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CD14基因启动区C(-260)T分子变异与中国人群冠心病相关性研究
目的:研究CD14基因启动区C(-269)T分子变异与中国人群冠心病的关联.方法:用PCR技术检测了50例经冠脉造影证实的冠心病患者及90例健康人CD14基因启动区含(-26 9)多态位点的基因片段,HaeIII酶切分型.计算基因型及等位基因频率,并比较两组间差异 .结果:冠心病组T等位基因(无酶切位点)频率显著高于对照组(5 1.00% Vs32.78%; OR=2. 13;95% CI,1.30～3.50;P<0.01).结论:CD14基因启动区C(-269)T分子变异与中国人群冠心病相关.
关键词： 冠状动脉疾病/遗传学 抗原 CD/遗传学 危险因素 -
血管紧张素转换酶基因与中国人群冠心病、高血压病及糖尿病的关系
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因与中国人群冠心病(CHD)、高血压病(EH)及2型糖尿病(T2DM)的关系.方法:250例呈不同组合的EH、T2DM以及CHD患者及90例正常对照用改良的聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型,比较基因型及等位基因频率分布.结果:①无合并CHD的T2DM及EH组ACE基因型及等位基因频率与正常对照无显著差异;②CHD组无论是否合并EH及/或T2DM,Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照,而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照;③T2DM合并CHD组及EH合并CHD组中II基因型及I等位基因频率均显著低于正常对照,而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照.结论:ACE基因多态性与中国人群CHD相关.这种关联亦见于EH或T2DM合并CHD中,但ACE基因仅是CHD发病的遗传学基础,而与是否合并EH及/或T2DM无关.
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血管紧张素转换酶基因分子变异与冠状动脉内支架再狭窄的相关性
目的:探讨血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因多态性与冠状动脉内支架再狭窄的相关性.方法:选择冠状动脉造影随访102例支架术后患者为研究对象,根据其ACE基因型分布不同分为Ⅱ组(39例),ID例(44例),DD组(19例);并采用PCR法检测ACE基因插入/缺失(I/D)的多态性.结果:ACEI/D各基因型支架术前病变血管长度、参考血管直径等方面无差异;术前、术后即刻靶血管小管腔直径也无差异,而术后6个月随访时靶血管管径晚期丧失参数,ACE I/D各基因型则存在显著性差异(t=3.83,P＜0.05).进一步的Post hoctests分析表明,Ⅱ组术后随访时小管腔直径、晚期丧失及净获得参数[1.54±0.98),(1.45±0.96),(1.25±0.91)mm]与DD组[(0.90±0.87),(2.13±0.81),(0.54±0.91)mm]比较,差异有显著性意义(P＜0.05);而ID与DD组间及Ⅱ与DD组间比较差异无显著性意义(P＞0.05).多因素回归分析表明靶血管小管腔直径和ACE DD基因型是支架再狭窄的独立预测因子(P=0.004,0.018);其中ACE DD增加再狭窄的危险OR值为2.095(95%CI:1.135～3.867).结论:ACE DD基因型可能与冠状动脉内支架再狭窄具有相关性.
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冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感性
目的:概述冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)遗传易感性的研究进展,探讨冠心病的分子遗传学基础.资料来源:检索Pubmed及English Medical Current Contents(EMCC)数据库1990-01/2006-06关于冠心病分子遗传学研究的文献,检索词为"coronary artery disease,myocardial infarction,gene".同时检索Chinese Medical Current Contents(CMCC)数据库2000-01/2006-06相关中文文献.资料选择:对检索结果进行初审,选取冠心病分子遗传学研究方面的信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章.资料提炼:进一步分析所选文献,收集整理关于冠心病和心肌梗死遗传易感性方面针对强且又可靠的文章49篇.资料综合:参考的49篇文章表明,冠心病是一种多病因、多因素的复杂疾病,其发病受复杂的环境因素及遗传因素的影响.遗传学基础在冠心病的发生发展中起着至关重要的作用.近年来,作为人类遗传学的核心技术,全基因组关联分析及大规模病例对照相关研究鉴定了一些与冠心病易感性相关的重要基因,这些基因涉及到血脂异常、内皮完整性、炎性因子的表达及免疫反应等方面.结论:易感基因或致病基因的检测为冠心病的发病机制研究提供了新的线索,这将有利于冠心病及心肌梗死的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗.
关键词： 冠状动脉疾病/遗传学 心肌梗塞 综述文献 -
血红素氧化酶-1基因多态性与冠心病患病风险关系的研究
目的 检测冠心病患者HO-1基因启动子区STR多态性,分析HO-1基因多态性与冠心病易感性的关联.方法 选择经冠脉造影确诊的冠心病患者200例为病例组,经冠脉造影排除冠心病的个体100例为对照组.采用荧光标记PCR和毛细管电泳相结合技术检测HO-1启动子区(GT)n多态性.按照(GT)n重复次数进行基因分型,结合冠心病危险因素,比较携带不同等位基因/基因型的患者冠心病的患病风险.结果 HO-1基因启动子区(GT)n重复次数在16～39之间,重复次数与HO-1蛋白表达量密切相关,重复大于29次的个体HO-1表达量明显减少(P＜0.01),(GT)n多态性因此分为L(n≥30)和S(n≤29)2种等位基因,S/S、S/L、L/L三种基因型.携带L等位基因(L/L+ L/S基因型)患者冠心病患病风险明显增加(校正后OR =1.83,95％ CI =1.04 -3.24),分层分析后发现携带L等位基因(S/L+ L/L基因型)的吸烟个体冠心病的发病风险增加更显著(校正后OR =2.59,95％ CI =1.16-5.80).结论 HO-1基因启动子区(GT)n多态性与冠心病易感相关,能明显增加吸烟个体冠心病患病风险.
关键词： 血红素加氧酶-1/遗传学 多态现象 遗传 冠状动脉疾病/遗传学 危险性评估
