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Kartagener综合征1例
Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶30000～1∶50000，由支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位三联征组成[1]。是呼吸科及耳鼻喉科的少见病。我们近诊治1例老年Kartagener综合征，报道如下。
关键词： Kartagener 综合征 原发性纤毛运动障碍 内脏转位 支气管扩张 鼻窦炎 -
Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断
目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G＞A(p. R2677Q)突变，位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
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罕见病原发性纤毛运动障碍综述
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病.临床表现多样,包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等.目前没有诊断的金标准,对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的病人,有多种检查方法辅助诊断,如检测鼻呼出气一氧化氮含量,利用高速视频显微成像分析纤毛运动模式,使用透射电镜观察纤毛超微结构,基因检测等.
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原发性纤毛运动障碍1例及文献复习
目的 提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)临床与病理特点的认识.方法 分析我院收治的1例PCD患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献.结果 患者临床表现为慢性咳嗽、咯痰、喘息;胸部CT表现为双肺弥漫的小结节改变并伴局部支气管扩张;经纤维支气管镜肺活检电镜病理表现为纤毛结构异常,动力臂缺失.其表现符合PCD.结论 PCD是由纤毛功能和(或)结构缺陷导致的一种常染色体隐性遗传病,容易误诊,其诊断依赖于纤毛超微结构检测.目前尚无标准治疗方案,以对症治疗为主.
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儿童Kartagener综合征的诊治新进展
Kartagener综合征是一种罕见常染色体隐性遗传病,发病率低,临床可见典型的内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征.其发病机制尚未明确,治疗原则主要是对症治疗,延缓支气管扩张的进展,并无根本性治疗方法.该病一般预后良好.该文综述近年来国内外有关Kartagener综合征的诊治新进展.
关键词： Kartagener综合征 原发性纤毛运动障碍 儿童 基因 纤毛 -
Kartagener综合征1例报告并文献复习
目的：探讨Kartagener综合征（KS）患者的临床特点，并对其诊治方法进行文献复习，提高临床医生对KS的认识。方法：收集1例KS患者的临床资料，分析其治疗效果。结果：该患者经相关检查，明确诊断为KS，给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗，患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转，出院。结论：KS是一种先天性常染色体隐性遗传病，对症治疗仅能缓解症状，但结构性改变不可逆转，需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究，以减少其发生。
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CCDC39基因突变致原发性纤毛运动障碍1例及其遗传咨询和产前诊断
目的：探讨对原发性纤毛运动障碍（ PCD）患儿进行基因检测对指导优生优育的意义。方法对1例临床诊断Kartagener综合征并随访4年的患儿进行家系全外显子组测序（ WES），经高通量测序数据分析及临床诊断流程确定致病基因突变，根据基因诊断结果行针对性遗传咨询后对患儿母亲第2胎行羊水穿刺，分离羊水脱落细胞，提取基因组DNA并PCR 扩增羊水脱落细胞相应基因突变所在外显子，行直接Sanger测序。结果临床随访发现患儿肺功能较诊断时明显下降，胸部CT支气管扩张较前加重。WES患儿中检测到CCDC39基因c.1819A﹥A／T，p. K607X无义突变和c.24472448het delCA，p.T816Kfs*3移码突变，2个突变均为未报道的新突变，均经功能预测工具MutationTaster预测为致病突变，分析父母突变来源确定为复合杂合突变。同时结合患儿支气管黏膜活检电镜特征性的纤毛结构异常，认定该复合杂合突变为患儿的致病突变。患儿母亲第2胎羊水细胞CCDC39基因2个突变位点所在外显子的Sanger测序结果显示，胎儿携带母亲来源的移码突变，无父亲的无义突变，为单杂合突变携带者。结论采用WES检测有助于明确PCD患儿的遗传病因，在此基础上对患儿家庭行遗传咨询和产前基因诊断，可以指导优生优育。
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Kartagener综合征1例报告
患者女,32岁.系"咳嗽咳痰发热2月,活动后胸闷气喘半月"于2012年2月6日入院.有鼻窦炎病史10余年,未正规检查,无烟酒嗜好,已婚,父母均体健,否认近亲结婚,其弟弟有长期慢性咳嗽病史,但未做正规检查.体格检查:T36.3℃,P 113次/min,神志清楚,颈静脉无充盈.胸廓正常,叩诊正常清音,双肺呼吸音稍粗,双下肺可及少许干湿性罗音,右位心,HR 113次/min,心律整齐,无杂音.全腹柔软,上腹部有轻压痛,叩诊肝上界位于左侧第5肋间隙上.神经系统检查(-).外院胸部CT示:双侧支气管扩张伴感染.
关键词： Kartagene综合征 原发性纤毛运动障碍 慢性鼻窦炎 支气管扩张 内脏转位 -
Kartagener's综合征的诊断及治疗
Kartagener's综合征(KS)临床表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位3大特征,分为完全型和不完全型,若3项特征均具备为完全型,若只有支气管扩张和内脏转位2项特征则为不完全型.本院自2000年收治Kartagener's综合征5例,现就其临床表现及影像学表现进行回顾性分析,报告如下.
