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腹腔内多发畸形合并泄殖腔残留1例
患儿:女,5天.足月顺产,生后未排眙便,因生后即出现进行性腹胀伴胆汁性呕吐入院.体检;生命体征平稳,脱水貌,反应尚可.腹膨隆,腹壁水肿,浅静脉清晰,左侧腹部可见宽大肠型.外阴部只有一个开口.
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重复泄殖腔外翻畸形1例
患儿:女,6.5岁.因会阴部红色肿物6.5年入院.患儿生后耻骨联合部有一红色肿物,直径约2.5cm,随患儿生长发育肿物渐增大,能够控制大小便.体检:脐位置低,近耻骨联合水平,可见脐茸,脐下方可见直径4 cm的红色肿物,表面被覆粘膜,附有粘液,尿道外口位于肿物右侧上方,排尿通畅,阴蒂被推向右,且有转位,阴道未能查清,肛门位置较正常前移,排便时有轻度直肠脱垂.
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遗传和环境因素影响肛门直肠畸形发病的相关研究
先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformation,ARM)是小儿常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规检测的先天性疾病之一,其发病率为1/5 000～1/1 500,男女比例约为1∶0.68,其中28%～72%伴发其他畸形,有家族发病史者约占1%～9%[1,2].该病疾病谱广泛,轻者肛门狭窄,重者肛门闭锁,甚至泄殖腔存留(persistent cloAca,PC).
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Dickkopf1在肛门直肠畸形大鼠泄殖腔发育中的差异表达研究
目的 研究Wnt信号通路的细胞外拮抗物Dickkopf1 (Dkk1)在正常胎鼠和肛门直肠畸形胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的差异表达水平,探讨Dkk1与肛门直肠畸形(anorectal rnalformations,ARM)发生的相关关系.方法 用乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU)致畸Wistar孕鼠24只,制成ARM动物模型,根据切片观察,组成畸形组(n=96),胎龄在12～17、19、21 d.取相同胎龄的正常对照组孕鼠16只,对应胎龄胎鼠作为正常对照组(竹=96).常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手工显微切割方法准确切取泄殖腔及后肠组织.实时定量聚合酶链反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)方法和蛋白印迹(Western blot)方法,检测正常和删不同胎龄胎鼠的泄殖腔及后肠组织中Dkk1的mRNA表达情况和蛋白水平.应用随机区组设计的两因素方差分析,比较正常和肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和后肠组织的Dkk1表达水平的差异.结果 在对照组和畸形组大鼠胚胎泄殖腔及后肠组织中均能检测出Dkk1 mRNA和蛋白表达.对照组Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达在胎龄16d的大鼠中表达达到峰值分别为2.77±0.06和3.20±0.76.畸形组泄殖腔及后肠组织Dkk1 mRNA及Dkk1蛋白表达呈波动态势,平均水平分别为0.96±0.14和0.87±0.14,与对照组2.00±0.52和1.98±0.65比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Dkk1在胎鼠的泄殖腔及后肠组织中的低表达可能与ARM的发生有关,可能在ARM的发生中具有重要作用.
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Hoxd-13在肛门直肠畸形大鼠肛门直肠表达的研究
目的 通过观察Hoxd-13在正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门直肠发育过程中的表达情况,探讨Hoxd-13基因在肛门直肠畸形发生机制中的作用.方法 研究对象分为肛门直肠畸形组(n=75)和对照组(n=108),应用乙烯硫脲致畸Wistar大鼠(n=20)建立肛门直肠畸形动物模型,分别在E13、E14、E15、E16、E18和E21(Ex表示大鼠妊娠第x天)剖宫取胎,正中矢状面连续石蜡切片,进行Hoxd-13免疫组化染色,连续动态观察Hoxd-13在正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门直肠发育过程中的表达,并联合应用RT-PCR方法研究Hoxd-13 mRNA在各时期的表达情况.结果 ①免疫组化染色结果:正常大鼠胚胎中,Hoxd-13表达于尿直肠隔的间质以及后肠、泄殖腔膜和尿生殖窦的上皮层.肛门直肠畸形组大鼠胚胎中,在E13～16,Hoxd-13在尿直肠隔间质、后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层的表达减弱,平均光密度值明显减小,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05).在2组大鼠胚胎中,Hoxd-13的表达随着胎龄的增长呈总体增加的趋势.②RT-PCR结果:Hoxd-13mRNA扩增条带在肛门直肠畸形组呈弱带或无带,在对照组均呈亮带.其相对表达量随着胎龄的增长呈总体增加的趋势.在E13～16,肛门直肠畸形组Hoxd-13mRNA的表达水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).RT-PCR结果与免疫组化结果一致.结论 Hoxd-13在肛门直肠畸形大鼠胚胎尿直肠隔间质以及后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层表达减弱,Hoxd-13基因表达异常可能与肛门直肠畸形的发生有关.
