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阿尔茨海默病的基因组学研究进展
本文主要介绍遗传因素参与阿尔茨海默病(AD)发病机制的研究进展，阐述近年来国内外研究较多的与AD发病机制相关的易感基因，通过对易感位点的进一步研究，尤其是通过旁路分析可以更好地认识迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的发生、进展，从而发现重要的枢纽基因，为临床预防、诊断和治疗提供靶点。由于遗传变异信息的分散性，需要借助详细的文献、网上搜索和一些生物信息学分析方法，归纳LOAD的致病基因和信号转导通路。本文以3个常用数据库为来源，采用多手段、多途径的分析和挖掘数据方法，充分利用已有AD数据资源，为AD基因学的进一步研究和临床治疗方面的应用提供理论依据。
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PTPN22 C1858T与自身免疫性疾病相关性的研究进展
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因的单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用.PTPN22 C1858T通过影响免疫细胞产生、活化及抑制T细胞受体信号系统,从而维持着机体免疫系统的动态平衡.该基因一旦发生突变,很可能导致机体自身免疫系统平衡紊乱而发生疾病.现有研究表明,PTPN22 C1858T主要与重症肌无力、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病相关.本文就PTPN22 C1858T在自身免疫疾病发生、发展中的作用及其可能机制进行综述.
关键词： PTPN22 C1858T 单核苷酸多肽性 自身免疫疾病 -
核纤层蛋白A/C基因LMNA与扩张型心肌病的关系研究
目的 研究中国黄种汉族人特发性扩张型心肌病(IDCM)患者LMNA基因的突变情况.方法 用基因测序的方法扫描50例散发扩张型心肌病患者LMNA基因的12个外显子及附近部分内含子;对照组为50名健康志愿者.结果 LMNA基因存在1种突变,位于第7内含子区域,为单核苷酸多肽性(SNPs).结论 LMNA基因可能不是黄种汉族IDCM患者常见致病基因;LMNA基因存在新的SNPs.
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裂解素-金属蛋白酶33基因单核苷酸多态性与支气管哮喘易感分析
目的 探讨裂解素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)单核苷酸多态性与支气管哮喘发病的关系.方法 选择20例临床诊断为哮喘的患儿(中度哮喘14例,重度6例),另取20例健康体检儿童作为对照,应用直接测序的方法,确定ADAM33基因12136位点处是否存在单核苷酸多态性.结果 在20例哮喘患儿,ADAM33基因12136处未检测到突变.结论 本地区人群该位点的突变率较低,可能与不同种族不同区域具有不同的突变位点有关.
关键词： 支气管哮喘 裂解素-金属蛋白酶33基因 单核苷酸多肽性 -
解整合素-金属蛋白酶33与支气管哮喘
ADAM33是一种新近发现的解整合素-金属蛋白酶(a distintegrin and metalloproteinase,ADAM)家族成员.部分研究认为,其基因多态性与气道高反应性和气道重塑相关,该基因突变表达后能够影响肺功能从而使之与哮喘产生强烈的相关性,丽部分学者的研究后却并不认同这个观点,并且对于不同种族人群的ADAM33和哮喘的关系的研究中得出了许多不一致的结论.该文就这两种意见进行综述,以便能更全面地了解ADAM33基因的功能及其对支气管哮喘的作用,有助于从新的角度研究支气管哮喘的发病机制.
关键词： 解整合素金属蛋白酶33 支气管哮喘 单核苷酸多肽性 -
解整合素-金属蛋白酶33与支气管哮喘的研究进展
解整合素-金属蛋白酶(a distintegrin and metalloproteinase ADAM)基因超家族中的ADAM33在气道组织中的特异性表达能够引起气道高反应与气道重塑,从而导致肺功能下降,这表明 ADAM33与哮喘的发生有着密切的关系.同时也有研究发现在不同的人群中ADAM33对哮喘的发生有着不同的影响,其与哮喘发病的具体原因尚未完全明确,仍需要继续的研究与探索.
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云南省精神分裂症患者关联基因检测
目的:采用简易微列阵法检测谷氨酸递质系统中与精神分裂症相关联的基因.方法:采用简易微阵列法,即PCR-等位基因特异性引物延伸和硝酸纤维素膜杂交法分析云南省255例精神分裂症患者和262名对照4个候选基因的4个SNP位点[rs778293(G72/G30)、rs2299225(GRM3)、rs11146020(GRIN1)和rs2814351(GRID1)]与精神分裂症的关联性.结果:对照组谷氨酸递质系统中的4个基因的4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.4个位点中,rs778293位点与精神分裂症存在关联性(基因型频率χ2=14.017,等位基因频率χ2=14.951,P<0.05).结论:G72/G30基因SNP多态性与精神分裂症有关.
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TLR5rs5744168基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性
目的：探讨基因 TLR5 R392X（C ＞ T）（rs5744168）多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎（ANCA 相关性小血管炎，AAV）的相关性。方法：利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）来鉴定120例AAV患者和212例正常人的TLR5 R392X基因型，并收集资料进行分析。结果：（1）两组TT型均缺失，AAV 组 CC、CT 型频率分别为82．50％、17．70％，对照组分别为88．68％、11．32％，C 和T 等位基因分布频率AAV组为91．25％、8．75％，对照组为94．34％、5．66％，两组基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义（P ＜0．05）。（2）AAV组中两种基因型血沉、尿蛋白定量等水平比较差异有统计学意义（P ＜0．05），CC 型较高。（3）将单因素进行二元Logistic 回归分析，发现TLR5 R392X基因多态性对 AAV患病风险无关联，总胆固醇与AAV发病有关联。结论：TLR5 R392X基因可能与广西AAV 患者的遗传易感性不相关，可能与其血沉、尿蛋白定量等水平存在关联。
关键词： 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎 TLR5 单核苷酸多肽性 基因 -
YP2C19基因多态性与中国北方地区人群缺血性脑卒中氯吡格雷抵抗的相关性研究
目的 调查CYP2C19基因多态性与中国北方人群缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗(CR)的相关性.方法 选取2015年9月至2016年11月入住呼和浩特市第一医院并留取基因血标本、临床诊断为缺血性脑卒中的患者作为研究对象;用Taqman探针法检测CYP2C19基因多态性.结果 所研究人群的氯比格雷抵抗的比例为59%,CY P2C19*2突变株与氯比格雷抵抗有强相关性(P=0.006),而且发现糖尿病、高血压、吸烟饮酒、C反应蛋白(CRP)及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)增高与氯比格雷抵抗有相关性.结论 携带CY P2C19*2等位基因的患者在抗血栓治疗时发生氯比格雷抵抗的风险更大,有糖尿病、高血压、吸烟饮酒史及CRP、AST 增高的危险因素患者,发生CR的风险更大.
