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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因G4295A突变与中国家族性肥厚型心肌病临床表型的关系
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析.结果 在2例HCM(ZHQ和JXW)患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果 导致第258位的谷氨酸(Glu,E)转变为赖氨酸(Lys,K),正常对照组相同位置未发现异常.对这2例先证者进行家系调查发现ZHQ和JXW家族受调查者中分别还有2名和1名成员携带该突变基因,但均未发病.结论 MYBPC3基因为我国家族性HCM的致病基因之一,E258K突变所致肥厚型心肌病表型呈现外显率较低且临床症状相对较轻的特点.
关键词： 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 肥厚型心肌病 突变 -
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115 18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析
目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点.方法 在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序.对突变患者进行家系调查,分析其表型特点.结果 在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116insGCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Va11032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mmn),结论 插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重.
关键词： 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变 表型 -
心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析
目的 观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点.方法 在100 例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终对突变患者进行家系调查,分析其表型特点.结果 在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25.表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁.结论 缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生.
关键词： 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 缺失突变 表型 -
心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A/G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响
目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC3 18443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC3 18443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.
关键词： 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 多态 表型 -
心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病
心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.
关键词： 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 基因突变 -
关键词：
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血清心脏型肌球蛋白结合蛋白C诊断急性心肌梗死的临床价值
目的：探讨血清心脏型肌球蛋白结合蛋白C（cMyBP-C）诊断急性心肌梗死（AMI）的临床价值。方法将67例A-MI患者定义为病例组，其中发病至入院时间＜4h的患者为A组、发病至入院时间≥4h的患者为B组，将45例健康体检者定义为对照组。检测所有研究对象血清cMyBP-C、心肌肌钙蛋白I（cTnI），其中cMyBP-C测定采用酶联免疫吸附试验（ELISA）， cTnI测定采用化学发光法。结果 B组患者血清cMyBP-C、cTnI显著高于A组、对照组（P＜0.05）；A组患者血清cMyBP-C显著高于对照组（P＜0.05），但2组间cTnI比较无统计学差异（P＞0.05）。经ROC曲线分析，血清cMyBP-C、cTnI鉴别诊断A组与对照组的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.974、0.591（P＜0.05）。结论血清cMyBP-C是诊断AMI的敏感指标，它在临床上可以用于AMI的早期诊断。
关键词： 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 肌钙蛋白I 急性心肌梗死 -
心脏型肌球蛋白结合蛋白与射血分数保留的心力衰竭
心脏型肌球蛋白结合蛋白C不仅是心肌粗肌丝的主要组成部分，还是参与调节心肌细胞收缩舒张功能的重要物质之一。过去几十年的研究主要集中在心脏型肌球蛋白结合蛋白基因突变致肥厚型心肌病，以及血清心脏型肌球蛋白结合蛋白水平在急性心肌梗死患者的诊断、判断预后作用。近年来对心脏型肌球蛋白结合蛋白C通过磷酸化来调节心肌舒张功能方面有了新进展，而且，多个研究又发现难治性终末期心力衰竭患者的心脏型肌球蛋白结合蛋白磷酸化水平显著降低。这表明心脏型肌球蛋白结合蛋白可能对于舒张功能不全为特征的射血分数保留心力衰竭的发生发展很重要。在这个情况下，现综述总结心脏型肌球蛋白结合蛋白结构和功能的新研究进展，并对心脏型肌球蛋白结合蛋白与射血分数保留心力衰竭的关系进行简要综述。
关键词： 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 射血分数保留的心力衰竭 磷酸化 舒张功能不全
