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突发性聋患者前庭耳石器传导通路功能的客观评价
目的 观察突发性聋(简称突聋)患者耳蜗受损时前庭耳石器传导通路受影响的范围、程度以及客观评价方法.方法 选择2011年5月至2012年5月住院接受治疗的单侧突聋患者40例,分别进行气导短纯音诱发的眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potential,oVEMP)和颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical vestibular evoked myogenic potential,cVEMP)检测,计算两种反射的引出率；分别以突聋对侧相对健康耳和30名健康人(60耳)为对照,分析前庭上成分(椭圆囊/前庭上神经)和前庭下成分(球囊/前庭下神经)功能受损状况.结果 突聋组患耳oVEMP引出率为40.0％ (16/40),cVEMP引出率为62.5％ (25/40)；突聋组对侧健耳oVEMP引出率为57.5％(23/40),cVEMP引出率为75.0％ (30/40)；对照组oVEMP引出率为71.7％(43/60),cVEMP引出率为81.7％ (49/60).组间对比显示突聋组患耳与对侧健耳oVEMP和cVEMP引出率差异无统计学意义(x2=2.452,P=0.117;x2 =0.251,P=0.617),突聋组患耳与对照组比较,oVEMP和cVEMP引出率差异均具有统计学意义(x2 =9.949,P=0.002；x2=4.582,P=0.032);突聋组患耳、对侧健耳、对照组正常耳组间比较,oVEMP和cVEMP的阈值、N1潜伏期、P1潜伏期、波间期、振幅等各参数差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 突聋患者在耳蜗受损的同时可以伴有前庭耳石器传导通路功能受损,这种功能受损的状况可以通过oVEMP和cVEMP检测进行客观评估.
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人工耳蜗植入术前功能性磁共振评价听皮层功能的初步研究
目的 探讨人工耳蜗植入术前应用功能性磁共振(functional magnetic resonance imaging,fMRI)评价植入者听皮层功能的临床价值.方法 21例拟行人工耳蜗植入的重度、极重度感音神经性聋患儿(17例内耳结构正常,3例为大前庭水管综合征,1例为耳蜗神经发育不良)和7例听力正常儿童在镇静状态下行fMRI检查.受检者接受四种随机频率(500、1 000、2 000、4000 Hz)声刺激,采用组块式设计,每个组块的听觉刺激持续16 s,刺激间隔16 s,每类刺激重复2次,总扫描时间为4 min 28 s.患儿人工耳蜗植入后定期进行听力学随访,评估其听觉言语功能.结果 28例受检者在单耳及双耳接受声刺激后fMRI上出现大脑听皮层激活,表现为单纯颞横回激活、单纯丘脑激活以及颞横回和丘脑均激活.接受单耳刺激时,21例患儿中6例表现对侧优势,5例同侧优势,10例双侧均衡;7例听力正常儿童,3例对侧优势,2例同侧优势,2例双侧均衡.耳蜗植入患儿术前听皮层的激活强度与听力正常儿童无明显区别,差异无统计学意义(P＞0.05).21例人工耳蜗植入患儿术后听觉言语康复效果良好,大前庭水管综合征患儿与内耳结构正常患儿在听觉言语康复水平上未见明显差别.耳蜗神经发育不良患儿术前左耳给予声刺激后双侧颞横回激活,左耳植入耳蜗后开机对声音有反应,术后10个月行为测听平均阈值为55 dBHL.结论 fMRI是一种可行的听皮层功能评价方法,结合ABR和影像学检查,能够在人工耳蜗植入前较完整地评估整个听觉系统的功能.
