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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核
新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank 注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA 748~1266 bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸.蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域[1].利用绿色荧光(green fluorescence protein,GFP)在活细胞内的示踪作用[2],我们将GFP与ZNF580cDNA开读框融合,导入胃癌MGC803细胞株中,直观地观察到ZNF580基因在细胞内的表达及亚细胞定位,为阐明新基因ZNF580的功能奠定了基础.
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“病因选择治疗”:青少年的成人起病型糖尿病开启糖尿病精准医疗时代
青少年的成人起病型糖尿病(MODY),因在胰岛β细胞的发育和成熟中起重要作用的各种转录因子的杂合突变和导致β细胞功能遗传缺陷的葡萄糖激酶(GCK)或胆固醇酯水解酶(CEL)杂合突变所导致。MODY的临床特点是常染色体显性遗传、发病早(通常在25岁以前诊断)、与自身免疫或胰岛素抵抗无关以及内源性胰岛素分泌功能没有完全丧失。除美国糖尿病学会(ADA)命名的7种MODY基因外,近年又新发现6种致病基因包括编码ATP敏感性钾离子通道(KATP通道)的2种基因、胰岛素基因及3种转录因子基因。目前约80%的MODY个体被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)[1]。误诊导致误治,从而延误病情、加重糖尿病进展。因此,当需要决策患者的治疗方法、预测其预后以及对患病风险较高的家族成员进行分析和遗传咨询时,正确诊断MODY以及将MODY从T1DM和T2DM中鉴别出来并进行个体化或精准医疗(precision medicine)非常重要。