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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理
总结了1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理.主要包括:急性期正确输注盐酸精氨酸,限制蛋白质摄入,保持大便通畅,正确监测血氨的动态变化,加强健康宣教和家长的心理支持等.经过24d的精心治疗和护理,患儿病情好转出院.出院后1个月随访,病情控制良好.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 护理 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床特点并文献分析
目的 探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析.方法 选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7 d,抽搐1 d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象.采用回顾性方法,分析其临床病历资料,主要包括新生儿期串联质谱(MS/MS)检测结果、临床表现、实验室检查及治疗情况.检索万方、中国知网及PubMed数据库中关于OTCD的相关文献,并进行分析,总结OTCD的临床特点.结果 ①病史采集结果:本例患儿出生72 h常规进行MS/MS检测的结果显示,瓜氨酸正常;10月龄时,其临床表现为呕吐、嗜睡及抽搐,血氨>200 μmol/L,MS/MS检测结果为正常,尿气相色谱质谱(GC/MS)检测结果提示大量乳清酸和尿嘧啶,应用Ion Torrent半导体测序技术,明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.386G>A(p.Arg129His),患儿母亲携带c.386G>A(p.Arg129His)突变.对患儿采取低蛋白饮食,精氨酸及苯甲酸钠降血氨等治疗,效果欠佳,并于入院后第20天,家属放弃抢救后死亡.②文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇临床资料相对完整的有关OTCD的国内文献,共计纳入12例OTCD患者,以及国外文献5篇,共计纳入5例OTCD患者.其临床特点均显示,OTCD临床表现主要为非特异性消化道和神经系统症状,41.2％(7/17)患者血液样本中瓜氨酸降低,94.1％(16/17)患者尿液样本中乳清酸和尿嘧啶增高,35.3％(6/17)患者进行了OTC基因外显子测序,均发现突变位点,患者病死率高,预后较差.结论 OTCD临床表现缺乏特异性,主要依靠MS/MS、尿GC/MS检测,以及基因检测(OTCD诊断金标准),进行诊断.OTCD患者病死率高,预后差,迄今临床对其尚无标准治疗方案,临床医师需提高对OTCD的认识和诊断、治疗水平.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 串联质谱法 气相色谱-质谱法 婴儿 -
新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
目的 提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理. 方法 总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料,并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinetranscarbamylase,OTC)基因进行分析. 结果 患儿生后开始出现血氨进行性升高,生后48 h血氨升高至1 020 μmol/L.人院第3天家属放弃治疗,患儿死亡.患儿母亲为围产期发病的OTCD患者,经药物及限制蛋白等饮食治疗,围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围.患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高(97.43μmol/L,参考范围:1.00～25.00μmol/L)、瓜氨酸正常(27.43μmol/L,参考范围:4.00～30.00 μmol/L)、鸟氨酸升高(161.66μmol/L,参考范围:10.00～120.00 μmol/L)、蛋氨酸升高(70.45μmol/L,参考范围:10.00～50.00 μmo1/L);尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高(67.11μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(1 372.66μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常(8.44μmol/L,参考范围:1.50～25.00 μmol/L)、瓜氨酸正常(8.41μmol/L,参考范围:7.00～35.00μmol/L)、谷氨酸升高(279.15μmol/L,参考范围:45.00～200.00μmol/L);尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高(51.55μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～7.00μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(38.75μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)纯合突变,患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)杂合突变. 结论 综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围产期.新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳.