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大鼠泄殖腔胚胎发育过程中细胞凋亡的研究
目的 研究正常胎鼠胚胎发育13～16 d泄殖腔凋亡细胞的动态分布情况,了解细胞凋亡在泄殖腔胚胎发育过程中的作用.方法 利用TUNEL染色技术检测Wistar大鼠胚胎13～16 d泄殖腔凋亡细胞的分布情况.结果 正常胎鼠胚胎13 d尿直肠隔上皮层和间质区域可见凋亡细胞.随着胚胎发育,尿直肠隔间质的凋亡细胞逐渐增多并向下延伸,腹侧间质比背侧间质凋亡细胞明显;直肠背侧间质可见大量凋亡细胞.胚胎14 d,直肠末端和未来肛门开口处的泄殖腔膜开始出现凋亡细胞.胚胎15 d,尿直肠隔与泄殖腔膜融合,尿直肠隔间质内的凋亡细胞一直向下延伸到融合部位.胚胎16 d,肛膜裂解,直肠与外界相通.结论 在泄殖腔的胚胎发育过程中,尿直肠隔的下降、融合过程、泄殖腔的构型变化和肛膜的裂解,细胞凋亡均发挥重要作用.
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EphB2在肛门直肠畸形大鼠胚胎发育中的表达
目的 观察EphB2在大鼠正常和畸形肛门直肠发育过程中的表达,探讨EphB2在正常和肛门直肠畸形的胚胎发牛机制中的作用.方法 ①用乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU)致畸wistar孕鼠24只,制成肛门直肠畸形动物模型,根据切片观察后分为给药无畸形组(n=90)和畸形组(n=108),胎龄13～20 d的正常胎鼠(n=111)作为正常对照组;②正中矢状面、水平面连续切片,EphB2免疫组化染色.连续动态对比观察EphB2在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的表达;③常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手丁显微切割方法 准确切取泄殖腔标本,从中提取总RNA,通过RT-PCR方法 研究EphB2 mRNA在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达.结果 免疫组化结果 :①EphB2在大鼠发育过程中正常及给药无畸形绢胚胎泄殖腔中表达,在13d和14d主要表达于尿直肠隔和泄殖腔膜.胚胎15d时在尿牛殖膈与泄殖腔膜融合处EphB2表达较强,16 d时肛膜破裂,肛门直肠形成,EphB2在直肠黏膜层表达;②EphB2在肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和直肠黏膜层亦有表达,测量单位面积内累积光密度值,胎龄13～16 d时与正常对照组和给药无畸形组比较,光密度值明显减小,有统(P0.05).RT-PCR半定量检测结果 :①在正常和畸形组大鼠胚胎中均能检测出EphB2表达,在胎龄13～16 d为表达高峰期,胎龄16d后逐渐降低;②畸形组与正常对照组和给药无畸形组相比较,EphB2 mRNA的表达在13～16d明显降低,有统计学意义(P<0.05).结论 EphB2可能在正常大鼠胚胎期泄殖腔和直肠发育过程中起重要作用.泄殖腔EphB2的表达减弱可能与肛门直肠畸形的发生有关.
