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RHD845A文献资料
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RHD845A/1227A基因型个体家系调查分析
本研究对1例RHD845 A/1227A基因型个体进行家系调查分析,并分析他们的遗传特性.通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)检测RH(D)抗原,PCR-SSP法检测RHD1227A和RHD845A等位基因以及RHD合子型,基因测序方式分析RHD基因编码区序列.研究结果表明:血清学检测发现1例RH(D)抗原盐水法检测阴性、IAT法检测阳性样本,经RHD基因编码序列分析发现,RHD第845位与第1227位均出现G/A碱基杂合现象,推测该个体基因型可能为RHD845A/1227A.家系调查显示,先证者父亲为RHD阴性,母亲为RHD阳性.PCR-SSP检测结果显示,父亲携带RHD1227A等位基因,基因型为RHD1227A/RHD-;母亲携带RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/RHD+,证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD1227A和RHD845A等位基因,基因型为RHD845A/1227A.结论:经过家系调查分析发现了1例罕见的RHD845A/1227A基因型个体.根据家系调查证明,RHD845A和RHD1227A等位基因分别由遗传获得,而非由个体基因变异形成.
