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循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌治疗过程中肿瘤负荷量动态变化的探索性研究
目的 探讨转移性乳腺癌患者在接受治疗过程中利用高通量测序技术进行循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的价值.方法 通过目标区域捕获结合第二代高通量测序技术,对转移性乳腺癌患者在进行治疗期间不同治疗节点的ctDNA进行测序,并与临床影像学指标进行对比.结果 本研究共纳入5例转移性乳腺癌患者不同时间点的13份血液样本.利用二代高通量测序技术成功在12份(92.3％)样本中检测出ctDNA,联合生物信息学分析出ctDNA在治疗过程中的各个突变克隆的变化趋势.结论 二代测序技术对检测转移性乳腺癌的突变谱有应用价值,ctDNA的动态变化能有效反映转移性乳腺癌患者在治疗过程中不同时期的肿瘤负荷量变化.
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非小细胞肺腺癌驱动突变的研究进展
随着主要肿瘤基因测序项目的开展,来源于体细胞突变的驱动突变以其在癌症发生、发展、治疗中的重要作用受到广泛关注.新驱动突变的不断确认使人们对非小细胞肺癌(NSCLC)的认识从传统的病理分类到现今的基于分子水平改变的分子分型;NSCLC患者也已不再被看做是同一类型肿瘤的集合,而是多种具有不同分子生物学行为、对不同的靶向药物敏感的患者群体.文章着重就NSCLC中腺癌这一特殊病理类型的常见驱动突变及相关转化性医学研究进展作一概述.
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肺鳞癌驱动突变的研究进展
驱动突变(driver mutation)的发现从某种意义上改变了人类对恶性肿瘤的认识,这在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表现尤为明显.以往对NSCLC的分型仅以组织病理学为基础,现在则加入了以分子改变为基础的分子分型.鉴于表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、肝细胞生长因子受体(hepatocyte growth factor receptor,HGFR或MET)等相应基因肺癌驱动突变的发现及逐步深入的研究,以这些基因为靶点的分子靶向药物已经或将在不久的未来使相当数量的患者获益.目前临床获益于靶向相应驱动突变药物的人群绝大多数为肺腺癌患者,然而肺鳞癌亦有较为特征性的驱动突变,对鳞癌驱动突变的深入研究,必将促进该病种个体化医疗的发展,加速其治疗模式的转变.在此将对目前肺鳞癌常见的驱动突变做一综述.
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精准医学下的非小细胞肺癌靶向药物及诊断标志物的研究进展
肺癌发病率与致死率在恶性肿瘤中居于首位,且肺癌患者生存期短,复发率高.目前精准医疗对肺癌治疗的影响越来越大,常见精准医疗有靶向驱动突变的制剂、靶向参与信号通路相关基因的治疗以及利用microRNAs(miRNA)作为潜在的治疗药物及诊断标志物.作者综述了近年来非小细胞肺癌精准治疗的现状与进展.
