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失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症64例临床分析
目的：探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症（21‐O HD ）的临床特点，以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状：常见临床症状为阴蒂增大（女性）、呕吐、皮肤色素沉着。②实验室检查：100.0％（64／64）的患者血17‐羟孕酮（17‐OHP ）增高，100.0％（46／46）血雄烯二酮（AN）增高，65.0％（26／40）血硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）增高，59.6％（28／47）血睾酮（T ）水平增高，72.1％（31／43）的患者血促肾上腺皮质激素（ACTH）增高。53.5％（23／43）的患者血皮质醇水平低下。5例行醛固酮检查的患者醛固酮明显降低[（0.11±0.07）nmol／L]。100.0％（64／64）的患者血钠水平低于135 mmol／L ，其中60.9％（39／64）的患者低于125 mmol／L。85.9％（55／64）的患者高血钾。③基因检测：1例患者行基因检测，为CYP21A2基因内含子IVS2as‐13A／C＞G纯合突变，基因型与表型相一致。④治疗：57例患者给予补液，纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症治疗，予以氢化可的松静脉滴注，起始剂量为50～200 mg／（d · m2），3～10 d ，随后改为25～100 mg／（d · m2）的氢化可的松片剂，分2～3次口服。出院时有46例患儿采用糖皮质激素[氢化可的松剂量（10.29±4.22）m g／d ]与盐皮质激素（氟氢可的松剂量0.025～0.1 mg／d）联合治疗。11例出院后采用氢化可的松单药治疗[剂量为（18.64±2.34）mg／d]。结论①失盐型21‐O HD多在婴幼儿期发病且症状较重。②皮肤色素沉着、呕吐、女性男性化等症状以及低钠血症和高钾血症等血生化改变强烈提示失盐型21‐OHD ，同时血17‐OHP（基础值以及快速ACTH刺激后）增高可确诊21‐OHD。③CYP21A2基因检测有助于诊断和分型。④糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法，剂量需个体化，避免用量过度。
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宁夏地区160 046名新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与治疗随访分析
目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查的新生儿中，筛查阳性70例（0.044%）；确诊CAH 11例， CAH发病率为1/14550（0.069‰），其中失盐型9例（死亡2例），单纯男性化2例。9例患儿一经确诊，立即给予糖皮质激素治疗，患儿生长发育良好。结论宁夏地区新生儿CAH发病率为1/14550；在宁夏地区开展CAH筛查是非常必要的，对确诊患儿给予积极治疗可改善预后。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 17-羟孕酮 新生儿 -
新生儿血清中17-羟孕酮水平的影响因素研究
目的 探讨新生儿血清17-羟孕酮(17-OHP)浓度的影响因素.方法 选取2014年1月-2015年12月在西南医科大学附属医院分娩的1 585例新生儿作为研究对象,所有新生儿均排除先天性肾上腺皮质增生症者.采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,比较不同性别、胎龄、出生体重、分娩方法、胎儿数量、采血日龄、血糖水平、血pH值、有无出现感染、窒息、溶血性黄疸等特征的新生儿血清17-OHP浓度,采用多元线性回归来分析各临床特征与血清17-OHP浓度的关系.结果 全部新生儿的血清17-OHP浓度为0～136.8 nmol/L,平均(16.68±6.83)nmol/L.胎龄为≤28周、29～32周、33～36周、37 ～ 41周、≥42周的新生儿血17-OHP的浓度分别为(24.23±2.18)、(22.34±3.23)、(18.56±4.54)、(16.10±5.72)及(14.18±2.56)nmol/L,极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿的新生儿血17-OHP的浓度分别为(23.87±2.25)、(21.84±3.36)、(16.17±6.08)及(14.43±3.18)nmol/L,各组比较差异有统计学意义(P＜0.05).多元线性回归结果表明,17-OHP浓度与多个因素有关,按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、血pH值、血糖、窒息、感染、采血日龄、溶血性黄疸、分娩方法、胎儿数量.结论 新生儿血清17-OHP的浓度受到胎龄、出生体重、酸碱平衡、血糖水平等多个因素的影响,故临床上要全面关注这些因素来综合判断血17-OHP的水平.
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出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析
目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后＜72hr和72～120hr,早产儿(＜37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后＜72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP＜60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 17-羟孕酮 -
早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析
目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)结果的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度.结果 体重<1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(6 3.3±16.3)nmol/L,体重1500～1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(38.1±22.6)nmol/L,体重2000～2499g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(28.1±1 2.7)nmol/L,体重≥2500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(20.8±10.2)nmol/L.正常体重组(>2500g)的早产新生儿17-OHP值与其余三个低体重早产新生儿组比较,有显著性差异(P<0.05).结论 用统一17-OHP切割值<30nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定的影响,建议低体重早产新生儿(<2500g)的17-OHP切割值定为<70nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 早产新生儿体重 -
17-羟孕酮测定的室内质量控制方法研究
目的：寻找一种适用于时间分辨荧光免疫试验测定17-羟孕酮（17-OHP）的室内质量控制方法。方法采用即刻法、L-J质控法和改进即刻法，统计20个质控数据，制作质控图。结果采用即刻法考核，前3次结果对后续质控结果影响较大，随后的结果会出现假在控。用改进即刻法考核可以有效地减少假失控和假在控结果的出现，较为适用于新生儿疾病筛查中时间分辨荧光免疫测定17-OHP的室内质量控制。结论时间分辨荧光免疫测定中手工操作步骤较多，操作细节都对实验结果有很大影响，需要规范实验操作严格执行。
关键词： 17-羟孕酮 时间分辨荧光免疫试验 即刻法 室内质量控制 -
广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析
目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响.方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平.采用x2检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异.结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85％和0.38％,单胎和双胎间周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P＜0.01).结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎.若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊.
关键词： 单胎 双胎 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质功能增生症 17-羟孕酮 -
不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探
目的 探析不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮的切值.方法 选取我院2014年7月1日～2016年6月31日收治的行新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的标本547例,根据出生孕周的不同将其分为足月儿组(孕周≥37周,273例)和早产儿组(孕周<37周,274例).所有新生儿均采用时间分辨免疫荧光法对新生儿滤纸干血斑中的17-羟孕酮的浓度进行检测.结果?274例早产儿17-羟孕酮浓度为(24.27±15.68)nmol/L,273例足月儿17-羟孕酮浓度为(15.44±7.53)nmol/L,差异显著(P<0.05).早产儿95％百分位数和99％百分位数的17-羟孕酮浓度分别为53.97 nmol/L和78.70 nmol/L,17-羟孕酮浓度<50 nmol/L的比例为91.97％;足月儿95％百分位数和99％百分位数的17-羟孕酮浓度分别为29.11 nmol/L和40.68 nmol/L,17-羟孕酮浓度<50 nmol/L的比例为98.17％.结论 应该建立合理的17-羟孕酮的切值,不能仅靠厂家提供的阳性切值,根据本次研究的结果显示,应将早产儿17-羟孕酮阳性切值调整为50 nmol/L,以确保新生儿先天性肾上腺增生症筛查的有效性.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 不同出生孕周 阳性切值 -
早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究
目的 调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,为新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的cut-off值确立提供依据.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系.结果 不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异,与体重呈负相关.结论 新生儿17-OHP水平与其出生体重有关,早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut-off值.
关键词： 17-羟孕酮 新生儿 先天性肾上腺皮质增生症