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大鼠肛门直肠畸形的胚胎发育研究
目的 观察大鼠正常的和畸形的肛门直肠发育过程,探讨肛门直肠畸形的胚胎发生机制.方法 用乙烯硫脲(ethylenethiourea, ETU)致畸21只孕鼠共生产泄殖腔畸形和无肛畸形胎鼠(204只).胎龄12.5～20d的正常(n=223)及泄殖腔发育畸形的胎鼠正中矢状连续切片HE染色.连续动态对比观察泄殖腔及肛门直肠的发育过程.结果 泄殖腔发育过程中,胎龄15d前的正常鼠胚,尿直肠隔将泄殖腔分为腹侧的尿生殖窦和背侧的直肠两部分,二者共同相通于泄殖腔管.尿直肠隔下降与泄殖腔膜的距离逐渐减小,直至胚胎15d时与泄殖腔膜融合,直肠与膀胱分离.16d时肛膜破裂,直肠与尾沟相通.ETU 致畸的胎鼠泄殖腔发育中有以下特点:①尿直肠隔始终未与泄殖腔膜融合;②泄殖腔构型异常;③泄殖腔膜过短;④没有尾沟形成.ETU致畸胎鼠中所有的无肛畸形均为泄殖腔畸形和直肠尿道瘘.结论 鼠胚胎15d时尿直肠隔与泄殖腔膜融合.胚胎16d肛膜完全破裂,直肠与外界相通.泄殖腔构型的变化以及尿直肠隔下降并与泄殖腔膜融合使直肠与膀胱分离.尿直肠隔与泄殖腔膜融合是直肠和膀胱分离的决定因素.肛门直肠畸形发生与泄殖腔构型异常以及尿直肠隔未与泄殖腔膜融合等因素有关.尿直肠隔未与泄殖腔膜融合是ETU诱导的大鼠肛门直肠畸形发生的直接原因.
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膀胱外翻和泄殖腔外翻
膀胱外翻(exstrophy of bladder)和泄殖腔外翻(cloacal exstrophy)，此两种畸形是泌尿生殖系统中严重、复杂的类型，均外翻又均有显著的耻骨联合分离。此病早发生于胚胎第6周，表现为由中胚层衍化的脐部下方的腹壁在中线部未能正常融合，同时伴有泌尿生殖窦或生殖结有发育上的缺陷，其结果可产生轻重不一的、各种各样的畸形，如双阴茎、尿道上裂或伴尿道重复畸形、膀胱上裂、膀胱外翻和泄殖腔外翻等，其中典型的膀胱外翻约占60%，尿道上裂约占30%，泄殖腔外翻约占10%。膀胱外翻的发生率约为1/30 000次分娩，男女之比约为3∶1。
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肛门直肠畸形大鼠泄殖腔胚胎发育过程中细胞凋亡的研究
的正常调控是保证肛门直肠胚胎期正常发育的关键机制之一.
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输尿管异位开口的影像学诊断
肾盂和输尿管重复畸形是一种较常见的先天性畸形，在胚胎第四周时，中肾管下端弯向泄殖腔处向背侧突起形成一个小盲管，称为输尿管芽，此芽迅速生长形成输尿管，并和中肾管分开，输尿管远端发育成为肾盂、肾盏和集合管。在异常情况下，中肾管发出另一输尿管芽(称副输尿管芽)，它与正常的输尿管芽并列上行，形成完全的双输尿管畸形，中肾管的下端将发育成膀胱的一部分，因此重复输尿管下端可能开口于膀胱内，也可开口于中肾管衍变的组织上，如男性的尿道、精囊和射精管、女性的尿道、前庭、阴道和子宫等处(1)。
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阴道发育异常的分类及诊治
阴道由副中肾管(又称苗勒管)和泌尿生殖窦发育而来.在胚胎第6周,在中肾管(又称午非管)外侧,体腔上皮向外壁中胚叶凹陷成沟,形成副中肾管.双侧副中肾管融合形成子宫和部分阴道.胚胎6～7周,原始泄殖腔被尿直肠隔分隔为泌
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胎儿下尿路梗阻的宫内诊断与治疗进展
胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)的发病率为2.2/100013,有多种病理表现,以后尿道瓣膜症(posterior urethral valves.PUV)(占64%)和尿道闭锁(占39%)为常见.大多数受累者为男性胎儿;若为女性胎儿发病,则可能合并有更为复杂的疾病和结构异常,特别是泄殖腔发育异常,如梅干腹综合征(占4%).
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3例维吾尔族膀胱外翻患儿行MainzⅡ的围手术期的护理介绍
膀胱外翻是胚胎期泄殖腔膜发育异常,阻碍间充质移行和下腹壁的正常发育,导致膀胱外翻,是一种少见的复杂畸形,治疗较困难,术后严重并发症发生率较高.临床表现:腹壁部分缺损,膀胱后壁前凸,黏膜外露,输尿管口直接暴露于体表并不间断有尿液喷出,无脐,耻骨联合分离,摇摆步态,呈完全性尿失禁.
