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沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性
目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.
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复杂疾病的遗传学研究策略
概述绝大多数常见疾病如心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、银屑病、白癜风等都是由多个基因及环境因素相互作用所致,称为复杂疾病(complex disease),又称为多基因病(polygenic diseases)或多因子病(multifactoral disease).
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新发2型糖尿病患者KCNJ11启动子区甲基化与胰岛素相关性分析
[目的]探讨2型糖尿病(T2DM)患者KCNJ11启动子区甲基化与胰岛素水平的关系.[方法]选取2014年4月至2015年4月本院初治T2DM患者,根据糖化血红蛋白(HbA1c)水平,将HbA1c>9%者纳入血糖重度升高组(A组,n=5),HbA1c≤9%者纳入血糖轻度升高组(B组,n=10);选择15例同期健康体检正常者纳入对照组(C组).用亚硫酸盐法测定KCNJ11基因启动子5'端300 bp中的46个CpG位点DNA甲基化水平.[结果]A组BMI高于B组和C组,其差异有显著性(P<00.5).三组间空腹血糖比较均有显著差异(P<00.5);HbA1c在三组间的两两对比中均有显著差异(P<00.5);三组间FIns比较均有明显差异(P<00.5).A组CpG+62、CpG+66、CpG+351、CpG+62+CpG+66甲基化率低于B组和C组,且B组低于C组,均有统计学差异(P<00.5).A组和B组3个甲基化位点甲基化率均与FINS呈负相关.[结论]2型糖尿病患者KCNJ11启动子区甲基化与胰岛素水平呈负相关.
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螺内酯对2型糖尿病大鼠血管PAI-1mRNA表达的影响
[目的]探讨非选择性醛固酮(aldsterone,ALD)受体拮抗剂-螺内酯(Spironolactone,SPI)对2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)大鼠血管纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)mRNA的表达的影响.[方法] 高脂高糖喂养加小剂量链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)腹腔注射法建立2型糖尿病大鼠模型,将成膜的T2DM大鼠随机分为糖尿病对照组(DM-C组)和SPI干预组(DM-S组),继续高脂高糖喂养,正常对照组(NC组)大鼠继续给予普通饲料喂养,其中DM-S组每天给予SPI 40 mg/(kg·d)灌胃,NC组和DM-C组每天等量蒸馏水灌胃.每2周监测大鼠体重和血糖水平,第16周末处死大鼠,收集血液标本,检测空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c﹪)、甘油三酯(TG)、胆固醇(TG)、血钾(K+).用RT-PCR法检测各组大鼠胸主动脉PAI-1 mRNA表达.[结果]DM-C组和DM-S组大鼠FBG、HbA1c﹪、TG均显著高于NC组(P＜0.01),而DM-S组和DM-C组比较差异无统计学意义(P＞0.05);三组之间的血K+水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);DM-C组和DM-S组大鼠胸主动脉PAI-1 mRNA的表达显著高于NC组(P＜0.01),且DM-C组高于DM-S组(P＜0.05).[结论] SPI能通过下调T2DM大鼠主动脉PAI-1mRNA的表达而发挥血管保护作用.
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糖尿病肾病候选基因脂肪细胞蛋白酶时空表达变化的研究
目的 利用基因芯片研究,笔者发现98个已知基因和31个已表达序列标志(EST)在2型糖尿病KK/Ta与正常对照BALB/c小鼠肾脏中存在着差异表达.为进一步筛选糖尿病肾病的遗传易感基因,有必要对差异表达基因脂肪细胞蛋白酶(Adipsin)的时空表达模式进行研究.方法 分别于7、20、28和36周龄监测KK/Ta与BALB/c小鼠体重、血糖、尿白蛋白/肌酐比率以及肾脏病理改变；提取肾脏、心脏、肝脏、肺脏和脑组织中的总RNA,竞争性RT-PCR反应检测Adipsin基因的时空表达模式,并与尿白蛋白/肌酐比率进行相关性分析.结果 Adipsin基因在小鼠肾脏、心脏、肺脏以及脑组织中存在表达,在肝组织中无表达.20周龄糖尿病KK/Ta小鼠肾脏、心脏、肺脏中Adipsin基因的表达量较BALB/c小鼠显著下调,在脑组织中的表达量无明显变化.随着KK/Ta小鼠周龄的增长及尿白蛋白排泄率的增加,Adipsin基因在肾脏中的表达逐渐下调,与尿白蛋白/肌酐比率呈负相关(r=-0.807,P＜0.05).结论 糖尿病状态下Adipsin基因在肾脏、心脏、肺脏中表达下调.肾组织中Adipsin基因的表达水平与尿白蛋白/肌酐比率密切相关,为糖尿病肾病的可能易感基因.
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郴州地区汉族人群ACE基因I/D多态性与2型糖尿病的关系
目的 评估郴州地区汉族人群血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme，ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion，I/D)多态性与2型糖尿病的关系。方法采用横断面研究方法，随机纳入340例对象，其中2型糖尿病患者128例，前糖尿病患者100例，非糖尿病者112例。用PCR法检测ACE基因I/D多态性，基因型分为II、ID或DD型。结果三组患者的年龄(X2=32.09，P ＜0.01)、BMI(X2=16.10,P＜0.01)、糖尿病家族史(X2=20.42,P＜0.01)和血清甘油三酯水平(F =21.289,P＜0.01)差异有统计学意义。三种基因型II、ID和DD的分布在2型糖尿病组为72例(56.3％)，52(40.6％)和4例(3.1％);在前糖尿病组为64例(64.0％)，30例(30.0％)和6例(6.0％);在非糖尿病组为81例(72.3％)，29例(25.9％)和2例(1.8％)例。ID+DD基因型与Ⅱ基因型2型糖尿病的患病比例差异有统计学意义(X2=6.68，P ＜0.05)。Logistic回归分析表明2型糖尿病的危险因素包括ACE基因I/D多态性、糖尿病家族史、BMI和血清甘油三酯浓度。结论ACE基因ID+ DD基因型与郴州地区社区汉族人群2型糖尿病的发病相关。
关键词： 糖尿病 2型/遗传学 肽基二肽酶A/遗传学 多态现象 遗传 -
MODY基因多态性与2型糖尿病相关性研究进展
单基因疾病的致病基因可以成为研究多因素复杂疾病的佳候选基因.近年来,青少年发病成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多态性(SNP)在导致2型糖尿病(T2DM)遗传易感性增加的现象逐渐被重视.笔者对国内外MODY基因SNP与2型糖尿病相关性研究进行文献综述.