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误诊为瑞氏样综合征基因诊断为尿素循环障碍一例并文献复习
目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD)的临床特点.方法 分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归,总结诊治中的经验教训.结果 迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状,极易误诊为瑞氏样综合征,可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊.结论对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿,特别是女性患儿,血氨测定可作为常规筛查,对可疑OTCD的患儿,应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查,争取早期明确诊断,必要时行酶学诊断或基因分析.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 瑞氏样综合征 误诊 儿童 -
多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例
目的 运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变.方法 2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例,其中男13例、女17例.进行Sanger测序,23例明确突变.未检测到突变的疑似OTCD患儿行MLPA检测,进行DNA变性、探针与样本DNA的杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物的毛细管电泳.使用Coffalyser软件分析数据.结果 5例患儿Sanger测序未检测到突变,MLPA检测发现异常.例1女,9岁,外显子2～4杂合缺失;例2男,出生后10 d死亡,抽母血检测为外显子2～6杂合重复;例3男,出生10d,外显子7～10半合子缺失;例4女,2岁,外显子1～4杂合缺失;例5男,6岁时死亡,抽母血检测为外显子1～4杂合重复.结论 MLPA检测有助于提高OTC基因致病突变的检出,对于疑似OTCD患者,Sanger测序未检测到突变的患者需要进行MLPA检测.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 基因测定 多重连接探针扩增技术 -
迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究
目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病.3例有家族史.例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥,8 d后死亡.例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院.例3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥,23 d时死亡.例4肝功能异常、发作性意识障碍8个月,下肢痉挛性瘫痪2个月.4例患者血氨明显增高,伴不同程度的肝功能异常.例1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,例3为瓜氨酸血症Ⅰ型,例4为瓜氨酸血症Ⅱ型,通过基因分析在线粒体溶质载体家族25成员13中检出851del4和1638ins23突变.例1、3为死亡后诊断.例2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善,但遗留下肢运动障碍.结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因.4例患者均合并进行性脑病和肝损害.早期发现、合理治疗是改善预后的关键,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定.
关键词： 高氨血症 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 碎片质谱法 -
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中常见的一种遗传代谢病.主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型.迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作.现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 儿童 -
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例
男性患儿,2007年2月18日生.2008年6月18日因"运动发育迟缓10个月"拟"脑发育不良"收住温州医学院附属第二医院.患儿1～2个月会微笑,3个月抬头稳,4～5个月会翻身,6个月会坐.患儿6个月前发育基本正常,6月龄后始出现运动发育迟缓.14个月才坐稳,15个月会爬,16月会扶站,扶走数步,不会独站、独走.16个月拇食指能捏取小丸(具体精细动作发育不详),16月龄仅会叫"爸爸"、"妈妈"、"婆婆".患儿无发热,无惊厥,无呕吐、腹泻.患儿出生后10 d,因"少哭、少吃、少动1 d"在温州市第二人民医院就诊,诊断为"遗传性代谢性疾病:高氨血症,新生儿高胆红素血症,代谢生酸中毒(代偿生)",予多巴胺、多巴酚丁胺、纳洛酮、精氨酸等治疗,好转出院.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 诊断 病例报告 -
新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的临床特征及基因突变分析
目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点.方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征,采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因,应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测.中国知网和万方数据库上检索文献,比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点.结果 本例患儿男性,日龄6 d,因"气促6 d,反应差、发热伴抽搐1 d"入院,质谱分析显示血氨>500μmol/L,乳酸5.7 mmol/L.基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T>G(p.Leu59Pro)错义突变,是一新发现的OTC基因突变位点.文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿,全为男性,临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状,质谱结果显示患儿血氨均明显升高,仅7例患儿行OTC基因突变分析.结论 本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型,高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测,OTC基因c.176T>G是一新发生的错义突变,国内外未见报道.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶 基因突变 婴儿 新生 -
新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡；1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院.提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展；加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率.
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小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的个案护理
报道小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,对其护理进行了总结.主要包括:限制蛋白质摄入,正确监测血氨的动态变化,急性期正确输注盐酸精氨酸,加强健康宣教和家长的心理支持,保持大便通畅等.患儿通过24h的精心护理及治疗之后,病情好转出院.于出院后1个月时间的随访,患儿的病情控制良好.
关键词： 护理治疗 高氨血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
