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早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症二例报道并文献复习
目的：提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症( ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD)早期临床认识，探讨新生儿期发病的OTCD患儿的治疗并文献复习。方法总结2012年至2015年本院收治的2例OTCD患儿的临床资料，分析患儿的临床、生化等特点，利用质谱技术检测患儿血氨基酸和尿有机酸，初步确定诊断。结果例1患儿出生第3天起病，首先表现为母乳喂养下吸吮力差，胃纳减，精神偏差，少哭吵，四肢少动作，出生第4天入院，入院后2h即出现四肢抽搐，反应一般，前囟紧张，颈略有抵抗，入院后14 h予吸氧下出现心率下降，呼吸微弱，瞳孔对光反射消失，皮肤花斑纹，肢端凉，入院后30小时余，呼吸机治疗下，患儿再次出现呼吸、心率下降，病危告知家属，后放弃治疗。例2患儿生后约10 h出现呕吐，先后呕吐淡黄色黏液及奶汁7次，约25 h出现呼吸困难，48 h 出现抽泣样呼吸，呻吟，血氨进行性升高，生后72 h血氨升高至>997.9μmol/L。入院第5天患儿呼吸机支持下因多脏器功能衰竭死亡。结论新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳，起病急、进展快，出生后不久即可出现症状，如未及时抢救，极易死亡。
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 先天性尿素循环障碍 新生儿 治疗 -
一家系3例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征及基因分析
目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点.方法 总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过,分析其临床及遗传特点.结果 先证者,女,2岁2个月起间断呕吐,伴意识障碍,肝功能损伤,血氨增高,血精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,疑似OTCD,给予低蛋白饮食、药物及血液透析等治疗,于2岁8个月时死于脑疝.期间先证者母亲再次妊娠,并于产后第4天出现精神异常,于产后15 d死于多器官功能衰竭.产下的男婴于出生第4天死亡.提取先证者死亡后冻存血液中白细胞DNA,基因检测证实鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因 c.275G＞A杂合突变.患儿母亲存在相同突变.结论 OTCD男女均可发病,同一家族成员个体差异显著.对于呕吐、意识障碍、肝功能损伤的患者,均应注意监测血氨水平,及早行基因检测,争取治疗时机,降低病死率.明确致病基因有助于遗传咨询,指导下一胎同胞的产前诊断.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 脑病 OTC基因 -
1例妊娠合并鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的护理体会
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）属少见先天性遗传代谢病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，引起嗜睡、昏迷、惊厥、智力损害、呕吐等一系列神经系统症状，护理较为特殊［1］ 。现就2013 年3 月收治1 例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症孕妇的护理体会报告如下。
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 妊娠 护理 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析
目的 通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因突变类型,在基因水平进一步了解OTCD的致病机理,以期达到分子诊断和遗传咨询的目的.方法 分析3例患儿临床特征,应用串联质谱对患儿进行氨基酸酰基肉碱谱分析,并采集患者外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增OTC基因的全部外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 3例患儿均为新生儿起病,表现为精神反应差,喂养困难,抽搐,新生儿感染.血串联质谱检测结果均显示瓜氨酸浓度明显下降.例1 OTC基因检测结果为位于第6外显子的错义突变Y183C;例2为位于第10外显子的错义突变V339G;例3为位于第9外显子的错义突变W332S.结论 对OTC基因序列分析不仅可诊断OTCD,同时可筛查出无症状携带者,为有家族史的个体进行产前诊断和遗传咨询提供理论依据.例2和例3的V339G、W332S的两种基因突变类型在国内外均未见报道,报告的3种突变均导致新生儿期急性起病.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 代谢谱 基因突变 -
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定
目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因(ornithine carbamoyltransferase,OTC)的10个外显子进行直接测序,检测潜在的致病突变,以100名健康人为正常对照.结果 先证者新生儿期发病,OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c.917G＞C,第306位密码子由AGA突变为ACA,精氨酸替换为苏氨酸,即p.R306T.家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的c.917G＞C杂合突变携带者,其他家系成员及100名对照者未发现上述突变.结论 结合生物信息学分析,错义突变c.917G＞C为该家系的致病原因.该突变尚未见报道,是一新发现的OTC基因突变位点.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 OTC基因 错义突变 DNA测序
