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家族性Fahr病2例并文献复习
目的:认识少见的家族性Fahr病,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识.方法:采用回顾性研究方法,报告1家系2代中2例Fahr病临床表现及客观检查资料.结果:显示本病以智能障碍、言语困难、共济失调、锥体束征及锥体外系症状为主要表现,病程缓慢进展.头颅CT示两侧对称基底节区钙化,MRI示无异常信号.钙化的轻重与临床表现出现的早晚成正相关.结论:Fahr病有明显家族遗传性,为特发脑内钙化,轻者钙化局限于基底节,无临床症状,易被漏诊.在血钙、磷代谢无异常的情况下,家族随访至关重要,CT检查是明确诊断Fahr病的重要依据.本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,诊断本病仍主要依靠头颅CT.
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8个家族性特发性基底节钙化家系的临床特点及遗传规律研究
【目的】探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系的临床特点及遗传规律。【方法】收集8个 FIBGC 家系,根据临床表现分为运动受损组和精神症状组,绘制家系图,分析先证者及家系其他患者的发病年龄、临床表现、基底节区钙化的体积,总结遗传规律。【结果】8个家系均呈常染色体显性遗传,先证者的性别比：男/女=4/4；患者的性别比：男/女=18/17,两组先证者人数构成比：运动受损/精神症状=4/4,运动受损组与精神症状组性别比(男/女)无显著性差异[(3/1)vs (1/3),P >0.05]。两组先证者的发病年龄[(43.00±3.16)岁 vs(29.50±6.95)岁]和基底节区钙化的体积[(1.526±0.679)cm3 vs(0.233±0.114)cm3]比较差异具有统计学意义(P <0.05)。临床特点：患者均表现为一个系统损害的症状,运动系统受损或者精神症状。以运动受损的4个家系其他成员发病的症状也以运动受损为特点,精神症状为主的4个家系仅5人有精神症状,其他成员均没有临床症状。【结论】FIBGC 临床表现具有明显的异质性,以运动受损的患者其病情严重程度与基底节区钙化病灶的大小相关,且发病年龄较晚,家系成员临床症状具有遗传性；以精神症状为主的患者其基底节区钙化病灶小,发病年龄早,家系成员临床症状遗传性不明显。
关键词： 钙质沉着症/遗传学 基底神经节疾病/遗传学 系谱
