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Gillbert综合征2例
Gilbert综合征临床上少见。1997年12月至2000年5月，我科收住2例，报告如下：例1，男，22岁，因纳差10d，巩膜黄染3d入院。查体：双眼巩膜轻度黄染，肝脾未触及。大小便常规正常，尿胆原、尿胆红素阴性；肝功能示总胆红素(TB)38μnol/L，直接胆红素(DB)6.08μmol/L，间接胆红素31.92μmol/L，酶学正常；肝炎病毒学全套检查阴性。
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掌跖角化牙周病综合征1例
段某：女，白族，14岁，学生。因手掌、脚掌干燥、无汗、反复大量脱屑，牙龈红肿，牙齿松动并逐个脱落13年。病儿于1岁时无明显原因出现手掌、脚掌皮肤增厚、粗糙、干燥、无汗、大量反复脱屑和皲裂，同时伴有牙龈红肿、牙齿松动，继之牙齿逐个脱落。乳牙脱落后萌出恒牙亦出现松动和相继脱落。
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延髓外侧综合征1例报告
某患者:男性,64岁,已婚,因头晕,吞咽困难1w,加重伴呕血一次入院.2000年9月9日下午3时,患者突感眩晕,有站立不稳,地面摇晃感,伴颜面潮红,浑身大汗,20min后出现恶心,呕吐,吞咽困难,饮水呛咳,并觉左侧面部、肢体麻木,左侧肢体无力,但能上举,无发热,寒战,意识障碍,尿便失禁.当即送至大理市二院住院.入院后头颅CT示:右基底节区脑梗塞.给降颅压、活血化瘀治疗后头晕减轻,但吞咽困难加重,呃逆,饮水呛咳,给留置胃管后转我院.入院查体:神清语明,右面部痛温觉减退,眼裂稍小,右侧咽反射迟钝,张口发"阿”时悬雍垂偏向左侧,余颅神经查体无特殊,左侧偏侧痛温觉减退,四肢肌力V级,肌张力正常,右侧指鼻试验差,闭目难立征阳性.
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染色体异常综合征与儿童神经发育异常
儿童神经异常综合征具有特殊的临床征象和脑电图特点,随着分子遗传技术的发展,发现愈来愈多的患儿有染色体异常,该文就临床上较为常见的儿童神经发育异常的临床特点、脑电图改变以及分子遗传学的改变作一介绍.
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Wilson病合并Budd-Chiari综合征一
1临床资料患者女，31岁，已婚，工人。主因双下肢水肿1年，腹胀、乏力10天，于2010年4月22日入院。时有牙龈出血、鼻衄，无呕血、黑便。否认肝炎病史，否认饮酒史，未服用特殊药物，否认化学毒物等接触史。体检：神志清，语速慢，肝病面容，巩膜轻度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结无肿大，心、肺检查未见异常，腹膨隆，未见腹壁静脉曲张，腹软，肝未触及，脾大肋下5cm，移动性浊音阴性，双下肢膝关节以下凹陷性水肿。实验室检查：肝炎病毒学阴性；生化肝功示谷丙转氨酶19IU/L，谷草转氨酶37IU/L，白蛋白29.3g/L，碱性磷酸酶114IU/L ，总胆红质62.5μmol/L，直接胆红质21.6μmol/L，总胆汁酸44.3μmol/L；部分凝血酶原时间(PT)19.6秒；血清铜蓝蛋白3.9mg/dl；血常规示白细胞1.82×109/L，红细胞3.5×109/L，血红蛋白121g/L，血小板281.82×1012/L；肝病相关抗体（抗线粒体抗体、抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗肝肾微粒体抗体、抗可溶性肝抗原抗体）均阴性。胃镜示食道重度静脉曲张、胃底静脉曲张。上腹CT示肝硬化，脾大，食管胃底及腹膜后静脉曲张（图1）。裂隙灯下见角膜K-F环（图2）。头MRI示未见异常。腹部血管彩超示肝硬化、脾大，下腔静脉增宽、血流速度正常，门静脉狭窄及肝内静脉狭窄、血流速度减慢，胃左静脉及脾静脉明显扩张。上腹CT血管造影示肝硬化，脾大，食管胃底静脉曲张；肝内静脉主干细小，显示不清；门静脉主干及肝内分支细小；下腔静脉及双侧髂总静脉增宽，其内充盈不均浅淡（图3，4）。下腔静脉及肝静脉DSA示下腔静脉通畅，未见狭窄、血栓以及膜性闭塞；肝右静脉细小，反复注射造影剂后肝中静脉、肝左静脉不显影。诊断为肝硬化失代偿期，Wilson病，Budd-Chiari综合征。
关键词： Wilson病 Budd-Chiari 合并 综合征 -
成人Still病2例报告