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一个常染体显性非综合征型耳聋大家系的临床特征及79个已知耳聋基因的检测分析
目的 分析探讨一个连续七代表现为常染色体显性遗传性非综合征型迟发性耳聋家系的临床表型及遗传学特征.方法 2011年8月对浙江省-耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.通过常规PCR扩增及Sanger测序方法筛查GJB2、MTRNRl (12SrRNA)、SLC26A4基因致病突变.使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合征型耳聋的79个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查.结果 该耳聋家系共七代,现存家系成员73人,符合常染色体显性遗传规律,参与本研究的22人中耳聋患者11人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄9～30岁,听力曲线多为平坦型.对常见耳聋基因GJB2、MTRNRl (12SrRNA)、SLC26A4进行筛查,排除了致病突变.使用定向捕获联合二代测序技术,先证者(Ⅴ:6)在发现的70个插入缺失标记(insertion-deletion,InDel)和591个单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)中,经数据分析滤过后确定3个潜在致病突变位点:COL4A3(c.C1295T)、KCNQl(c.T1058C)和MYH14(c.G1295A).但后续经测序验证,此3个可疑突变位点在家系中不与耳聋表型共分离,从而排除了致病可能.结论 该常染色体显性非综合征型迟发性耳聋大家系基本排除了79个耳聋相关基因的点突变及小片段插入缺失突变的可能,其为新基因致病的可能性较大.
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单音节大言语识别率与纯音听力不成比例下降的判定
目的 建立汉语普通话单音节大言语识别率与纯音听力不成比例下降的判定标准.方法 对165名确诊为感音神经性聋的患者使用ER-3A插入式耳机分别进行双耳纯音测听和言语测听.以自行编制的言语测听软件播放音位平衡的普通话单音节测听表,每表25个单音节测试项的播放顺序可实现随机.同一耳别始终使用同一张表,以该耳所有纯音测听频率中的小听阈减去5 dB作为起始测听强度,以5 dB为步距逐渐提高测试强度,获得患者该侧耳的言语识别率-强度(P-I)函数关系,读取大言语识别率PBmax.根据气导纯音听力图计算三频率平均纯音听阈(pure tone average,PTA)PTA1(0.5、1、2 kHz)、PTA2(1、2、4 kHz)以及四频率平均纯音听阈PTA3(0.5、1、2、4 kHz);同时计算0.5、1、2 kHz与4 kHz纯音听阈的差值Slope0.5、Slope1、Slope2作为听力图高频走势的指征.利用SPSS10.0统计软件分析PBmax与以上因素的相关性.结果 PBmax与听力图高频走势Slope无相关性,但与纯音听阈呈负相关,尤与PTA3相关性大(r=-0.595,P=0.000).基于由PBmax与PTA3所绘制的散点图的下缘,可建立起包含99%观测值的言语识别率下限,其函数表达式为PBmax=100-10×PTA3/11.结论 感音神经性聋患者依据纯音0.5、1、2、4 kHz的平均听阈可确定其言语识别率下限,PBmax得分若低于此界限,则可认定其言语识别率与纯音听力不成比例地下降.
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极重度感音神经性听力损失婴幼儿短纯音听性脑干反应与CE-Chirp听觉稳态反应的对比研究
目的 探讨极重度感音神经性听力损失婴幼儿短纯音听性脑干反应(ABR)和CE-Chirp声诱发听性稳态反应(auditory steady-state response,CE-Chirp ASSR)各频率反应阈的相关性.方法 分别测试45例双侧极重度感音神经性听力损失婴幼儿短纯音ABR与CE-Chirp ASSR 500、1 000、2 000和4000 Hz的反应阈值,采用SPSS 11.0统计软件进行相关性检验和x2检验分析,比较两种方法的检测结果是否存在相关性.结果 患儿各频率短纯音ABR与CE-Chirp ASSR能引出神经反应的阈值主要集中在91 ～ 100 dBnHL.两种测试方法500 ～4 000 Hz反应阈值引出率的相关系数分别为0.837、0.913、0.909和0.919,P值均＜0.001.CE-Chirp ASSR各频率反应引出率与短纯音ABR比较,差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 短声ABR提示极重度感音神经性听力损失的婴幼儿,其短纯音ABR与CE-Chirp ASSR测试均有不同程度的残余听力,短纯音ABR与CE-ChirpASSR各频率反应阈引出率有很好的相关性和吻合度.
