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TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系
新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征）者为7.36％；其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1／4000［3］，10％～15％有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427／1638和D22S306／308之间的区域，大小为1.5～3 Mb，这段区域内包含30多个基因。而8％的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失，这段区域内含有24个基因，其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因［4］，有学者认为，缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型［5］。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样，因此，22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复（short tandem repeat，STR）位点（包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873）进行检测，旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。
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结核分枝杆菌差异区基因功能研究及其应用进展
结核病(tuberculosis,TB)是由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)引起的一种慢性传染性疾病.目前,全世界大约有1/3的人感染,每年约有900万的新增病例和约200万的死亡病例[1].通过基因组比对发现,结核分枝杆菌基因组中的一些片段在牛分枝杆菌或卡介苗(Bacillus Calmette Guerin,BCG)基因组中缺失,这些缺失片段被称为差异区域(region of differences,RD).研究表明,RD区基因与结核分枝杆菌的毒力密切相关,且这些基因的功能在结核病新疫苗开发及新诊断方法建立中具有重要意义.本文将阐述RD区主要基因功能研究及其应用进展.
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白血病中WT1基因的表达及意义
Wilms'肿瘤基因(Wilms' tumor gene,WT1)是一种肿瘤抑制基因,1990年Call等人从人类染色体克隆出了Wilms'瘤相关基因的cDNA,位于11P13的缺失片段中,故命名为Wilms'瘤基因(WT1),该基因在泌尿生殖系的发育和Wilms'瘤的发生发展中有重要意义.近年来的研究发现,人类各种白血病中有WT1基因异常表达或缺陷,与白血病的发生、发展和预后有很大关系.
