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进行性骨化性纤维増殖不良症文献资料
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阿仑膦酸钠治疗进行性骨化性肌炎1例报告
进行性骨化性纤维増殖不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)也称进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP),是一种灾难性罕见的先天性致残性疾病,以自发产生的肌肉炎症或肌肉受损伤诱导的进行性异位成骨为特征,并导致关节融合和活动障碍.本文报道了一例经典型FOP患者的诊断的治疗.该患者为38岁女性,生后即可见拇趾缩短畸形,4岁起由外伤诱导后全身多处出现皮下包块,包块消退后邻近原包块的关节逐渐变强直和固定.24岁起全身肌肉和骨骼疼痛伴全身浮肿,X线片显示全身多关节周围有异位骨化灶,用Alendronate治疗1个月后全身疼痛和浮肿逐渐消退,6个月后双手掌指关节、指间关节、双膝关节和双腕关节活动度有不同程度的好转,腹部皮下包块不断缩小.氨基二膦酸盐治疗FOP的效果和机制值得进一步研究.
关键词： 进行性骨化性纤维増殖不良症 进行性骨化性肌炎 异位骨化 基因突变 二膦酸盐
