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维吾尔新生儿21三体综合征先天性心脏病合并先天性白血病一例
新生儿，男，维吾尔族，2011年2月15日在某院新法接生，2胎2产，孕40周顺产，出生时体重、羊水、阿氏评分不详，胎盘完整钙化，脐带正常。患儿1d前受凉后出现阵发性咳嗽，为刺激性干咳，无咳痰，并伴有呼吸急促，拒奶，2011年2月17日为明确诊断收入某院就诊，以新生儿感染性肺炎、21-三体综合征收住院。病程中无发热、无呼吸暂停、抽搐等异常症状，大小便正常，出生2h后开始喂奶，混合喂养，卡介苗、乙型肝炎疫苗已种，胎儿期情况良好，母亲孕期体健，2孕2产，非近亲结婚，否认遗传病史、糖尿病、高血压病史，体温：36．6℃，脉搏143次／min，呼吸60次／min，头围31 cm，胸围30 cm，身长47 cm，体重2270 g。一般情况：足月儿貌，姿势略松软，面色发灰，反应弱，神智清，无呻吟，无三凹征；皮肤：颜色发灰，硬肿无，皮疹无，出血点无，弹性可，花纹无，水肿无，黄疸范围无，程度无，色泽无；头部：头颅外形：短小，前囟大小1．5 cm ×1．5 cm，紧张度无，后囟大小0．5 cm ×0．5 cm。查体：神志清，精神反应差，全身皮肤发灰，弹性可，特殊面容，前囟平坦，头围小，形圆，短头，枕扁平，脸圆扁，眼裂小，外上斜，眼球突出，内眦赘皮，鼻梁低平，眼距宽，嘴小，腭狭窄而短，耳小，耳廓上缘折叠，颈短、宽，颈周皮肤松弛。手宽，手指短，口周发绀。双肺呼吸音粗，可闻及中量湿性啰音，心率143次／min，律齐，各瓣膜听诊后未闻及杂音，腹平坦、软，脐部无红肿，肠鸣音正常，脊柱、四肢无畸形，各大关节活动自如，肌张力减弱，新生儿原始反射减弱，肝肋下2 cm，剑突下2 cm，质地软，脾肋下1 cm，质地软；肌张力低，原始反射引出不全。2月18日查肝功能和心肌酶：AST 244 U／L，TBIL 109μmol／L，DBIL 7．1μmol／L，IBIL 101．9μmol／L，TP 48 g／L，ALB 30．3 g／L，GLO 17．7 g／L，CK 2492 U／L，CKMB 440 U／L，LDH 5544 U／L，HBDH 595 U／L，血常规：WBC 138．91×109／L，RBC 4．11×1012／L，Hb ；154 g／L，PLT 69×109／L，白细胞不分类，血涂片瑞-吉姆萨染色显微镜手工分类：原始及幼稚细胞占82％，中性分叶粒细胞8％，淋巴细胞10％，超声示：先天性心脏病，完全性心内膜缺损B型，房间隔缺损（继发孔、中央型）。2月19日复查血常规：WBC 172×109／L，RBC 3．74×1012／L，Hb 139 g／L，PLT 274×109／L，白细胞不分类，血涂片显微镜手工分类：原始及幼稚细胞占84％，中性分叶粒细胞4％，淋巴细胞12％，电话告知新生儿科医生血常规及涂片分类结果，2月20日再次复查血常规：WBC 208×109／L，RBC 3．49×1012／L，Hb 128 g／L，PLT 238×109／L，白细胞仍不分类，当日自右胫骨取骨髓进行检验。
