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  • 膜杂交多重检测技术在HPV基因分型中的应用

    作者:吴有利;陆学东;刘键;黄烈;黄晓丽;徐韵靖

    宫颈癌是一种常见的恶性肿瘤,世界范围内每年浸润性宫颈癌新发病例50万例.HPV与宫颈癌关系密切,研究发现99%以上的宫颈癌有HPV感染,HPV是宫颈癌的主要致病因子.世界上发现的HPV已有110余种亚型,其中20余种与宫颈癌相关,但研究表明与宫颈癌发病密切相关的是HPV16和HPV18型,而对其他亚型的分析研究甚少.

  • 广东地区16 336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析

    作者:周冰燚;赵文忠;李铭臻;徐珊珊;顾恒;郑立新;叶小磊

    目的 了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情况.方法 收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测.应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证.结果 共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%.检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%).β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%).α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)常见,其次为-α3.7/αα (10.13%)和-α42/αα (4.63%).共发现23种β地贫基因突变型,以β41-42/β(39.59%)常见,其次为β654/β(25.08%)及β-28/β(16.89%).结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用.PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好.对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质.

  • 广州地区女性人乳头状瘤病毒感染的检测及其亚型流行病学调查

    作者:陈波;黄海樱;周强;嘉红云;冀天星;王敏红;范平;陈靖楠

    目的 对门诊和体检中心妇女人乳头状瘤病毒(HPV)感染进行回顾性分析.方法 采用核酸分子杂交分型技术对2912名妇女进行HPV亚型检测.结果 HPV总感染率28.43%(828/2912),共有21种亚型均被检出,阳性率高的亚型是HPV16(6.97%),其他常见亚型依次为HPV52(6.97%)、HPV58(5.01%)和CP8304(2.34%).高危基因型(12种HPV)为主,占27.85%(811/2912),平均2.32%;HPV低危基因型(5种)4.19%(122/2912)平均0.84%;HPV中国常见基因型(2种)4.22%(123/2912),平均2.11%.HPV亚型感染有6重感染,1重感染602例(72.71%),易感年龄段35~45岁;2重感染167例(5.73%),易感年龄段25~35岁;3重感染43例(1.48%),易感年龄段20~25岁;4重感染13例(0.45%),易感年龄段20~30岁,5重感染2例(0.07%),年龄分别为34岁和59岁,6重感染1例(0.03%),年龄为65岁.各年龄段HPV感染检出率差异无统计学意义(χ2=7.30,P>0.05),有3个峰值,分别在21~25岁(31.44%)、46~50岁(30.85%)和66~81岁(38.89%)年龄段.结论 广州地区女性HPV感染以年轻人为主要人群,多为单纯性感染.HPV亚型分布具有种群或地域的特点.HPV感染率28.43%,常见型别为HPV16、52、58和CP8304,以高危基因型为常见,1重感染为主,感染高峰在21~25岁年龄段.

  • 重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

    作者:何建维;黄恒柳;张燕;段梦;邓少丽

    目的:了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布,以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者,其中α-地中海贫血患者125例,α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα(占73.60%)和右侧缺失-3.7/αα(占19.20%)。检出β-地中海贫血患者211例,基因突变热点分别为CD17(A → T )(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%)。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。

  • 膜杂交多重检测技术在HPV基因分型中的应用

    作者:王文强;龙丹;胡庆宏;易诚予;骆长玲

    目的 应用膜杂交多重检测技术进行人乳头瘤病毒(HPV)基因分型诊断,以了解HPV亚型的感染状态.方法 采用膜杂交多重检测技术对2 322例患者进行21种HPV基因亚型检测.结果 共检出HPV感染者952例,阳性率为40.99%.其中高危型感染795例,占83.5%;低危型感染157例,占16.5%;混合感染309例,占总阳性的32.46%;单个亚型感染数为643例,占67.54%,其中常见的3种亚型是52、16和58型,分别为131例(20.37%)、110例(17.11%)和76例(11.82%).不同年龄组的HPV感染检出率差异明显,小于20岁、20~35岁、35~50岁和大于50岁的HPV感染检出率分别为3.8%、48.7%、42.9%和4.6%,各年龄组低危型和高危型感染阳性率分别为1.6%和2.2%、17.5%和31.2%、10.8%和32.1%、0%和4.6%.结论 膜杂交多重检测技术在HPV感染基因分型中的应用具有高度特异性和敏感性,可以为临床HPV感染诊断和宫颈癌的监测及预防提供可靠的实验依据.

  • 泸州地区女性人乳头瘤病毒感染状况调查

    作者:蒲霞;郭庆喜;唐明希;杨成万

    目的 应用膜杂交多重检测技术进行人乳头瘤病毒(HPV)基因分型诊断,以了解泸州地区女性HPV亚型的感染状况.方法 采用膜杂交多重检测技术对泸州地区712例健康体检女性进行HPV感染定性检测和型别诊断.结果 在712例标本中,共检出HPV阳性标本174例,阳性率为24.44%,共检出18种基因型,包括高危型HPV16、18、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68、81、83和低危型HPV6、11、43.高危型以HPV16、58感染为主,低危型以HPV6感染为主.结论 在不同地区的女性中HPV感染率和感染亚型均存在差异.

  • 泸州地区女性人乳头状瘤病毒感染与宫颈病变关系研究

    作者:蒲霞;郭庆喜;肖秀丽;杨成万

    目的:应用膜杂交多重检测技术进行人乳头状瘤病毒(HPV)基因分型诊断,结合宫颈活体组织检查探讨泸州地区女性HPV感染与宫颈病变的关系.方法:采用膜杂交多重检测技术对泸州地区1142例门诊就医和体检女性进行HPV感染定性检测和型别诊断,结果为阳性者建议做宫颈活体组织检查.结果:在1142例标本中,共检出HPV阳性标本301例,阳性率为26.36%,共检出18种基因型,高危型以HPV16、58感染为主,低危型以HPV6、11感染为主.接受宫颈活体组织检查的225例HPV阳性女性中,检出宫颈上皮内瘤变及浸润癌共112例(CINⅠ 28例,CINⅡ25例,CINⅢ46例,浸润癌13例).结论:HPV分型检测联合组织学检查能及时有效地筛查宫颈疾病,为宫颈癌的防治提供可靠的科学依据.

  • 膜杂交多重检测技术在HPV基因分型中的应用

    作者:吴意;陆学东;刘键;黄烈;黄晓丽;徐韵靖

    目的应用膜杂交多重检测技术进行人乳头瘤病毒(HPV)基因分型诊断,以了解HPV亚型的感染状况.方法采用膜杂交多重检测技术对深圳地区不同年龄段就诊妇女4 419例进行23种HPV基因亚型检测.结果4 419例标本共检出HPV亚型感染阳性者897例,阳性率为20.3%;其中高危型感染649例,低危型感染183例,混合感染65例,分别占总阳性的72.4%,20.4%和7.2%.不同年龄组的HPV亚型感染检出率差异明显,<20岁,20~35岁,36~50岁和>50岁年龄组的HPV亚型感染阳性率分别为2.3%,70.1%,22.0%,5.6%;各年龄组低危型和高危型感染阳性率分别为0.9%和1.4%,17.0%和53.1%,5.3%和16.7%,0和5.6%.结论膜杂交多重检测技术在HPV感染基因分型中的应用具有高度特异性、敏感性,可为临床HPV感染诊断和宫颈癌的监测及预防提供可靠的实验依据.

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