糖皮质激素治疗突发性聋的临床和基础研究现状,提出了目前突发性聋治疗中存在的问题,以助力突发性聋的临床诊治工作.
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基因panel测序在耳聋基因检测中的应用
自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来,已经发现超过220个耳聋基因.从Sanger测序法诞生至今,DNA测序技术经历了近40年的发展史.遗传性聋作为一种先天疾病,重在预防.基因panel是一种常用的目标基因测序工具,可以发现目标耳聋基因突变位点.本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述.
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重视噪声性听力损害的早期识别
噪声可引起多系统损害,其中对听觉系统的永久性损害为严重.全球约5%~12%人口表现为不同程度的噪声性聋.噪声损害初期多表现为轻度耳鸣、隐性听力损失或暂时性高频听力损失;随着噪声接触时间的延长,耳鸣和听力损失加重,终导致永久性听力损失,同时引起言语识别阈提高和言语识别率减低;部分患者还可出现失眠、焦虑、眩晕、头痛等症状.因此,重视噪声性听力损害,对噪声接触人群进行早期筛查具有重要意义.本文通过分析国内外研究现状,将噪声性聋的早期筛查方法归纳为畸变产物耳声发射测试、高频纯音测听、言语测听、互联网筛查、耳鸣评估、心理健康水平评估和易感基因筛查等,为临床应用提供参考依据.