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脑血管障碍/遗传学文献资料
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家族性Fahr病2例并文献复习
目的:认识少见的家族性Fahr病,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识.方法:采用回顾性研究方法,报告1家系2代中2例Fahr病临床表现及客观检查资料.结果:显示本病以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢进展.头颅CT示两侧对称基底节区钙化,MRI示无异常信号.钙化的轻重与临床表现出现的早晚成正相关.结论:Fahr病有明显家族遗传性,为特发脑内钙化,轻者钙化局限于基底节,无临床症状,易被漏诊.在血钙、磷代谢无异常的情况下,家族随访至关重要,CT检查是明确诊断Fahr病的重要依据.本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,诊断本病仍主要依靠头颅CT.