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哇巴因对大鼠耳蜗螺旋神经节细胞的损伤
目的 观察哇巴因(ouabain)对SD大鼠耳蜗螺旋神经节细胞(spiral ganglion cell,SGC)的损伤.方法 75只雄性SD大鼠随机数字表法分为5组,除健康对照组外,其余4组经耳蜗鼓阶钻孔分别给予0.01、0.02、0.05 mmol/L哇巴因以及生理盐水.术后7d行畸变产物耳声发射(DPOAE)及听性脑干反应(ABR)测试；大鼠处死后取耳蜗组织,通过免疫组化和透射电镜观察耳蜗SGC形态学变化.体外分离培养孕14d胎鼠SGC,加入1×10-8mmol/L哇巴因,通过光镜和扫描电镜观察哇巴因对离体培养SGC的损伤.结果 鼓阶注入哇巴因后,大鼠DPOAE无明显改变,各组之间不同频率DPOAE幅值差异均无统计学意义(P值均＞0.05).耳蜗鼓阶注入哇巴因后,大鼠ABR 反应阈升高,且升高幅度随着哇巴因浓度的增加而加大；哇巴因组大鼠ABR阈值与生理盐水组及健康对照组相比,差异具有统计学意义(P值均＜0.05).电镜下哇巴因组大鼠SGC发生退行性改变,细胞器结构破坏,核膜溶解,神经髓鞘崩解、空泡化.哇巴因同样可导致离体培养SGC的损伤,胞体皱缩、变小,突起缩短、断裂,细胞结构破坏.结论 无论是在体还是体外细胞培养,哇巴因均可确切造成SGC损伤.
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鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋14例临床分析
目的 探讨鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效，以利临床诊治。方法 回顾性分析14例（15耳）鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效。结果 鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋的患者中男10例、女4例，左耳10耳、右耳5耳，平均发生时间为放疗后6.6年，突聋前多存在听力损失。250、500、1000、2000、4000 Hz的平均听阈（听力级）：突聋耳为(78.5±24.7) dB，非突聋耳为(57.0±32.4) dB。突聋耳73.33％ (11/15)为感音神经性聋，26.67％为混合性聋(4/15)。12例合并放疗后并发症，至少1例存在后循环障碍。治疗总有效率为26.67％ (4/15)，其中4例复发且再治疗无效。结论 鼻咽癌放疗后患者发生突发感音神经性聋的程度较重，疗效较差，易复发。其发病机制可能与放疗所致后循环障碍有关。
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鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋14例临床分析
目的 探讨鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效，以利临床诊治。方法 回顾性分析14例（15耳）鼻咽癌放疗后突发感音神经性聋患者的临床特点及疗效。结果 鼻咽癌放射治疗后突发感音神经性聋的患者中男10例、女4例，左耳10耳、右耳5耳，平均发生时间为放疗后6.6年，突聋前多存在听力损失。250、500、1000、2000、4000 Hz的平均听阈（听力级）：突聋耳为(78.5±24.7) dB，非突聋耳为(57.0±32.4) dB。突聋耳73.33％ (11/15)为感音神经性聋，26.67％为混合性聋(4/15)。12例合并放疗后并发症，至少1例存在后循环障碍。治疗总有效率为26.67％ (4/15)，其中4例复发且再治疗无效。结论 鼻咽癌放疗后患者发生突发感音神经性聋的程度较重，疗效较差，易复发。其发病机制可能与放疗所致后循环障碍有关。
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老年人听力损失及言语识别能力调查及高危影响因素分析
目的 对老年体检者听力损失及言语识别能力情况进行调查,并分析老年听力损失的高危影响因素.方法 以2016年3月至2018年3月期间于空军特色医学中心行听力测试及言语识别能力检查的913名老年体检者为研究对象,其中男445名,女468名,年龄60～91岁.采用统一调查量表调查体检对象的人口学资料和耳聋相关因素,并进行听力测试和言语识别测试.按受检者听力受损情况分为听力受损组(500、1 000、2 000、4000 Hz 4个频率的平均听阈值＞25 dBHL)和无听力受损组(平均听阈值≤25 dBHL),然后采用单因素分析法和非条件Logistic回归分析法分析老年听力损失的高危影响因素.结果 本次调查的913名老年受检者中无听力受损者389名(42.61％,389/913),轻度听力受损者345名(37.79％,345/913),中度听力受损者149名(16.32％,149/913),重度听力受损者26名(2.85％,26/913);极重度听力受损者4名(0.44％,4/913).524名听力受损老年人中,有噪音下言语识别障碍者共244名(46.56％,244/524),其中轻度听力受损者中106名,占比30.72％(106/345),中度听力受损者中108名,占比72.48％(108/149),重度听力受损者中26名,占比100％(26/26),极重度听力受损者中4名,占比100％(4/4).经统计学分析,年龄、噪声暴露史、高血压史、高血糖史、吸烟史均是老年性听力损失的独立危险因素(P值均＜0.05).结论 老年体检者听力损失及言语识别障碍发生率较高,年龄、噪声暴露、高血压史、高血糖史、吸烟史是老年性听力损失的高危影响因素,迫切需要制定和执行科学的防治和康复规划.
