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XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系
目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法，以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测，比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比，携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95％CI1.08 ～3.78)，而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95％ CI 1.57～19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关，且存在显著的协同效应。
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DNA修复基因XPA单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的研究
目的研究中国汉族人群核苷酸切除修复基因XPA A23G多态与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析了310例经组织学确诊的肺癌病例和341例按年龄、性别频数配对的非肿瘤医院对照XPA基因A23G多态,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果XPA基因A23G多态三种基因型在肺癌病人和对照间的分布差异具有显著性(x2=6.607,P=0.037).与携带XPA 23AA基因型者相比较,携带至少一个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体肺癌风险降低34%(校正OR=0.66,95%CI=0.44～0.98).分层分析显示,此保护作用在肿瘤家族史阳性者中尤为明显,校正OR为0.31(95%CI=0.13～0.76).结论XPA A23G多态性可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,这一相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实.
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XPA单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性研究
目的:DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关.该研究利用一种新型单核苷酸多态性(SNP)的检测方法,探讨DNA修复基因XPA的SNP与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对顺铂(ciaplatin)或卡铂(carboplatin)为主的化疗方案敏感性的关系.方法:经病理学确诊的晚期NSCLC患者96例,采用顺铂或卡铂为主的方案化疗,2～3个周期后进行临床疗效评价.根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行XPA的A23G多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响.组间比较采用x2检验,比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算.结果:成功进行基因分型,野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色.携带XPA 23A/A、A/G和G/G基因型的患者,化疗有效率(完全缓解+部分缓解)分别为35.7%、46.9%和16.7%,差异有显著性统计学意义(P＜0.05);携带G/G基因型患者的化疗失败风险是携带至少1个A等位基因(A/G和A/A基因型)个体的3.57倍;但G等位基因携带者的疗效与A等位基因携带者的相似,差异无统计学意义(30.9% vs 41.7%,P=0.2045).结论:该芯片检测方法准确、高通量且价格低廉,适用于大规模样本SNP调查;XPA基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关.
