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多囊卵巢综合征不同表型的中医证候分布规律探析
目的:探讨多囊卵巢综合征不同表型的中医征候分布规律.方法:回顾性分析我院2003年4月至2010年4月收治的266例多囊卵巢综合症患者的诊治资料,在临床流行病学调查和数理统计分析的基础上,对该病的临床症状进行分类统计,分析、总结多囊卵巢综合症的中医证候分布规律及发病机制,为中医辨证论治提供参考.结果:266例多囊卵巢综合症患者按照中医征候划分标准,划分为肾系证比例为77.36％％,划分为肝系证比例为11.12％,划分为脾系证比例为11.15％.结论:多囊卵巢综合征以虚尤其是肾阳虚、肝郁气滞、脾虚失调为其主要发病机制,患者出现的血瘀、痰湿阻滞为三脏失调的表象.
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转化生长因子β在心血管疾病中的研究进展
细胞因子在调节不同表型细胞增殖、迁移、渗出,以及促进动脉粥样硬化等心血管疾病发展中起着非常关键的作用.早在20世纪80年代就已有很多研究开始关注生长因子,如血小板源性生长因子(PDGF)和成纤维细胞生长因子(FGF)等.
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一
目的 观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制.方法 分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)SNaPshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率.同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c.1009G>A)家系的甲基化程度差异.结果 在123个OI家系中,21个(17.1％)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43.1％突变等位基因,口腔上皮细胞有39.6％的突变等位基因.在2个存在COL1A2基因同一突变(c.1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲.结论 国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17％.在这21个表型不一的家系中只有1例(4.8％)先证者的父亲存在体细胞镶嵌.甲基化程度可能与表型严重程度有关.在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的.
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母系遗传药物性耳聋核基因TFB1M研究进展
线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternal inherited aminoglycoside antibiotics induced deafness,Maternal inherited AAID)重要的原因之一,是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)高度敏感而使听觉细胞功能障碍继而产生耳聋的主要因素.但是部分携带mtDNA 12SrRNAA 1555G或C1494T突变的家庭内或家庭间的母系成员显示了包括耳聋程度及发病年龄在内的广泛的外显率和临床表现[1-3].管敏鑫等[4]认为线粒体基因组虽然能够单独进行复制、转录及合成蛋白质,但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受其他基因的控制.轻度的生化缺陷和不完全的耳聋外显率表明A 1555G和C1494T突变是药物性耳聋的重要原因,但临床表型的出现往往需要多种核基因编码的修饰因子的调控[5].近年来一个新发现的核基因TFB1M进入了研究者的视野,可能与A1555G表型的调控有关[6,7].本文就核基因TFB1M的结构与功能以及突变导致的不同表型遗传性耳聋的新研究进展做一简要综述.
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载脂蛋白E4水平与阿尔采默病关系的分析
载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)为一种多形态载脂蛋白,表现三种主要异构型:ApoE2,E3,E4.它们在单一基因位点上分别有三种等位基因ε2,ε3及ε4编码.这三种异构型的不同组合构成六种不同表型(3种纯合子-E2/E2,E3/E3,E4/E4和三种杂合子-E2/E3,E3/E4,E2/E4).研究表明,心脑血管疾病、阿尔茨海默症(Alzheimer's disease,AD)等疾病与ApoE的表型相关.
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探析多囊卵巢综合征不同表型的中医证候分布规律
目的：研究分析多囊卵巢综合征患者的临床证候分布情况。方法根据我院2003～2010年的266例多囊卵巢综合征患者进行研究分析，对患者进行了临床流行病学调查以及数理统计分析，对多囊卵巢综合征中医证候分布规律进行研究分析，给临床中医治疗提供可靠的参考信息。结果266例多囊卵巢综合征患者按照中医征候划分标准，划分为肾系证比例为77.36%，划分为肝系证比例为11.12%，划分为脾系证比例为11.15%。结论多囊卵巢综合征患者会有肾阳虚、肝郁气滞、脾虚失调等表现，血瘀、痰湿阻滞情况比较普遍，临床中对这些患者的证候分布进行了解，能够提供针对性的治疗方案。
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遗传性皮肤病国内研究进展
遗传性皮肤病包括近1000种不同表型的疾病,近年来随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,本领域产生了许多重大突破.从上世纪80年代至今,大多数单基因遗传皮肤病的基因缺陷已被探明.
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不同表型高脂血症血脂指标相关性
目的 探讨不同表型高脂血症中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)间相关性.方法 选择江西省南昌市体检人群1 471人,检验血脂相关指标,采用SPSS 15.0统计软件进行相关性分析.结果 TC与TG仅在正常和绝对高脂血症组中呈正相关(r>0.38);TC和HDL-C仅在边缘高TG组中呈正相关(r>0.43);TC与LDL-C在正常、边缘升高、绝对高TC、绝对高LDL-C血症组中呈正相关.TG和LDL-C在正常组呈正相关(r=0.31),但在TC升高的高脂血症中却呈负相关(r≥0.60);TG与HDL-C除在边缘高TG血症组呈正相关外,在其他组均呈负相关.HDL-C与LDL-C在正常和边缘混合型高脂血症组中呈负相关(r≥0.20),而在绝对高TC血症及混合型高脂血症组呈正相关(r≥0.31).结论 血脂指标间相关性在正常与不同表型高脂血症组间存在较大差异.
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RhE相同表型输血与不同表型输血疗效对比观察
目的:比较RhE相同表型输血与不同表型输血的临床效果.方法:选择患者80例,在严密观察患者生命体征的情况下,输注红细胞悬液2个单位,观察2组输血前后血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)变化及发生的输血不良反应.结果:输血后相同表型组Hb和HCT均显著高于输血前和不同表型组(P＜0.05),不同表型组输血前后Hb和HCT,差异均无统计学意义(P＞0.05),相同表型组输血后仅出现2例发热患者,而不同表型组输血后则以出现血红蛋白尿和腰背痛为主,且两者均显著多于相同表型组(P＜0.05).结论:针对存在输血史、妊娠史的患者,应该建议供血机构进行RhE血型鉴定和配型,以便更好的提高输血的有效性和安全性.
