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Tbx20基因多态性与先天性房间隔缺损的相关性研究
目的 探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性.方法 病例组为214例汉族房间隔缺损患者,对照组为382例汉族健康人,选择Tbx20基因的标签SNP1(rS17675131)、SNP2(rs4720169),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型.结果 Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P=0.014);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P=0.004);显性模型(GG比AG+ AA)两组间分布差异有统计学意义(P=0.007,OR-0.626);Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P=0.016);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P =0.016);隐性模型(AA比AG+ GG)两组间分布差异有统计学意义(P =0.008,OR=1.96).结论 Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性,携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加.
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视黄酸通过降低心转录因子Tbx20的表达抑制早期心的形成
目的:研究过量视黄酸抑制爪蟾早期心形成的机制.方法:用过量视黄酸培养发育到第14期的胚胎.4h后,胚胎用MEMPHA固定进行转录因子Tbx20的胚胎整体原位杂交.取发育第14期胚胎形成心的组织,并分别加入视黄酸和骨形成蛋白进行培养.4h时后,用MEMPHA固定并进行Tbx20的胚胎整体原位杂交.结果:视黄酸降低Tbx20在早期心组织中的表达；在早期心组织中骨形成蛋白阻止了视黄酸对Tbx20表达的抑制作用.结论:过量视黄酸通过降低Tbx20的表达,抑制了爪蟾心的形成.
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TBX5及其网络分子与室间隔发育的相关性
TBX5是一种转录因子,在心脏发育过程中起着重要作用.TBX5转录时点的变化将会导致室间隔发育异常,TBX5-Sall4-Nppa环的网络作用对室间隔的初发、定位有重要意义.Hey2属TBX5的下游调控基因之一,它的表达和TBX5类似,呈现出左侧梯度,故它在室间隔的发生中也有一定的作用.TBX20和TBX5同属T-box家族成员,这两者在表达的方式上呈现类似镜像的关系——一个主要表达于右室,另一个则主要表达于左室,两者的表达界点及相互作用也与室间隔的发生有关.
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散发性扩张型心肌病相关TBX20基因突变谱分析
目的:分析散发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)相关TBX20基因突变谱.方法:从中国汉族人群中选择105例散发性DCM患者和130名健康对照者,采集静脉血并使用核酸纯化试剂盒纯化基因组DNA,采用PCR试剂扩增TBX20基因的全部编码外显子,对扩增的TBX20基因片段进行测序,将所得序列与GenBank数据库中的TBX20基因序列进行对比,借助MUSCLE分析突变氨基酸在进化上的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性.结果:在1例散发性DCM患者识别出了1个新的杂合性TBX20基因变异c.832G>A,即p.D278N突变,但该突变在130名对照者和其他散发性DCM患者中均未检出.跨物种TBX20蛋白序列比对分析表明,第278位的天冬氨酸在进化上保守,该TBX20基因突变具有致病性.结论:发现散发性DCM相关TBX20基因新致病性突变c.832G>A,将有助于DCM患者的遗传咨询和个体化处理.
