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软组织肿瘤13q14染色体不稳定性的荧光原位杂交分析
目的 探讨软组织肿瘤染色体13q的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性.方法 收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良性肿瘤9例,低度恶性肿瘤9例,恶性肿瘤23例.应用双色荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体13q14中分别包含Rb、RFP2、KCNRG和KLF5基因的3个位点RP11-685I15、RP11-352N7和RP11-505F3在肿瘤中的改变情况.结果 RP11-685I15位点杂合性缺失(LOH)8例,扩增1例;RP11-352N7位点LOH 4例,扩增1例;RP11-505F3位点LOH 3例,扩增3例.3个位点同时出现LOH 2例.2例内对照位点RP11-61K9也出现了LOH.1例恶性外周神经鞘瘤出现3个位点的扩增.13q异常在不同来源肿瘤中发生率不同.结论 软组织肿瘤存在染色体不稳定性,从而增加染色体杂合性缺失和肿瘤抑制基因失活的几率.13q异常在不同的肿瘤发生模式中起不同的作用.肿瘤抑制基因Rb、RFP2和KCNRG的LOH与软组织肿瘤的发生可能有关.
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多发性骨髓瘤患者13号染色体长臂部分缺失及其临床意义
目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂特定位点的缺失及与临床表现、预后的关系.方法采用荧光原位杂交技术检测68例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失,结合临床资料作统计分析.结果 13号染色体部分缺失的总检出率为51%(35/68),其中Rb-1基因缺失43%(29/68),13q14.3位点缺失为52%(23/44),两位点同时缺失者66%(29/44).卡方检验分析显示13号染色体部分缺失与患者起病时多种临床特征及早期疗效、1年生存率有关.结论 Rb-1基因和13q14.3位点的缺失在MM中均较为常见,13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响.
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前列腺癌及前列腺上皮内瘤13号染色体等位基因杂合性缺失分析
目的探讨原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤(PIN) 13号染色体等位基因杂合性缺失(LOH)及其意义. 方法经显微切割技术获取前列腺癌及PIN标本各10例.提取DNA,采用PCR及微卫星多态性技术,对13号染色体上14个微卫星标志位点LOH进行检测. 结果 10例原发性前列腺癌中7例13号染色体上至少有一个位点检测到LOH.13q14及13q12～13为两个高频LOH区.10例PIN中13号染色体的14个位点均未检测到LOH. 结论前列腺癌中存在13号染色体的高频LOH区,乳腺癌易感基因(BRCA2)、视网膜母细胞瘤基因(RB1)及位于附近的肿瘤抑制基因可能与前列腺癌的发生发展有关.
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江苏省13041例无创产前检测的指征及结果分析
目的：探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果，进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇，建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中，报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例（0.67%）、19例（0.15%）、9例（0.07%）和64例（0.49%），进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例，确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例，阳性预测值分别为90.5%（67/74）、12/13、1/8和40.9%（18/44）。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险，但NIPT报告21-三体高风险，核型分析确诊为18-三体，引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为常见NIPT指征，构成比为46.4%（6056/13041），其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测（28.9%，3773/13041）和高龄（20.5%，2673/13041）。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值，但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。
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中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析
目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基因型检测.应用χ2检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异.结果:KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性(χ2=2.960,P＞0.05;χ2=1.119,P＞0.05;χ2=0.960,P＞0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ2=4.699,P＞0.05;χ2=2.350,P＞0.05;χ2=2.941,P＞0.05).结论:KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因.
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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系
目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716.利用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量.结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(χ2=3.44,P=0.064).单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(χ2=9.8,P=0.006 8).结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关.
