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血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症
目的 在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变.方法 对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,终筛选出可疑致病突变.结果 经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变.结论 本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变.
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血管生成素样蛋白家族在脂代谢中的作用研究进展
血管生成素样蛋白家族(angiopoietin-like proteins,ANGPTLs)是一类分泌蛋白,其结构与血管生成素蛋白家族的成员具有很大相似性,并对脂代谢、血管生成和干细胞生物学等具有多种效应[1-2].然而,ANGPTLs不结合血管生成素受体,提示ANGPTLs的功能可能与血管生成素不同.ANGPTL家族包含八个成员,除ANGPTL5只在人类表达,其他ANGPTLs成员在人类和小鼠中均有表达[1].ANGPTL1-7都由N端卷曲螺旋结构域和C端纤维蛋白原结构域组成,ANGPTL8是ANGPTL家族的非典型成员,缺乏N端卷曲螺旋结构域和C端纤维蛋白原结构域[3].另外,ANGPTL在N端含有高度疏水性的区域,这是蛋白质分泌信号序列的典型特征,ANGPTL8的N端结构域与ANGPTL3和ANGPTL4有20％的同一性,表明它们可能具有相似的功能[1].研究报道,ANGPTLs中ANGPTL3、ANGPTL4和ANGPTL8均可影响脂质代谢[1].故本文主要综述ANGPTL3、ANGPTL4、ANGPTL8在脂代谢中的作用及其机制.