例1:患者女性,38岁.以发冷发热伴全身关节疼痛2周,于2000年12月18日入院.2周前无明显原因发冷发热,体温39～40℃,伴全身多关节(膝、肘、肩、腕、踝)疼痛,曾在外院查ESR28mm/h,抗"O"阴性,RF阳性.按类风湿性关节炎治疗,给予青霉素800万μ/日静滴,消炎痛、强的松口服,间断肌注安痛定,体温下降,停药后复升高,多次查血常规WBC均增高至19-22×109/L,中性粒细胞正常.发病以来无咳嗽、咯痰、心慌气短等.入院查体:T38.5℃,P100次/分,R20次/分,BPl4/9Kpa.神志清,精神尚好,皮肤粘膜无黄染,面、颈部可见散在淡红色皮疹,压之褪色,浅表淋巴结无肿大,咽腔充血,扁桃体不大,颈软,气管居中,胸廓对称,双肺呼吸音清,心界不大,心率100次/分,律齐,心音正常,各瓣膜未闻及病理性杂音,腹软,肝脾肋下未及,四肢关节无红肿、变形.血常规:WBC 21.9×109/L,N 0.72,L 0.20,RBC 3.56×1012/L,HB 105g/L,ESR43mm/h.尿常规正常.抗"O",阴性,RF、CRF(+),肝肾功能正常,胸片、心电图、心脏B超、甲功、抗核抗体dsDNA、ANA、血支原体抗体、PPD试验均正常.入院诊断:发热原因待查.给予先锋6、先锋必、洛美沙星治疗1周无效,停用抗生素,按Still病治疗,遂用强的松50mg/日治疗,体温降至正常,症状消失.带药出院,激素逐渐减量,随访半年,无复发.
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嗜血细胞综合征细胞形态学诊断分析
嗜血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是一类少见的、死亡率很高的疾病[1],该病本质上属于良性疾病,但由于其病因多样,临床表现和病理改变与一些恶性疾病如恶性组织细胞增生症(malignant histiocytosis,MH)相似,加之我国对该病的研究较少,很多基层医务人员对HPS缺乏了解,经常造成误诊和漏诊,耽误治疗时机和佳治疗方案的采用,导致死亡率很高.为提高对该病的认识,我们对我院近期收治的一例患者进行全面分析,报告如下.
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Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测
目的 对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变检测.方法 收集两个家系所有成员的外周血样标本,提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应(PCR)扩增心脏电压门控钠通道蛋白α亚单位基因SCN5A的所有编码区序列,并直接进行DNA序列测定,若有碱基变异,则与200个正常样本进行对照,并分析相应的氨基酸改变.结果 在一个患者的一条染色单体上发现SCN5A基因碱基变异:即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变,导致相应编码的甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)所取代,而这一基因变异在200个正常人的对照中均未发现.家系调查发现患者的一个妹妹也具有相同的基因变异,但心电图无明显异常.结论 在一个体检发现的Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现一个未报道过的碱基变异,该碱基变异可能是新的基因突变位点.
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睡眠时呼吸暂停综合征致文氏型房室传导阻滞1例
1 临床资料患者男,54岁,有鼾症史十余年,因半年前开始反复出现夜间睡眠时突然憋醒,伴有冷汗而入院.一般每隔1～3 d出现类似症状.
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Brugada综合征研究进展
本文就Brugada综合征的临床表现、电生理机制、基因基础和分子生物学机制进行了综述.
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急性冠状动脉综合征的介入治疗进展
本文就急性冠状动脉综合征的经皮穿刺冠状动脉介入治疗技术的适应证、疗效和优缺点进行了较系统的综述.
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浅析如何治疗绝经期综合征
目的：探讨分析治疗绝经期综合征的方法。方法：针对我院妇科2012年6月～2014年4月期间收治的56例绝经期综合征患者的临床资料，来进行回顾性分析。我院对这56例绝经期综合征患者进行了对症治疗、心理治疗和雌激素替代治疗。结果：经过治疗，在这56例患者中，有53例患者其心悸、潮热、眩晕、失眠、头痛、情绪不稳定、记忆力减退、注意力不集中、外阴瘙痒、尿频、尿急、夜尿增多的症状得到不同程度的缓解，治疗的总有效率为94．64％。另外有 3例患者的治疗效果不明显，治疗的无效率为5．36％。结论：对绝经期综合征患者进行心理治疗和雌激素替代治疗，可有效地改善其临床症状，提高其生活质量，值得在临床上推广使用。
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咳嗽晕厥综合征12例临床分析
咳嗽-晕厥综合征(cough syncope syndrome)是指由连续性咳嗽后立即发生的一过性意识丧失,能迅速自行恢复,不留任何后遗症的综合征.咳嗽晕厥综合征于1876年由Charcot首次报告,临床并非少见.本文对2006年-2010年12例患者其发病特点、临床情况、治疗结果等进行回顾性分析如下.