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影响突发性聋预后因素的临床研究
目的 研究影响突发性聋预后的相关因素,提高突发性聋预后的判断.方法 回顾性分析2006年1月至2007年3月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治的突发性聋患者,首先去除初始听阈≤40 dB的低频聋患者,得到882例进行疗效分析.初始听阈＞40 dB的患者按不同的初始听阈形态与严重程度分为下坡型组(69例)、上坡型组(24例)、平坦型组(139例)、凹陷型组(44例)、极重度聋(126例)和全聋(86例)6组.结果 病程3 d内疗效佳,其次是1、2周内,超过2周疗效差,3周内和1个月内、1个月后差异无统计学意义.病程2周内患者初始听阈＞40 dB组中凹陷型组与其他组相比预后佳,恢复率达97.7%.极重度聋组和其他组(除全聋组)相比,治愈率(23.8%)及恢复率(57.9%)低,但好于全聋组.全聋组的预后差,无效率达67.4%.合并有糖尿病、高血压患者的预后与其他不伴此病的患者相比差异具有统计学意义(H=4.455,P=0.0348).年龄与预后有关,年龄越大,预后也越差,以50岁为界,＜50岁的患者的预后要好于≥50岁的患者,差异有统计学意义(H=7.739,P=0.0054).结论 病程大于2周的患者疗效差,不同的初始听阈形态与听力损失程度是影响突发性聋预后的重要因素.年龄越大预后越差.合并有高血压、糖尿病的患者,其预后比无任何合并症的患者差.
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上半规管裂综合征的诊断
目的 探讨上半规管裂综合征的临床诊断学特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析近期诊断的6例上半规管裂综合征患者,总结其临床症状、体征、听力学和影像学特点.结果 6例患者中4例患耳表现为低频听力下降,声反射均能引出;1例合并有中耳炎表现为极重度感音神经性听力下降;另1例听力正常.2例次患者有明显的自声增强,不能耐受自己说话的声音.5例次患者有不同程度的眩晕,眩晕持续时间数小时不等,程度不一.2例次患者主诉不能耐受外界噪声.4例次患者利用强声能诱导眩晕.所有患者在强声刺激或增加中耳压力、捏鼻鼓气时能观察到慢相向健侧的垂直旋转性眼球运动,其中1例患者强声刺激能诱发头部运动.所有患者均行颞骨CT检查,并行上半规管重建显示上半规管表面不同程度的骨质缺损.2例患者全身麻醉下行上半规管裂填塞修补术,术后症状明显改善.结论 上半规管裂隙综合征的诊断主要依据颞骨高分辨率CT提示上半规管表面覆盖的骨质缺损,同时患者具有相关的前庭耳蜗症状.
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内耳出血所致突发性聋患者临床表现特点分析
目的 探讨内耳出血所致突发性聋患者的临床特点、诊断方法及预后情况.方法 回顾性分析2010年1月至2014年10月11例考虑为内耳出血所致突发性聋患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、听力学、内耳MRI影像学特征等.结果 11例患者中男5例、女6例,年龄23～73岁(中位年龄44岁);均伴有不同程度的眩晕,持续数分钟至数小时不等,其中9例患者伴有持续性耳鸣;根据听力曲线分型,全聋型9例,平坦下降型2例.11例患者通过三维液体衰减反转恢复(three-dimensional fluid-attenuatedinversion recovery,3D-FLAIR)序列MRI检查,均发现内耳不同部位有异常高信号影,同时T1WI亦为高信号,其中l例伴对侧内耳膜迷路积水.常规治疗后7例无效,4例听力改善,其中2例显效,2例有效.结论 内耳出血所致突发性聋患者均伴有眩晕,听力损失较重,听力曲线多为全聋型,常规治疗疗效不佳.3D-FLAIR MRI检查有助于内耳出血的诊断.
