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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测
目的 探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中BrafV600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系.方法 采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中BrafV600E基因突变.结果 122例甲状腺癌中发现BrafV600E基因突变77例,突变率为63.1％.BrafV600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P＜0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P＜0.05).22例良性甲状腺病变组织中BrafV600E基因均未检测到突变.结论 BrafV600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关.
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250例难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变分析
目的 探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变特点.方法收集2008年3月至2017年8月之间,首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例,对患者的临床、病理资料进行回顾性总结,并对部分病例BRAF V600E突变进行检测和分析.结果250例手术患者中男132例,女118例,男女比约1.1:1.0.发病年龄2～67岁,平均年龄22岁.影像学均显示为占位性病变,颞叶累及为多见(44.4％,111/250).肿瘤类型包括5类,其中节细胞胶质瘤(GG)占58.4％(146/250),胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤(DNT)占24.0％(60/250),多形性黄色星形细胞瘤(PXA)占12.8％(32/250),血管中心性胶质瘤(AG)占4.0％(10/250),乳头状胶质神经元肿瘤(PGNT)占0.8％(2/250).其中9例GG混合PXA或DNT样形态结构,35例合并局灶性皮质发育不良(FCD).对74例GG及28例PXA进行BRAF V600E基因测序检测,GG中突变率为58.1％(43/74),PXA中为46.4％(13/28).GG、DNT、AG及PGNT多为WHO分级Ⅰ级.其中GG病例中有34例存在不同程度的WHOⅡ/Ⅲ级肿瘤增殖活跃区.PXA多数为WHOⅡ级,9例病例存在不同程度WHOⅢ级的间变性肿瘤细胞区.结论难治性癫痫相关的脑肿瘤以低级别混合性神经元-胶质肿瘤为主,其中GG多见;该类肿瘤可发生于中枢神经系统的任何部位,以颞叶多发;每种肿瘤都有其独特的组织形态学结构,但少数肿瘤形态学较为复杂,可以存在2或3种成分的混杂.BRAF V600E在GG及PXA中存在很高比例的突变率,对肿瘤的诊断及治疗有着重要的指导意义.
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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因突变与超声声像图的相关性研究
目的 探讨甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因与甲状腺乳头状癌声像图特征的关系.方法 采用ARMS法检测91例共117个病灶的甲状腺乳头状癌(PTC)患者手术切除的甲状腺及其癌旁组织BRAFV600E基因突变情况,分为BRAFV600E基因突变组与野生组,比较两组超声声像图特征.结果 88个(75.2％) PTC癌组织标本发生BRAFV600E基因突变,29个(24.8％)未发生突变.PTC BRAFV600E基因突变组与野生组两组甲状腺声像图结节的边缘和颈部异常淋巴结差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PTC中BRAFV600E基因突变率较高;BRAFVV600E基因突变与PTC超声声像图特征有相关,其中结节边缘不光整和有颈部异常淋巴结特征的组织中BRAFV600E基因突变发生率高.
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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E基因和TERT启动子基因突变与颈部淋巴结转移的关系
目的 阐明BRAFV600E基因和TERT启动子基因突变,在甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移中的作用.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院于2017年2月-9月期间,手术治疗的432例甲状腺乳头状癌患者的临床资料.Sanger测序法检测患者BRAFV600E及TERT启动子突变情况;应用x2检验分析BRAFV600E及TERT对甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的影响.结果 BRAFV600E和TERT启动子的突变率分别为77.8％ (336/432)和5.3％ (23/432).BRAFV600E发生突变的患者,颈部淋巴结转移的几率较未突变的患者显著增加(P＜0.05).TERT启动子发生突变的患者,颈部淋巴结转移的几率较未突变的患者显著增加(P＜0.05).BRAFV600E和TERT启动子同时突变的患者,颈部淋巴结转移的几率,比单独BRAFV600E突变的患者显著增加(P＜0.05).结论 BRAFV600E突变和(或)TERT启动子突变,与甲状腺乳头状癌发生颈部淋巴结转移密切相关.通过术前细针穿刺细胞学检查与术后常规病理分子诊断对二者进行检测,可以帮助临床医师制定更为合理的治疗策略,并对患者的复发风险作出更准确的评估.
