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皮层路易体病的研究概况
皮层路易体病(cortical Lewy body disease)系病理学诊断名称,主要见于帕金森病和路易体痴呆,是导致认知能力下降的重要原因之一.但是由于原发性直立性低血压、多系统萎缩和阿尔茨海默病患者脑内也可见到路易体的存在,不同患者的临床症状和体征之间存在着交叉现象,给临床诊断带来一定的困难,笔者就曾多次遇到不同权威医疗机构对同一患者做出不同诊断的案例.
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具有路易体痴呆样临床表现的早老素-1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系
目的 研究1个有路易体痴呆样表现的早老素-1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变.方法 分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及其女儿的血样,并选100名健康体检者设立健康对照,提取基因组DNA,采用直接测序法进行早老素-1、微管相关蛋白tau(MAPT)基因检测.结果 该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现,先证者及其女儿的早老素-1基因第12号外显子第1 292位碱基均发生变异(C→T),导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val.MAPT基因未发现致病突变.健康对照组未发现相似的早老素-1基因突变.结论 该家系早老素-1基因发生A431V突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.该基因变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现.
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α-突触核蛋白与帕金森病
α-突触核蛋白是一种在中枢神经系统突触前表达的可溶性蛋白,具有调节膜稳定性和神经可塑性等生理功能.近来研究发现,α-突触核蛋白基因突变及其结构和功能障碍与包括帕金森病在内的多种神经变性疾病的病理机制密切相关.环境或基因因素均可引发α-突触核蛋白的错误折叠,从而启动一系列级联反应,终导致多巴胺能系统损伤.深入了解α-突触核蛋白的生物特性及其毒性机制是揭示帕金森病发病并制定相应防治策略的关键.
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路易体相关痴呆神经精神症状的药物治疗现状
近年来随着非典型抗精神病药物在伴有精神症状的痴呆患者中的广泛应用，对路易体相关痴呆的神经精神症状的治疗越来越受到临床工作者的关注。目前关于路易体相关痴呆精神症状的研究认为，胆碱能和5－羟色胺能神经传递和突触破坏在神经精神症状的发生中发挥了重要作用，也为神经精神症状药物治疗提供了理论基础。
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帕金森病痴呆与路易体痴呆
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病.其主要病理特征是黑质多巴胺能神经元的变性死亡和残存神经元内路易体(LB)形成.部分PD患者在疾病进展中并发痴呆表现,称帕金森病痴呆(PDD)和路易体痴呆(DLB)都具synuclein蛋白此特征性病理改变,两者在认知、精神症状和锥体外系症状上很相似,在病理学、临床表现上有很大重叠.本文就PDD与DLB、阿尔茨海默病(AD)、PD的鉴别及联系的新研究作一综述.
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25例帕金森病的临床与病理学特征
目的:研究帕金森病(PD)的临床和病理学特征及与路易体痴呆(DLB)病理学的关系.方法:对25例PD的临床和病理学特征进行研究.结果:在25例中5例为伴痴呆的帕金森病(PDD),初发症状为震颤11例,步行障碍6例,运动迟缓4例及吞咽困难1例.16例(69.9%)出现了视幻觉,24例(96%)对左旋多巴有反应,15例(65%)死于肺炎,3例死于肠梗阻.按DLB的病理学分类,25例中新皮质型5例,边缘型6例,脑干优势型14例.结论:本组PD的病理学特点主要是DLB的脑干优势型改变.PDD的病理类型是DLB的新皮质型和边缘型.病理上诊断为PD的患者,在临床上有很高的左旋多巴的反应率,晚期患者多数死于肺炎并发症.
