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胶质瘤的组织形态学及分子特征
本文基于WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类提出的新的“整合性诊断”概念,回顾并分析了胶质瘤的组织形态学及分子特征,所涉及的胶质瘤类型包括弥漫性胶质瘤(WHOⅡ级和Ⅲ级的星形胶质细胞肿瘤、少突胶质细胞肿瘤、少突星形胶质细胞肿瘤及WHOⅣ级的胶质母细胞瘤和儿童相关的弥漫型胶质瘤等)和局限性胶质瘤(如WHO Ⅰ-Ⅲ级的其他星形胶质细胞肿瘤和室管膜肿瘤等).
关键词： 胶质瘤 IDH ATRX H3 K27 M突变 -
弥漫性较低级别胶质瘤的整合性分子病理分型研究进展
弥漫性较低级别胶质瘤包含WHOⅡ级和Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤，其临床表现具有高度可变性，目前的组织病理学无法准确地预测其预后。近年来，胶质瘤分子病理取得了重大进展，已经发现一系列与胶质瘤临床特征和预后密切相关的分子标志物如异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）突变、染色体1p/19q共缺失、ATRX基因突变、TERT启动子突变、MGMT启动子甲基化等。在此基础上，结合这些分子标志物对弥漫性较低级别胶质瘤进行整合性分子病理分型的研究相继开展，且这些研究的结果一致表明，整合性分子病理分型能够更好地预测弥漫性较低级别胶质瘤的预后和指导治疗。本研究对弥漫性较低级别胶质瘤的整合性分子病理分型研究进展进行综述。
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电离辐射对肺癌H460细胞凋亡的影响及其机制
目的:以RNA干扰(RNAi)沉默肺癌H460细胞ATRX基因,探讨电离辐射对肺癌H460细胞凋亡的影响及其作用机制.方法:以靶向ATRX基因的慢病毒表达载体转染293T细胞,所得慢病毒2次感染肺癌细胞H460,通过puromycin阳性筛选获得ATRX 沉默的细胞模型,命名为sh-ATRX1-H460、sh-ATRX2-H460和sh-ATRX3-H460细胞,以sh-control-H460细胞作为对照.根据沉默结果分为sh-control-H460组和sh-ATRX3-H460组,分别给予0、2和8 Gy X射线照射.Western blotting法检测细胞中ATRX、多聚腺苷酸二磷酸核糖基聚合酶1(PARP1)和caspase-3蛋白表达量;AnnexinⅤ-FITC/PI试剂盒和流式细胞术检测各组细胞凋亡率.结果:成功获得ATRX沉默的肺癌sh-ATRX3-H460细胞模型.与照射前比较,2和8 Gy X射线照射后sh-control-H460组细胞中ATRX蛋白表达量增加,sh-ATRX3-H460组细胞中无ATRX蛋白表达;与照射前比较,照射后sh-control-H460组和sh-ATRX3-H460组细胞凋亡率均明显升高(P<0.05或P<0.01);8 Gy X线照射后sh-ATRX3-H460组细胞凋亡率明显高于sh-control-H460组(P<0.01);2组细胞中cleaved PARP1蛋白表达量均增加且规律相似;sh-control-H460组细胞中procaspase-3蛋白表达量无明显变化,8 Gy X射线照射后sh-ATRX3-H460组细胞中procaspase-3蛋白表达量明显增加.结论:RNAi可以实现ATRX沉默,ATRX沉默能够增加辐射诱导的细胞凋亡,其机制可能与PARP1-caspase-3通路有关联.
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获得性α-地中海贫血伴发骨髓增生异常综合征2例报道及文献复习
目的:探讨获得性α-地中海贫血伴发骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点、诊断标准及发病机制.方法:国内首次报道两例获得性α-地中海贫血伴发MDS,并对有关文献进行复习.结果:获得性α-地中海贫血伴发MDS多具有特征性的小细胞低色素性贫血;蛋白电泳有异常的Hb H带；除外先天性血红蛋白H病;伴发MDS.结论:获得性α-地中海贫血伴发MDS是一种罕见的疾病,其发病机制有待深入研究.
关键词： 获得性α-地中海贫血 骨髓增生异常综合征 ATRX -
P53和ATRX蛋白在IDH1突变型与野生型胶质母细胞瘤表达的相关性及生物学意义
目的:探讨P53和AT RX蛋白在IDH1突变型与野生型胶质母细胞瘤的表达相关性及生物学意义.方法:收集广东同江医院病理科行手术切除胶质母细胞瘤后组织蜡块标本共62例(其中经免疫组织化学检测IDH1突变型胶质母细胞瘤12例,IDH1野生型胶质母细胞瘤50例),检测P53和ATRX蛋白在这两种不同基因分型胶质母细胞瘤中的表达情况及相关性,并分析其与预后的关系.结果:P53蛋白在IDH1突变型与野生型胶质母细胞瘤的表达率分别为7 5.00％(9/12)和30.00％(15/50),ATRX蛋白的表达率分别为16.67％(2/12)及94.00％(47/50),P53和ATRX蛋白在IDH1两种基因分型的胶质母细胞瘤的表达差异均有统计学意义(均P＜0.01).P53及ATRX的表达呈负相关(r=-0.404,P＜0.01).Cox多元回归分析结果显示IDH1基因分型、年龄及性别是影响胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)生存期的危险因素(P＜0.01).结论:大部分的IDH1野生型的GBM的患者缺乏P53基因及ATRX基因的突变.IDH1野生型GBM是显著影响GBM生存期的危险因素,可以作为临床对成年GBM患者预后判断的重要指标之一.
关键词： IDH1突变型胶质母细胞瘤 IDH1野生型胶质母细胞瘤 P53 ATRX 预后 -
ATRX在不同类型中枢神经系统肿瘤中的表达及其在鉴别诊断中的意义
目的：探讨α－地中海贫血／精神发育迟滞综合征X染色体相关基因（ATRX）在多种中枢神经系统肿瘤中的表达及意义。方法：采用免疫组织化学法检测ATRX在星形胶质细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤及脑膜瘤组织标本中的表达，分析其在各种病变中的意义。结果：ATRX表达阳性率在星形胶质细胞瘤组织中为16％（4／25），而在少突胶质细胞瘤组织中为86％（18／21），胶质母细胞瘤组织中为90％（19／21），室管膜瘤组织中为95％（19／20），脑膜瘤组织中为100％（20／20）。结论：ATRX的表达缺失主要发生在星形胶质细胞瘤中，可用来辅助诊断星形胶质细胞瘤病变。