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甲状腺乳头状癌合并淋巴细胞性甲状腺炎临床病理生物学特征分析
目的:探讨并分析合并淋巴细胞性甲状腺炎(lymphocytic thyroiditis,LT)的甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的临床病理特征及生物学特征(BRAFv600E突变、RET蛋白表达).方法:收集262例PTC患者,根据是否合并LT分为A(合并LT,n=77)、B(不合并LT,n=185)两组.分别统计两组年龄、性别、肿瘤大小、多灶性、包膜外侵、淋巴结转移和远处转移等临床病理特征.采用RT-PCR法检测PTC组织中BRAFv600E突变,免疫组化法检测RET 在PTC组织中表达.结果:PTC合并LT比例为29.39％ (77/262).A组女性比例(84.42％)高于B组(61.08％),P＜0.001.A组和B组肿瘤大小分别为(1.32±0.74)和(1.72±1.28) cm,P=0.002;甲状腺包膜外侵犯率分别为28.57％和72.97％,P＜0.001；远处转移率分别为6.49％和16.76％,P=0.028；BRAFv600E突变阳性率分别为39.71％和78.52％,P＜0.001.A组均显著低于B组,差异均有统计学意义,P＜0.05.A组和B组RET蛋白表达阳性率分别为76.47％和53.33％,差异有统计学意义,P=0.001.A组和B组在多灶性、淋巴结转移及TNM分期方面则差异无统计学意义.在相同TSH水平下,A组和B组患者术前Tg水平分别为(11.52±26.46)和(48.92±167.12) ng/mL,P=0.261；Anti-Tg水平分别为(324.06±469.50)和(64.89±160.07) IU/mL,P=0.005；Anti-TPO水平分别为(219.36±273.03)和(23.33±43.62) IU/mL,P=0.001.术后131I治疗前Tg水平分别为(15.56±82.39)和(78.55±196.22) ng/mL,P=0.001.Anti-Tg 水平分别为(226.44±315.62)和(94.07±389.71) IU/mL,P=0.019；Anti-TPO水平分别为(88.46±120.89)和(16.54±24.79) IU/mL,P=0.013.结论:RET蛋白表达与PTC合并LT的发生密切相关,BRAFTM突变在PTC合并LT患者中较少见.淋巴细胞性甲状腺炎可作为一种保护机制降低PTC患者局部及远处侵袭性.
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甲状腺乳头状癌中Slug、BRAF V600E及STIP1蛋白的表达及其与被膜侵犯和区域淋巴结转移的关系
目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)中Slug、BRAF V600E及STIP1蛋白的表达,分析其与被膜侵犯及区域淋巴结转移的关系.方法采用瑞士罗氏Ventana自动免疫组织化学仪检测107例分化型PTC组织中Slug、BRAF V600E及STIP1蛋白的表达,分析其与患者临床病理特征间的关系.结果PTC组织中Slug、BRAF V600E、STIP1蛋白的阳性表达率分别为65.4%(70/107)、61.7%(66/107)、66.4%(71/107).甲状腺被膜侵犯、中央区淋巴结转移患者Slug、BRAF V600E及STIP1蛋白的阳性表达率高(均P<0.05).PTC组织中Slug与BRAF V600E蛋白表达相关(r=0.235,P<0.05).结论PTC组织中Slug、BRAF V600E及STIP1蛋白高表达与甲状腺被膜侵犯和中央区淋巴结转移相关,对其进行检测可能有助于预测淋巴结转移及评估预后.
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甲状腺乳头状癌BRAFv600E基因突变探究
目的 分析BRAFv600E基因突变能否作为甲状腺乳头状癌患者临床病理学特征的预后判断.方法 从各大知名数据库中筛选2014年3月前的有关检测是否发生BRAFv600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者的文献,参照纽卡斯尔-渥太华量表对文献质量进行评分,本研究选择文献质量3~5星的文献(满分9星),并提取文献中的可靠数据,采用RevMan5.1对数据进行Meta分析.结果 共筛选出23篇文献,共有2771例甲状腺乳头状癌患者(均进行过BRAFv600E基因突变检测)纳入甲状腺乳头状癌临床病理学特征和BRAFv600E基因突变的关系的分析.发生BRAFv600E基因突变率为25%~84%,平均发生BRAFv600E基因突变的比例为54.7%.经过Meta分析还显示BRAFv600E基因突变与患者性别、年龄>45周岁或是平均年龄、远处转移无显著联系(P>0.05);BRAFv600E基因突变与甲状腺外浸润、淋巴结转移、高TNM分期有关(OR=2.17、1.96、2.42,P<0.01).结论 根据对BRAFv600E基因突变与中国甲状腺乳头状癌患者临床病例特征进行Meta分析发现,BRAFv600E基因突变可以在淋巴结转移、甲状腺外浸润、高TNM分期等方面对中国患者做出预后评估.但需要说明的是,远处转移检测技术尚不成熟,没有比较简单的方法 可以检测出患者是否发生远处转移,所以本研究关于BRAFv600E基因突变与远处转移的观点仍然有待商榷,希望可以有更多类似的研究或更多的相关数据可以进一步验证.