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语前聋儿童人工耳蜗植入术后一年内的听觉发展和言语识别
目的 探索语前聋儿童人工耳蜗植入术后早期的听觉发展和言语识别,同时探讨现行中文听障儿童听觉和言语识别测试工具的可行性.方法 共有83例重度-极重度语前聋患儿参与本研究,按耳蜗植入手术时的年龄将患儿分为四组:A组(1～2岁)18例、B组(2～3岁)30例、C组(3～4岁)24例、D组(4～5岁)11例.使用婴幼儿/有意义听觉整合量表(Infant-Toddler/ Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS/IT-MAIS)问卷,普通话早期言语感知测试(Mandarin Early Speech Perception Test,MESP)、普通话儿童言语能力测试(Mandarin Pediatric Speech Intelligibility Test,MPSI)等闭合式言语识别测试,由经过培训的听力学专业人员对患儿术后的听觉发展和言语识别能力进行评估.分别在术前和开机后3、6、12个月时对各组患儿进行评估,评估人员记录测试结果并采用SPSS19.0软件进行统计学分析.结果 术后早期的听觉发育和言语识别的发展随康复时间延长而逐步提高.各组受试患儿的MAIS/IT-MAIS得分随着康复时间的延长,均呈现相同的增长趋势,组间差异具有统计学意义(F=5.743,P=0.007).植入年龄3～4岁的C组儿童术前MAIS/IT-MAIS得分即已高于其他各组,在术后各随访节点得分也高于另外三组.术前助听器使用经验多的儿童,其MAIS/IT-MAIS得分也高于未使用助听器或使用经验少的儿童(F=4.947,P=0.000).MESP测试显示,在植入后1年内,患儿的言语察觉能力始终优先于言语识别能力,但言语识别能力随着人工耳蜗使用时间延长而有明显提高;各亚测试项的难度呈现较明显的渐次增大的层级.MPSI在开机12个月时才仅有约40％的受试儿童能完成安静条件下的测试,且随着语竞比的降低,能完成该测试的儿童的比例显著下降.结论 人工耳蜗植入术后1年,患儿即发展出一定的听力及言语识别能力.中文版IT-MAIS/MAIS、MESP、MPSI是评估植入后儿童早期听觉、言语识别的可用工具.
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依达拉奉对豚鼠耳蜗急性声损伤的保护作用
目的 探讨自由基清除剂依达拉奉对豚鼠耳蜗急性声损伤的保护作用.方法 48只白色红目雌性豚鼠随机分为6组.A组(空白对照组):不做任何处置,单纯检测听功能和耳蜗自由基含量;B组:鼓室注射生理盐水;C组:鼓室注射依达拉奉;D组:单纯噪声暴露;E组:噪声暴露+静脉注射依达拉奉;F:噪声暴露+鼓室注射依达拉奉.D、E、F组在声压级125 dB的稳态噪声暴露前2 d及暴露2 h后即刻、2、6、12、24、48和72 h检测听功能和耳蜗自由基含量.听功能检测为听性脑干反应(ABR),自由基检测采用电子顺磁共振(electron spin resonance,ESR)技术.比较各组动物在不同时间点ABR阈移及自由基含量的变化.结果 急性声损伤后豚鼠ABR阈值明显升高,与空白对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05),暴露后72 h仍未恢复正常.鼓室注射依达拉奉可使阈值下降约10 dB,而静脉注射则无此作用.空白对照组豚鼠耳蜗自由基值为21.68(cm/g),急性声损伤后耳蜗自由基含量明显增加,在噪声暴露后2 h达峰值,至观察结束时仍未恢复正常.静脉注射依达拉奉组对噪声损伤后耳蜗自由基生成未见明显抑制作用,而鼓室注射组则可明显抑制自由基产生.结论 经鼓室局部应用依达拉奉,对豚鼠急性声损伤后的耳蜗听觉功能具有保护作用,其机制可能与有效清除局部自由基有关.
