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mTOR基因多态性与2型糖尿病及其临床特点的相关性研究
目的 探讨我国汉族人群中mTOR基因的单核苷酸(SNP)位点(rs2295080)多态性与T2DM及其相关临床指标变化的相关性. 方法 采用病例对照研究,分别选取T2DM患者(T2DM组)213例和同期体检健康者(NC组)248名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定mTOR基因SNP位点(rs2295080)多态性分布,并进行统计学分析. 结果 T2DM组SNP位点(rs2295080)基因型频率与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.046),等位基因T频率高于NC组(OR=1.493,95％CI:1.077～2.069,P=0.016).T2DM组该位点多态性与FPG、HbA1 c、HDL-C、LDL-C及TC无相关性(P＞0.05),与TG相关(P＜0.05). 结论 mTOR基因SNP位点多态性与T2DM发病相关,且在T2DM患者中,SNP位点rs2295080多态性与TG水平相关.
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shRNA干扰mTOR基因对套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞增殖抑制及其作用机制研究
目的 探讨RNA干扰沉默mTOR基因后对套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞株增殖、凋亡的影响及其作用机制.方法 设计针对mTOR基因短发夹RNA,将其连入pGPU6/GFP/Neo质粒中,构建mTOR shRNA真核表达载体,经脂质体转染入Jeko-1细胞,采用实时定量PCR及Western blot方法鉴定其干扰效果;用MTT法绘制细胞生长曲线,经流式细胞术检测细胞凋亡的变化,用Western blot方法检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax、procaspase-3 、procaspase-9及mTOR下游底物激酶P70S6K、p-P70S6K的表达.结果 mTOR shRNA转染Jeko-1细胞后,mTOR基因的mRNA及蛋白表达均明显下降(P＜0.05);转染组增殖率明显低于Neg-shRNA组和空白对照组(P＜0.05),mTOR shRNA转染48 h后,凋亡率为(36.62±3.24)％,而Neg-shRNA组和空白对照组分别为(2.58±1.04)％、(1.24±0.30)％,差异有统计学意义(P＜0.05);凋亡相关蛋白 Bcl-2、procaspase-3、procaspase-9的表达下降,而Bax表达上升,mTOR下游底物激酶P70S6K未见明显变化,而其活性形式p-P70S6K的表达下降.结论 干扰沉默mTOR基因后可通过抑制mTOR信号通路的活性,抑制套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞增殖,激活凋亡相关蛋白诱导细胞凋亡.
关键词： 套细胞淋巴瘤 mTOR基因 RNA干扰 Akt/mTOR信号途径 -
mTOR基因多态性与儿童急性白血病的相关性分析
目的 探讨mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性与中国中部地区儿童白血病以及白血病危险度的相关性.方法 采取病例对照研究方法,分别选取180例白血病患儿,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)133例、急性粒细胞白血病(AML)47例,296例健康儿童(对照组)作为研究对象.利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布,并进行统计分析.结果 ALL组、AML组以及对照组之间三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=11.04,P=0.026);但三组之间等位基因G的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.44,P=0.066).ALL组中GG基因型患病风险是对照组的3.180倍(OR=3.180, 95%CI:1.416~7.143,P=0.004);G等位基因是患ALL的危险因素(OR=1.456,95%CI:1.052~2.015).AML组中GG基因型患病风险是对照组的3.204倍(OR=3.204,95%CI:1.109~9.253);但G等位基因频率在AML组与对照相之间差异无统计学意义(OR=1.294,95%CI:0.792~2.115).ALL患儿标危、中危和高危三组之间基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.16,P=0.340).结论 mTOR基因SNP位点(rs2295080)的多态性可能与ALL的易感性相关,G等位基因为风险因子.
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mTOR基因rs2295079和rs2295080位点多态性与川崎病的关联性
目的:检测哺乳动物雷帕霉素蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)基因 rs2295079(G>C),rs229S080(C>A)位点多态性与川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性及冠状动脉损伤(coronary artery lesion,CAL)的关系.方法:采取病例对照研究方法,选取100例KD患儿(KD组),其中出现CAL者20例(KD-CAL组),未出现CAL者80例(KD-WO组);100例健康儿童作为对照组.检测2个位点的多态性分布.结果:在KD组与对照组及KD-CAL组与KD-WO组中,rs2295079(G>C), rS2295080(C>A)位点的等位基因频率与基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:未发现mTOR基因rs2295079(G>C),rs2295080(C>A)位点的多态性与KD易感性及CAL存在关联性.
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mTOR基因的研究进展
雷帕霉素rapamycin(RPM、Rapa)是链霉菌属丝状菌(streptomyces hygro scopicus)发酵产生的一种具有抗真菌作用的大环内脂类抗生素.1975年Vezina和Sehgal从加拿大Rapa Nui岛的土壤中分离出来而得名.1977年Martel等报道其具有免疫抑制作用.1989年Morris等率先将Rapa用于抗移植排斥反应,但Rapa的作用机理长期未被阐明.