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BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌HMGB1表达的影响
目的 近年来甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐渐升高,发生复发和转移的患者也在增多.本文意在探索在PTC中BRAFV600E突变对高迁移率族蛋白(HMGB1)表达的影响,寻求BRAF基因影响PTC发展及预后的机制,指导临床进行精准治疗.方法 收集2015年9-12月青岛大学附属医院收治的44例PTC患者的术前血清及术后新鲜病理组织,组织提取DNA进行基因测序.根据有无BRAFV600E突变将患者分为BRAF突变阳性组和BRAF突变阴性组,运用免疫组化和Western blot检测组织中HMGB1蛋白的分布和含量;荧光定量PCR检测组织中HMGB1 mRNA的水平;应用ELISA法检测血清中HMGB1蛋白的水平.Western blot数据应用Image J软件计算灰度值,采用相对定量法计算荧光定量PCR数据,用2-ΔCt进行分析,应用ELISA Calc回归/拟合计算程序计算血清中的HMGB1蛋白浓度.所得数据均采用SPSS 20.0进行统计分析.Western blot、荧光定量PCR和ELISA数据分别用x2检验、Mann-Whitney-Wilcoxon test和独立样本￡检验的方法进行统计学处理.淋巴结转移和腺体外浸润与BRAFV600E突变发生的关系采用x2检验进行统计分析.结果 在PTC组织中,HMGB1蛋白主要定位于胞浆,BRAFV600E突变阳性组HMGB1的转录水平及蛋白水平均低于BRAFV600E突变阴性组(Z =2.117,P＜0.01;x2=19.989,P＜0.05),而这种变化在外周血中并未呈现(t=1.135,P＞0.05).BRAFv600E突变增加淋巴结转移和腺体外浸润的风险(x2 =6.117,P ＜0.05;x2=5.587,P ＜0.05).发生淋巴结转移PTC中的HMGB1 mRNA和蛋白的表达量均低于无淋巴结转移PTC(Z=-2.216,P＜0.05;t=-2.217,P＜0.05),发生腺体外浸润的PTC也呈现此种趋势(Z=-2.267,P＜0.05;t=-3.885,P＜0.01).结论 在PTC中,BRAFV600E突变可能通过下调HMGB1的表达加速肿瘤的恶性发展.
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应用索拉非尼单药治疗复发难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例及文献复习
目的：通过报道2例复发难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis，LCH），总结其临床特征，以期提高临床医生对BRAFV600E基因突变的检查及靶向治疗的认识。方法回顾性分析2014年10～11月本院血液科收治的2例应用索拉非尼[150mg/（m2·d），每天2次]单药口服治疗后症状缓解、病情得到控制的复发难治性LCH患儿的资料，结合相关文献，复习BRAFV600E基因在LCH患者中的突变情况、索拉非尼作为靶向药物治疗的原理。结果2例BRAFV600E阳性的LCH患者应用靶向药物索拉非尼单药口服后，临床症状缓解。化验指标好转，未发生严重药物不良反应。结论索拉非尼药物治疗外周血BRAFV600E基因突变阳性的LCH患者，安全有效。本文报道例数少，尚需行进一步的大样本治观察，以进一步验证疗效。需要长期随访应用索拉非尼口服治疗患者，观察不良反应，同时确定服药时间及停药标准。
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BrafV600E 索拉非尼 -
BRAFV600E在甲状腺乳头状癌与桥本甲状腺炎相关性中的研究
目的 研究BRAFV600E在甲状腺乳头状癌与桥本甲状腺炎中的表达,探讨甲状腺乳头状癌与桥本甲状腺炎的相关性.方法 北京空军总医院2012年1月-2014年6月经病理证实的甲状腺石蜡标本,甲状腺乳头状癌40例、桥本甲状腺炎20例、甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎20例、甲状腺腺瘤20例,采用免疫组化(Envision法)检测BRAFV600E的表达并进行半定量分析,比较其在各组中的表达差异.结果 甲状腺乳头状癌BRAFV600E阳性率为77.5％ (31/40),桥本甲状腺炎BRAFV600E阳性率为45.0％(9/20,P=0.012).甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎的肿瘤组织区域BRAFV600E阳性率为70.0％(14/20),与单纯甲状腺乳头状癌的阳性率差异无统计学意义(P=0.156);而桥本甲状腺炎区域BRAFV600E阳性率为55％(11/20,P=0.527),与单纯桥本甲状腺炎BRAFV600E的阳性率差异亦无统计学意义(P＞0.05).甲状腺乳头状癌有转移者BRAFV600E阳性率(88.2％,15/17)高于甲状腺乳头状癌未转移者(69.5％,16/23,P=0.030).甲状腺腺瘤中未检测到BRAFV600E.结论 甲状腺乳头状癌和桥本甲状腺炎均呈现较高的BRAFV600E突变率.