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130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析
目的 探讨0～3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素,分析基因与环境致聋因素的相关性.方法 对130例听障患儿进行了客观听力学评估,并进行线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测.84例患儿完成了影像学评估.结果 130例患儿中,前庭水管扩大综合征54例,听神经病7例.有明确高危因素患儿85例,占65.4%(85/130);23例有耳毒性药物用药史,其中以庆大霉素居多;13例有家族史,2例家族中存在近亲结婚.基因检测结果 显示130例患儿中,42例检测到SLC26A4基因致病突变,占32.3%(42/130);6例患儿检测到GJB2基因致病突变,占4.6%(6/130);130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变.结论 在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中,36.9%的听障患儿为遗传因素致聋.早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因,有利于随后的干预和康复治疗,同时也有利于进行有效的遗传咨询.
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全植入式助听器治疗中重度耳聋
目的 探讨全植入式助听器(Carina)治疗中重度和重度耳聋的安全性和效果.方法 分析随访12个月以上的三例接受全植入式助听器手术的中重度至重度耳聋患者术后康复的效果.比较术前术后纯音测听和言语测听的差异,观察植入体日常使用情况及与传统助听器效果的比较.结果 手术顺利,无并发症.术后手术侧无助听听阈(听力级,下同)平均升高8.3 dB,四个频率(0.5、1、2、4 kHz)纯音听阈功能性增益平均为35.4 dB,言语听阈平均降低22.5 dB,患者主观满意度评分明显高于传统助听器.结论 全植入式助听器是治疗中重度和重度耳聋患者的有效方法 ,其远期疗效需要进一步观察.
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不同年龄段突发性聋患者临床诊疗分析
目的 分析不同年龄阶段突发性感音神经性聋(sudden sensorineural heanngloss,简称突发性聋)患者的临床资料,了解疾病在各个年龄段的临床特征及疗效预后.方法 选取2008年6月至2010年5月住院治疗的突发性聋患者318例,按照年龄阶段分为三组:1组(青少年组,≤18岁)32例,2组(成年组,19 ～59岁)235例,3组(老年组,≥60岁)51例.对比分析不同年龄组突发性聋患者的临床表现、诱发因素及疗效预后情况.结果 青少年组28.1％(9/32)的患者有明确的病毒感染史,成年组中有18.7％ (44/235)的患者在发病前有明显的情绪波动或劳累史.三组中伴发耳闷症状的患者分别占3.1％(1/32)、41.3％(97/235)和29.4％(15/51).三组中分别有62.5％ (20/32)、40.0％ (94/235)和33.3％(17/51)的患者为极重度听力损失,其中青少年组患者表现为极重度听力损失的比例高于其他两组(P值均＜0.05).经过系统的内科治疗,三组听力改善比例分别为:31.2％(10/32)、77.4％(182/235)和64.7％(33/51),其中青少年组患者疗效较差.结论 不同年龄段突发性聋具有各自不同的临床特征和预后,其中青少年患者听力损失重、预后差.
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济南市部分新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析
目的 通过对济南市部分新生儿同步进行听力和耳聋基因联合筛查,了解新生儿耳聋基因的携带情况,探讨听力和基因联合筛查的意义.方法 2013年3月至12月在济南市妇幼保健院出生的3 288名新生儿接受了听力和耳聋基因同步筛查.初筛时,母婴同室的新生儿采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)进行听力筛查;新生儿重症监护室(NICU)的新生儿则采用TEOAE和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)筛查.采集新生儿的足跟血2滴,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(235delC、35delG、299delAT、176del16),SLC26A4(IVS7-2A＞G、2168A＞ G),GJB3 (538C ＞T),12SrRNA(1555A＞G、1494C＞ T)]进行检测.对于听力筛查未通过或者耳聋基因携带者均在3个月内进行常规听力学诊断.结果 3 288例新生儿中有363例未通过听力初筛,其中携带有耳聋基因突变者36例(9.91％);2 925例通过听力筛查的新生儿中,携带耳聋基因突变者113例(3.86％);听力筛查通过组与未通过组的耳聋基因携带率比较,差异有统计学意义(x2=8.67,P =0.000).总体耳聋基因突变携带率为4.53％(149/3 288),其中GJB2纯合突变2例,复合杂合1例,杂合88例,共91例,携带率为2.76％;SLC26A4杂合突变40例,携带率为1.22％;GJB3杂合突变9例,携带率为0.27％;线粒体12SrRNA均质突变6例,异质性突变1例,共7例,携带率为0.21％;GJB2合并SLC26A4突变共2例,携带率为0.06％.142例耳聋基因杂合携带者进行听力随访.3个月内终确诊听力损失7例.结论 新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,有可能尽早发现听力损失患儿,尤其是迟发性听力损失患儿.
