首页 > 文献资料
-
IKZF1突变在慢性粒细胞白血病急变成急性淋巴细胞白血病中的作用
目的 探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系.方法 选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、20例急性髓性白血病(AML)、36例慢性髓细胞白血病(CML)]患者及10名健康对照者为研究对象.采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA,PCR后的产物进行电泳检测,对异常扩增片段进行基因测序分析,以确定IKZF1基因的不同亚型.结果 BALL中常有IKZFI异常表达,156例B-ALL中43例(27.6％)出现IKZF1异常表达.20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达.BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达,38例中有30例(79.0％)增高,其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7,2例IKZF1表达缺失.BCR-ABL1阴性的118例B-AL中,仅有13例(11.0％) IKZF1异常表达(均为Ik6).CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达.CML发生B-ALL急变的12例患者中,7例(58.3％)有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZFI异常表达.结论 IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素.
关键词： 白血病 髓系 慢性 前体B细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤 Ikaros转录因子 突变 -
转录因子Aiolos基因在SLE患者外周血单一核细胞中的表达
目的 探讨SLE患者外周血单一核细胞(PBMC)中转录因子Aiolos的表达水平.方法 采用Western印迹法分别检测19例SLE活动期患者及13例SLE稳定期患者PBMC中转录因子Aiolos蛋白的表达水平,并以30例健康志愿者作对照.对SLE患者Aiolos蛋白表达水平与SLE疾病活动指数(SLEDAI)进行相关分析.结果 PBMC中转录因子Aiolos蛋白表达相对值正常对照组为0.81±0.09,SLE组为0.56±0.17,两组比较差异有统计学意义(P<0.01);SLE活动期组(0.52±O.14)与稳定期组(O.65±0.19)比较,差异有统计学意义(P<0.05);SLE患者转录因子Aiolos蛋白的表达与SLEDAI呈显著负相关(r=_0.65,P<0.01).结论 SLE患者PBMC中转录因子Aiolos的表达水平显著降低,且与SLE疾病活动指数呈一定相关性.
关键词： 红斑狼疮 系统性 Ikaros转录因子 Aiolos转录因子 -
急性淋巴细胞白血病病人Ikaros6基因表达及意义
目的 探讨Ikaros6基因在急性淋巴细胞白血病(ALL)病人中的表达及临床意义.方法 对95例ALL病人进行R-显带染色体核型分析,再采用逆转录PCR方法检测Ikaros6基因的表达,基因测序确定Ikaros6基因突变的位置及类型;应用荧光定量PCR测定初诊及缓解病人Ikaros6 mRNA的表达,并通过临床随访观察不同病人采用不同治疗方案的疗效.结果 95例ALL病人中有45例Ph染色体阳性,50例Ph染色体阴性;在Ph染色体阳性和阴性病人中分别有13例和2例表达Ikaros6,差异有显著性(x2=11.03,P＜0.05).健康对照组均未检测到Ikaros6基因的表达.表达Ikaros6的病人基因测序均显示IKZF1中外显子4～7的缺失.初诊病人Ikaros6 mRNA平均表达量明显高于缓解病人(t=4.054,P＜0.05).Ph染色体阳性ALL病人接受络氨酸酶抑制剂(TKIs)治疗后,有Ikaros6基因表达的病人其缓解率明显低于未表达该基因病人(x 2=6.20,P＜0.05);未表达Ikaros6基因Ph染色体阳性ALL病人,接受TKIs治疗的缓解率明显高于VDCP治疗方案(x 2=5.43,P＜0.05).表达Ikaros6的Ph染色体阳性ALL病人20个月平均累积复发时间明显短于未表达Ikaros6病人(Wald x 2=13.72,P＜0.05).结论 IKZF1外显子4～7缺失导致Ikaros6基因在Ph染色体阳性ALL病人中高表达,表达该基因的病人对TKIs具有明显的抵抗作用,TKIs和VDCP方案对于此类病人的治疗效果均不理想,复发率高.
关键词： 费城染色体 白血病 淋巴细胞 急性 Ikaros转录因子