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BRAFV600E ER Ki67蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达及意义
目的 探讨蛋白在甲状腺乳头状癌组织(PTC)中的表达情况.方法 采用免疫组织化学方法对47例PTC组织中BRAFV600E、ER、Ki67蛋白表达进行检测,分析其与临床病理特征的关系.结果 PTC组织中BRAFV600E、ER、Ki67蛋白表达均显著高于正常组织,差异有统计学意义(P<0.05).BRAFV600E蛋白与年龄、性别、肿瘤大小及淋巴结转移情况无关(P>0.05);ER蛋白的表达和性别和年龄相关(P<0.05);Ki67的阳性表达与淋巴结转移有关(P<0.05).结论 PTC组织中存在BRAFV600E、ER、Ki67蛋白高表达,在病理诊断中有一定的价值.
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甲状腺乳头状癌合并桥本氏甲状腺炎的BRAF基因表达及侵袭性
目的:比较甲状腺乳头状癌合并桥本氏甲状腺炎与不合并桥本氏甲状腺炎的BRAFV600E基因表达以及侵袭性的区别.方法:2011年9月到2013年9月四川大学华西医院手术治疗并有BRAFV600E基因测定的甲状腺乳头状癌患者226名,均有病理证实.其中合并桥本氏甲状腺炎者50例为研究组,同期随机抽取50例不合并桥本氏甲状腺炎者作为对照组.比较两组性别、年龄、肿瘤大小、数量、BRAFV600E基因表达以及甲状腺外侵犯和淋巴结转移与侵袭性相关的因素的区别.结果:甲状腺乳头状癌合并桥本氏甲状腺炎在男女性别,发病年龄、肿瘤大小上和对照组相比无差异(P＞0.05);BRAFV600E突变率、甲状腺外侵犯和淋巴结转移都较对照组更低(P＜0.05).BRAF基因突变阳性组甲状腺外侵犯和淋巴结转移率较BRAFV600E基因突变阴性组更高(P＜0.05).结论:BRAFV600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者有更高的甲状腺腺外侵犯和淋巴结转移.甲状腺乳头状癌合并桥本氏甲状腺炎较不合并桥本氏甲状腺炎有着更低的BRAFV600E突变率,更低的甲状腺外侵犯和淋巴结转移.