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张伟辨治原发性纤毛运动障碍经验
原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常遗传病,属于临床罕见、疑难疾病.张伟老师认为本病因先天禀赋不足,肺肾亏虚,气运失司,布津不利,津聚为痰,痰凝化热导致,临床治疗以清热化痰、健脾养阴固本为法,获得良好疗效.介绍张老师临床治疗本病的经验及临床典型病案,以期对本病的辨治有所启示.
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原发性纤毛运动障碍主要诊断方法的研究进展
原发性纤毛运动障碍是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传疾病.因编码纤毛成分的基因发生突变,导致纤毛运动障碍,进一步引起人体内与纤毛有关的组织或器官发生功能障碍,临床表现为反复的呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、脏器移位、不孕不育等.目前原发性纤毛运动障碍尚无统一的诊断标准.本文就原发性纤毛运动障碍的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作一综述.
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儿童迁延性细菌性支气管炎与原发性纤毛运动障碍
迁延性细菌性支气管炎(PBB)与原发性纤毛运动障碍的发病机制均有黏液-纤毛清除系统异常,但始动因素不同,前者是由于感染所致的继发改变,而后者是由于纤毛结构和/或功能先天异常所致.慢性湿性咳嗽是两者共同的临床表现,需注意鉴别.原发性纤毛运动障碍患儿还可存在内脏转位、反复中耳炎、鼻窦炎等,且更易感染铜绿假单胞菌,而对于常规抗感染效果欠佳或反复发作的PBB也应警惕原发性纤毛运动障碍的可能性.合理应用抗感染药物,全程免疫接种预防反复感染对二者都十分重要.
关键词： 迁延性细菌性支气管炎 原发性纤毛运动障碍 儿童 -
儿童原发性纤毛运动障碍
原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病,常在儿童期以呼吸道症状起病,表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张等.透射电镜检查纤毛结构是诊断PCD的金标准,纤毛摆动频率及摆动形式、鼻呼出一氧化氮及基因检测也可以帮助诊断PCD.目前,PCD尚无特效治疗方法,以对症治疗为主.早期诊断、预防反复呼吸道感染,可延缓支气管扩张的发生,改善预后.
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家族性原发性纤毛运动障碍2例并文献复习
1 临床资料某男性,21岁,因反复咳嗽、咳痰20年,气促,间断浮肿2年,加重20d于2011年9月7日入院,患者婴幼儿时即咳嗽、咳脓痰,无喘鸣,予抗生素治疗后可好转,但反复发作,2001年曾诊断为继发性肺结核予抗结核治疗1年.2年前出现活动后气促,间断双下肢水肿,2011年3月在当地结核病防治所诊断为继发性肺结核予抗结核治疗5个月,20d前咳嗽、气促,不能平卧,并双下肢水肿.既往有慢性鼻窦炎史近20年,幼年时有中耳炎史.入院体查:体温38.6℃,呼吸46次/min,血压146/63mmHg,慢性重病容,端坐呼吸,唇绀,右侧胸廓塌陷,双肺可闻及散在湿哕音.心率160次/min,律齐,无杂音.
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卡特金纳综合征三例报告及文献复习
目的 提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断水平.方法 对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献.结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为“鼻窦炎”症状,成年后才出现明显的肺部感染表现.进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位.追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚.取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失.3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转.结论 对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能.
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临床诊断Kartagener综合征1例并文献复习
1病例报告患儿,女,10岁,因"咳嗽4天,加重伴发热1天"于2016年3月4日就诊于东莞康华医院.入院4天前开始出现咳嗽、咳脓痰,伴喘息,2016年3月1日到东莞塘厦医院就诊,行血常规检查,结果提示白细胞13.16×10.9/L,C反应蛋白31.07mg/L,静脉输液1次(具体用药不详),咳嗽无缓解,1天前开始发热,咳嗽加重,2016年3月4日来本院就诊,门诊以"支气管肺炎"收入儿科病房.
关键词： Kartagener综合征 原发性纤毛运动障碍 内脏反位 支气管扩张 -
卡塔格内综合征1例并文献复习
目的: 提高对卡塔格内(Kartagener)综合征(KS)的认识及诊断水平.方法: 对2015年我科收治的1例卡塔格内(Kartagener)综合征(KS)患者的症状、体征及肺部影像学表现进行综合分析.结果: 患者主要以咳嗽、咳痰及咯血为主要症状,鼻窦CT提示鼻窦炎,胸部CT提示支气管扩张并感染及全内脏转位,经过抗感染、止咳祛痰及止血等治疗后症状好转.结论: 对于以咳嗽、咳痰或咯血为主要症状,影像学提示内脏转位及支气管扩张的患者,应考虑卡塔格内(Kartagener)综合征(KS)的可能.