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小儿氟乙酰胺中毒致多脏器功能失常综合征34例
目的:总结小儿氟乙酰胺中毒的临床特征,探讨治疗手段及预后.方法:采用回顾性分析法,对2000年～2009年我们收治的34例氟乙酰胺中毒患儿的临床资料进行分析. 结果:男19例,女15例,年龄18月～14岁,发病时间短的服毒后5min,长者10h.临床表现以神经系统、消化系统及心血管系统为主要表现,还可出现呼吸系统、泌尿系统受累表现.本组病例累及2个脏器21例,3个脏器10例,4个脏器3例.除给予洗胃,重者透析、输液等处理外,及时给予乙酰胺及对症、脏器支持治疗,治愈好转率94%.结论:氟乙酰胺毒性大,常合并MODS,要及早以乙酰胺治疗,并注意保护脏器功能,以取得较好救治效果.
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颅脑损伤致异地口音综合征1例
患者男,19岁,学生,头部外伤后昏迷4 h入院.查体:浅昏迷,躁动,GCS 9分,右利手.双侧瞳孔直径3.5 mm,对光反射迟钝,颈抵抗明显,右侧肢体活动少,右侧巴宾斯基征(+).头CT示:左额颞脑挫裂伤伴硬膜下血肿,左颢骨粉碎性凹陷性骨折,面积约7.0 cm×5.0 cm,深约8.0 mm.入院行血肿清除、颅骨凹陷骨折整复术.
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Melkersson-Rosenthal综合征1例
患者女,50岁.因唇部反复进行性红肿伴轻微瘙痒半年就诊.皮肤科情况:上唇弥漫性红肿,压之无凹陷,上下唇红斑脱屑.口角略向右侧歪斜,左侧鼻唇沟变浅,吹口哨嘴唇,并向右侧倾斜,伸舌稍向左侧歪斜,舌体肥大,舌面有明显沟纹.上唇皮损病理检查示:真皮浅层可见弥漫性淋巴细胞、少量上皮样细胞和多核巨细胞浸润.诊断:Melkersson-Rosenthal综合征.
关键词： Melkersson-Rosenthal 综合征 -
葡萄球菌烫伤样皮肤综合征18例临床分析
通过对18例葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)的可能促发因素、临床表现、治疗与结果进行分析.着重讨论早期足量选用耐青霉素酶的抗生素静脉滴注,一般不主张并用皮质类固醇激素全身治疗,提出2%百多邦软膏可作为首选外用抗菌药物.
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Sweet综合征20例误诊分析
目的 分析Sweet综合征(SS)的误诊原因.方法 回顾性分析20例SS的临床资料.结果 误诊为多形性红斑7例,持久性隆起性红斑3例,变应性血管炎3例,面部肉芽肿2例,固定性药疹2例,系统性红斑狼疮1例,体癣1例,湿疹1例.结论 由于不同的诱因、与其他疾病有相同的疾病谱、辅助检查的缺乏以及对疾病认识不全面是导致误诊的几个重要原因.
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前列安栓治疗尿道炎后综合征的临床观察
目的评价前列安栓局部纳肛治疗尿道炎后综合征的疗效和不良反应.方法将患者随机分为两组进行开放性对比研究观察,试验组56例用前列安栓纳肛,对照组53例服用诺松或消炎痛或芬必得,连用1月后评价.结果前列安栓的总有效率与诺松等非甾体类抗炎药相当,差异无显著性;两组不良反应发生率类似,且均为轻度,持续时间较短.结论前列安栓是局部应用治疗尿道炎后综合征有效且不良反应少而轻的药物.
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玻璃体黄斑牵引综合征的临床诊疗观察
目的:观察分析玻璃体黄斑牵引综合征的临床特点及治疗效果.方法:对2005- 06/2007- 02在我院行玻璃体切除术治疗的9例9眼玻璃体黄斑牵引综合征的患者的临床资料进行回顾性分析.结果:9例患者术后7例视力改善;2例患者视力无改善,无视力下降者.光学相干断层扫描(OCT)示术后7d黄斑水肿减轻;术后1mo黄斑水肿明显减轻;术后3mo黄斑水肿完全能消退,黄斑形态恢复正常;术后6mo时,有2例OCT示有黄斑前膜发生,但视力较术前无下降,所有病例均无手术并发症发生.结论:玻璃体切除术治疗玻璃体黄斑牵引综合征疗效显著,OCT在本病的诊断治疗中有重要的指导意义.