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甲状腺乳头状癌中 BIM 基因表达及其与 BRAFV600E 突变的相关性研究
通过检测甲状腺乳头状癌(PTC)中 BRAFV600E突变与促凋亡基因 BIM 表达的情况,探讨两者的关系以及它们与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。应用突变等位基因特异性扩增(MASA-PCR)和直接测序法,qPCR 技术分别检测61例 PTC 组织及与其配对正常甲状腺组织中 BRAFV600E突变和 BIM 基因表达情况,分析 BRAFV600E突变与 BIM 基因表达的相关性及其与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。结果提示 PTC 中 BRAFV600E突变率为54.1%,首次报道含有 BRAFV600E突变的 PTC 组织中 BIM 基因的表达水平比野生型和正常甲状腺组织中低,且 BRAFV600E突变与更高的临床 TNM(Ⅲ/Ⅳ)分期有关(P<0.05),而BIM 基因的低表达与肿瘤大小及更高的 TNM 临床分期相关(P<0.05)。本研究有助于进一步了解 PTC 的发病机制,为临床诊断和治疗 PTC 提供了新的线索。
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BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌摄碘相关蛋白表达影响及相关分子靶向治疗
B型RAF基因(BRAF)是近年来甲状腺癌中研究热的基因之一,其突变与甲状腺乳头状癌的发生发展及治疗、预后有着重要的联系,本文就BRAFV600E突变对乳头状甲状腺癌细胞中摄碘相关蛋白碘钠同向转运体、促甲状腺激素受体表达的影响及其相关的分子靶向治疗进行综述,并对其在乳头状甲状腺癌治疗中的临床价值进行评述、展望.
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BRAFV600E及TERT启动子突变在甲状腺微小乳头状癌风险评估中的价值
背景与目的:甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发病率迅速上升,对其治疗一直存在争议.PTMC风险评估的关键指标大多系手术后临床病理参数,以回顾性总结为主,对临床治疗的指导价值有限.该研究旨在分析BRAFV600E及端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变与PTMC危险因素的相关性及在PTMC的风险评估中的价值.方法:收集甘肃省肿瘤医院头颈外科2014年10月-2016年6月首诊治疗的107例PTMC患者,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序法检测BRAFV600E及TERT启动子突变,应用x2检验和二元logistic回归分析对数据进行统计学分析.结果:107例PTMC患者中,BRAFV600E和TERT启动子突变率分别为68.2％和11.2％.单因素分析显示,有无被膜侵犯及淋巴结转移与BRAFV600E突变均有显著相关性(P均＜0.01).年龄、性别、被膜侵犯、不良病理亚型及淋巴结转移与TERT启动子突变及BRAFV600E和TERT同时突变均有显著相关性(P均＜0.05).多因素分析显示,与BRAFV600E突变显著相关的因素包括:甲状腺被膜侵犯(P=0.012)及淋巴结转移(P=0.000).与TERT启动子突变显著相关的因素包括:男性(P=0.004)、年龄＜45岁(P=0.026)、甲状腺被膜侵犯(P=0.004)、不良病理亚型(P=0.030)及淋巴结转移(P=0.043).与BRAFV600E和TERT同时突变显著相关的因素包括:男性(P=0.022)、甲状腺被膜侵犯(P=0.023)、不良病理亚型(P=0.041)及淋巴结转移(P=0.030).结论:BRAFV600E及TERT动子突变可能成为甲状腺微小乳头状癌的分子诊断标志和预后指标,同时出现BRAFV600E及TERT启动子突变可能与患者的不良预后相关,对PTMC风险评估有重要价值.
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晚期BRAF V600E突变直肠癌1例循证治疗
目的:基于循证的临床证据,为1例V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B (V-raf murine sarcoma viraloncogene homolog B, BRAF) V600E突变的转移性直肠癌化疗后复发患者制定适宜的个体化治疗方案.方法:在充分评估病例资料后,提出治疗相关临床问题,计算机检索 Cochrance Library、PubMed、CBM (SinoMed)、Embase、中国期刊全文数据库和万方数据库,查找有关BRAFV600E突变的转移性直肠癌的随机对照试验、系统评价和Meta分析.采用2001年牛津循证医学中心证据分级标准对获得的文献证据进行分级.结果:共检索出14篇相关文献,绝大多数为A级证据,证据强度高,结论可靠.基于循证的临床证据,为患者制定适宜的个体化治疗方案,给予抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)抗体联合 BRAF抑制剂治疗,近期不良反应发生率较低,临床症状控制良好,疗效评价为部分缓解.结论:基于循证的临床证据,为BRAFV600E突变的转移性结直肠癌患者制定合理的治疗方案,能够有效提高治疗效果及预后.