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内质网应激参与钙黏蛋白23基因突变小鼠耳蜗外毛细胞损伤的实验研究
目的 探讨内质网应激参与钙黏蛋白23(Cadherin 23,Cdh23)基因突变小鼠耳蜗外毛细胞损伤的机制.方法 采用纯合型Cdh23基因突变小鼠(erl小鼠)为实验组,C57BL/6J小鼠(B6)为对照组,每组各70只.测试两组小鼠ABR阈值,脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记(TUNEL)技术检测细胞凋亡.通过实时荧光定量PCR、蛋白免疫印迹(Western blot)及免疫荧光染色,检测内质网应激标志物免疫球蛋白结合蛋白(immunoglobulin-binding protein, BiP)和核转录因子C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein,CHOP)在小鼠耳蜗中的表达及分布,观察CDH23蛋白在耳蜗外毛细胞的定位.结果 1月龄及3月龄erl小鼠8、16、32 kHz ABR阈值均显著高于对照组B6小鼠,差异具有统计学意义(P值均<0.05).erl小鼠耳蜗外毛细胞TUNEL阳性细胞率显著高于B6小鼠,差异具有统计学意义(t=11.291,P<0.01).Bip及Chop mRNA在erl小鼠耳蜗表达明显高于B6小鼠,BiP蛋白在erl小鼠耳蜗表达明显高于B6小鼠,差异具有统计学意义(P值均<0.05).B6小鼠耳蜗外毛细胞未检测到BiP及CHOP信号,而erl小鼠耳蜗外毛细胞细胞质中BiP及CHOP特异性高表达.CDH23蛋白在B6小鼠外毛细胞远离细胞核的顶端表达;在erl小鼠的耳蜗外毛细胞,突变型CDH23erl蛋白部分表达于远离细胞核的顶端,部分滞留于细胞质.结论 小鼠Cdh23基因突变导致CDH23蛋白质翻译异常,生成突变型CDH23erl蛋白,部分突变型蛋白转运障碍,滞留于内质网腔,引发内质网应激并终导致外毛细胞损伤.
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频域信息在感音神经性听力损失患者普通话声调感知中的作用
目的 探讨言语频域包络信息和精细结构信息对听力正常和感音神经性听力损失人群汉语普通话声调识别的作用.方法 采用线性预测编码技术对具有相同音节但不同声调的单音节字进行频域包络与精细结构的分离,将具有相同音节不同声调的单音节字的频域包络信息进行互换,合成128个新的具有来自于不同声调的频域包络和精细结构信息的“单音节字”.利用这些“单音节字”测试20名听力正常人与48例感音神经性听力损失患者(20例中度、20例中重度及8例重度)的声调感知能力.利用SPSS 15.0软件进行统计分析.结果 听力正常受试者99.7％的声调识别基于频域精细结构信息,中度至重度听力损失患者基于频域精细结构感知声调的识别率分别为97.7％,96.3％和83.0％.各组受试者均未依靠频域包络信息识别声调.三组听力损失患者依靠频域精细结构识别声调的能力均与听力正常受试者存在差异(x2=59.2,P＜0.001).感音神经性听力损失患者利用频域精细结构信息识别声调的能力与其听力损失程度呈负相关关系(r=-0.643,P＜0.001).结论 频域精细结构信息在普通话声调识别中起主要作用,精细结构存在时,频域包络信息对声调识别不起作用.感音神经性听力损失患者利用频域信息感知声调的模式与听力正常人群相似,伴随听力损失程度加重,其利用频域精细结构信息感知声调的能力缓慢降低.