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细针穿刺标本中葡萄糖转运体1基因检测在诊断甲状腺癌中的价值
目的:探讨葡萄糖转运体l (glucose transporter 1,GLUT1)基因检测在术前鉴别甲状腺良恶性结节中的价值.方法:采用RT-qPCR检测112例甲状腺结节(42例良性,70例恶性)和52例结节周边正常甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration,FNA)标本中GLUT1 mRNA的表达量,然后采用免疫组织化学方法检测术后病理组织中GLUT1蛋白的表达情况.构建受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价GLUT1基因对甲状腺癌的诊断价值.结果:甲状腺结节FNA标本中可以检测出GLUT1 mRNA的表达,且其与术后免疫组化GLUT1蛋白的表达水平相一致.PCR结果表明GLUT1基因在良性结节与正常甲状腺细胞之间的表达水平无显著性差异(P＞0.05).与良性结节相比,甲状腺癌中GLUT1基因表达水平显著增高(P＜ 0.001).GLUT1基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性及ROC曲线下面积(AUC)分别为62.9％、92.9％和0.797.甲状腺癌中GLUT1基因表达与年龄、性别、肿瘤大小、结节数目、BRAFV600E突变和淋巴结转移均未见明显相关性(P＞ 0.05),但与AJCC分期显著相关(P＜0.001).结论:GLUT1基因检测对甲状腺癌的诊断具有较高的特异性,可作为术前鉴别甲状腺良恶性病变的重要参考指标.
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BRAFV600E基因突变与乳头状甲状腺癌淋巴结转移相关性的Meta分析
[目的]探讨BRAFV600E基因突变与乳头状甲状腺癌(PTC)淋巴结转移的相关性.[方法]通过第四军医大学图书馆文献管理数据库检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,收集2005年1月至2015年12月发表的关于BRAFV600E在PTC中表达及其与PTC临床病理特征或淋巴结转移相关性的中文研究资料.采用Revman Manager5.3软件对研究结果进行Meta分析.通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的比值比(OR值)及其95％置信区间(95％CI),并进行敏感性分析和发表偏倚评估.[结果]根据纳入标准、剔除标准,本文终纳入35篇文献进行Meta分析,共计病例3404例,BRAFV600E突变型组1978例,BRAFV600E野生型组1426例.合并后合并效应量0R=1.87(95％CI:1.61～2.17,P＜0.00001).[结论]BRAFV600E与PTC淋巴结转移呈明显正相关,BRAFV600E突变可显著提高PTC患者淋巴结转移的发生概率.
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甲状腺乳头状癌中PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变的相关性
目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变的相关性.方法:应用免疫组织化学Envision两步法检测74例PTC及癌旁正常甲状腺组织的PD-L1蛋白表达,Q-PCR法检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析PD-L1蛋白表达与PTC各临床病理特征及BRAF V600E基因突变的相关性.结果:PD-L1阳性表达于48.6％(36/74)的PTC组织中,高于癌旁对照组(P<0.01).PD-L1蛋白在PTC中的表达与年龄、肿瘤大小、淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)背景、肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)以及临床分期有关(P<0.05).BRAF V600E基因突变的阳性率为79.7％(59/74).BRAF V600E基因突变与PTC的组织学分型有关(P<0.01).PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变之间无明显相关性(Kappa=-0.091,P>0.05).多因素logistic回归分析显示CLT背景是影响PD-L1蛋白表达的独立因素(OR=18.675,95％CI:3.074～113.453,P<0.01).结论:PD-L1蛋白在PTC组织中有过量表达,其阳性表达与PTC的临床病理特征有关,而与BRAF V600E基因突变无关.
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甲状腺乳头状癌中BRAFV600E蛋白表达与基因突变的一致性及其临床意义
目的 探讨甲状腺乳头状癌中BRAFV600E蛋白表达与基因突变的一致性及其临床病理相关性.方法 分别采用免疫组化SP法与实时荧光定量PCR法检测BRAFV600E蛋白表达与基因突变情况,分析两种检测方法间的一致性;采用χ2检验分析 BRAFV600E与甲状腺乳头状癌的临床病理相关性.结果 BRAFV600E基因突变率为89.3％,蛋白阳性率为88.3％,差异无统计学意义;两种检测结果的符合率为97.0％,Kappa值为0.847,一致性较强.患者年龄＜45岁与≥45岁组的BRAFV600E基因突变率分别为96.8％、85.9％,差异有统计学意义;两种检测方法在有被膜侵犯组的阳性率均高于无被膜侵犯组,差异有统计学意义.结论 两种检测方法存在较强的一致性,免疫组化法可以作为检测基因突变的初筛工具.因突变与患者年龄、被膜侵犯相关,与其他临床病理特征无相关性.
